資源描述：
《（神經(jīng)病學(xué)）行性肌營養(yǎng)不良課件》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良Progressivemusculardystrophy(PMD)天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張立群定義進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組以緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力和萎縮為特點(diǎn)的遺傳性肌肉病變。1.假肥大型肌營養(yǎng)不良（DuchenneandBeckermusculardystrophy）2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良(Facioscapulohumeraldystrophy）3.肢帶型肌營養(yǎng)不良(Limb-girdledystrophy）4.眼咽型肌營養(yǎng)不良(Oculopharyngealdystrophy）5.遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良(Dis
2、taldystrophy）6.眼肌型肌營養(yǎng)不良(oculardystrophy）7.Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifussdystrophy）8.脊旁型肌營養(yǎng)不良(Paraspinaldystrophy）一、假肥大型肌營養(yǎng)不良 （DuchenneandBeckermusculardystrophy）病因及發(fā)病機(jī)制1.病理基因.假肥大型肌營養(yǎng)不良致病基因位于性染色體Xp21。2.膜缺陷學(xué)說.3.抗萎縮蛋白(Dystrophin)異常.其基因長2300Kb，含79個(gè)外顯子，編碼3685個(gè)氨基酸組成427KD
3、的抗萎縮蛋白，Dystrophin分布在骨骼肌和心肌的質(zhì)膜面，起細(xì)胞支架作用，維持肌纖維的完整性及抗?fàn)坷δ?。Dystrophin減少肌纖維膜不穩(wěn)定導(dǎo)致肌纖維壞死。病理光鏡:1.肌纖維壞死2.肌纖維再生3.炎性細(xì)胞浸潤4.晚期肌纖維萎縮，雜有代償性肥大的肌纖維，肌細(xì)胞間之內(nèi)可見大量脂肪和結(jié)締組織。肌營養(yǎng)不良素缺乏臨床表現(xiàn)1.假肥大型肌營養(yǎng)不良Duchenne型肌營養(yǎng)不良Becker型肌營養(yǎng)不良Duchenne型肌營養(yǎng)不良此行最為多見，是主要影響男性的X性連鎖隱性遺傳病，發(fā)病率男嬰為1/10萬，肌肉中含Dystrophin不足正常人3%
4、。臨床表現(xiàn)：①男性患兒5歲發(fā)?、谠缙诒憩F(xiàn)是踮腳、跑步不穩(wěn)和易跌倒③鴨步④GowersignGowersign肢體近端肌萎縮假肥大翼狀肩胛女性為基因攜帶者可有肢體無力，腓腸肌假肥大和血清CK升高。呼吸肌異常心臟異常消化道癥狀1/3有智能障礙輔助檢查①肌電圖肌源性損害②血清CK,LDH,GOT,GPT升高CK升高最明顯，可達(dá)數(shù)十倍。③尿肌酸增加，肌酐減少④晚期心臟損害，心電圖異常⑸基因檢測突變分為缺失型和非缺失型⑹MRIBecker型肌營養(yǎng)不良特點(diǎn):⑴性連隱性遺傳⑵肌肉中的抗萎縮蛋白含量正常，但蛋白質(zhì)性質(zhì)改變。⑶平均發(fā)病年齡11歲，死亡年
5、齡較晚（42歲）⑷病情進(jìn)展緩慢，可達(dá)25年以上。⑸肢體近端無力，腓腸肌假肥大，輕型只表現(xiàn)肌痛和肌肉痙攣，運(yùn)動不能和肌紅蛋白尿⑹不拌心肌和認(rèn)知損害⑺肌電圖損害和血清肌酶變化同DMD2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良(Facioscapulohumeralystrophy）特點(diǎn)：⑴性連顯性遺傳，基因缺陷定位在4q35。⑵發(fā)病年齡兒童至中年，多在青春期（10~20）。⑶早期首發(fā)癥狀為面部表情肌無力，類斧頭臉。⑷上肢近端肌萎縮，翼狀肩胛。⑸三角肌和腓腸肌可見假肥大。⑹視網(wǎng)膜病變⑺神經(jīng)性耳聾。⑻智能發(fā)育遲緩⑼心動過速少見⑽15~20%最終坐輪椅⑾肌電圖肌源
6、性損害⑿血清肌酶正常或輕度生高。3.肢帶型肌營養(yǎng)不良(Limb-girdledystrophy）特點(diǎn)：⑴常染色體顯性或隱性遺傳。⑵發(fā)病機(jī)制：附著于肌纖維膜上的抗肌萎縮蛋白-糖蛋白復(fù)合物發(fā)生遺傳缺陷，。抗肌萎縮蛋白+α肌聚糖β肌聚糖γ肌聚糖δ肌聚糖β⑵發(fā)病年齡成年前，病情進(jìn)展緩慢。⑶早期癥狀為骨盆帶肌異常-上樓、坐起困難，鴨步。⑷肩胛帶肌萎縮和翼狀肩胛。⑸30%假肥大。⑹智能正常⑺肌電圖肌源性損害⑻血清肌酶輕度生高。肩胛帶肌，肱二、三頭肌萎縮翼狀肩胛4.眼咽型肌營養(yǎng)不良(Oculopharyngealdystrophy）特點(diǎn)：⑴常染色體
7、顯性遺傳或散發(fā)。⑵發(fā)病年齡在30～50歲。⑶早期癥狀為雙側(cè)對稱性上瞼下垂，眼球運(yùn)動異常。⑷吞咽困難，面肌無力，咬肌無力和萎縮。⑸血清肌酶正?；蜉p度生高。5.遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良類型遺傳方式基因定位臨床特點(diǎn)CKWelanderAD2p13>40歲,手的伸肌正?；蜉p度升高FinnishAD2q3140-50,腓腸肌正?；蜉p度升高NonakaAR散發(fā)9p1-q120-40小腿前肌升高2-5倍MiyoshiAR散發(fā)2p12-1420-50腓腸肌升高10-150LaingAD14q4-25腓腸肌正?；蜉p度升高DesminAD2q33青年早期,小
8、腿肌輕度升高邊緣空泡型AD920-40脛前肌群正?；蜉p度升高6.眼肌型肌營養(yǎng)不良(oculardystrophy）特點(diǎn)：⑴常染色體顯性遺傳、隱性遺傳或散發(fā)。⑵發(fā)病年齡在<30歲。⑶病情進(jìn)展緩慢。⑷早期癥狀為上瞼下垂。⑸眼
