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《（神經(jīng)病學）行性肌營養(yǎng)不良課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、進行性肌營養(yǎng)不良Progressivemusculardystrophy(PMD)天津醫(yī)科大學總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張立群定義進行性肌營養(yǎng)不良是一組以緩慢進行性加重的對稱性肌無力和萎縮為特點的遺傳性肌肉病變。1.假肥大型肌營養(yǎng)不良（DuchenneandBeckermusculardystrophy）2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良(Facioscapulohumeraldystrophy）3.肢帶型肌營養(yǎng)不良(Limb-girdledystrophy）4.眼咽型肌營養(yǎng)不良(Oculopharyngealdystrophy）5.遠端型肌營養(yǎng)不良(Dis
2、taldystrophy）6.眼肌型肌營養(yǎng)不良(oculardystrophy）7.Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifussdystrophy）8.脊旁型肌營養(yǎng)不良(Paraspinaldystrophy）一、假肥大型肌營養(yǎng)不良 （DuchenneandBeckermusculardystrophy）病因及發(fā)病機制1.病理基因.假肥大型肌營養(yǎng)不良致病基因位于性染色體Xp21。2.膜缺陷學說.3.抗萎縮蛋白(Dystrophin)異常.其基因長2300Kb，含79個外顯子，編碼3685個氨基酸組成427KD
3、的抗萎縮蛋白，Dystrophin分布在骨骼肌和心肌的質(zhì)膜面，起細胞支架作用，維持肌纖維的完整性及抗牽拉功能。Dystrophin減少肌纖維膜不穩(wěn)定導致肌纖維壞死。病理光鏡:1.肌纖維壞死2.肌纖維再生3.炎性細胞浸潤4.晚期肌纖維萎縮，雜有代償性肥大的肌纖維，肌細胞間之內(nèi)可見大量脂肪和結(jié)締組織。肌營養(yǎng)不良素缺乏臨床表現(xiàn)1.假肥大型肌營養(yǎng)不良Duchenne型肌營養(yǎng)不良Becker型肌營養(yǎng)不良Duchenne型肌營養(yǎng)不良此行最為多見，是主要影響男性的X性連鎖隱性遺傳病，發(fā)病率男嬰為1/10萬，肌肉中含Dystrophin不足正常人3%
4、。臨床表現(xiàn)：①男性患兒5歲發(fā)病②早期表現(xiàn)是踮腳、跑步不穩(wěn)和易跌倒③鴨步④GowersignGowersign肢體近端肌萎縮假肥大翼狀肩胛女性為基因攜帶者可有肢體無力，腓腸肌假肥大和血清CK升高。呼吸肌異常心臟異常消化道癥狀1/3有智能障礙輔助檢查①肌電圖肌源性損害②血清CK,LDH,GOT,GPT升高CK升高最明顯，可達數(shù)十倍。③尿肌酸增加，肌酐減少④晚期心臟損害，心電圖異常⑸基因檢測突變分為缺失型和非缺失型⑹MRIBecker型肌營養(yǎng)不良特點:⑴性連隱性遺傳⑵肌肉中的抗萎縮蛋白含量正常，但蛋白質(zhì)性質(zhì)改變。⑶平均發(fā)病年齡11歲，死亡年
5、齡較晚（42歲）⑷病情進展緩慢，可達25年以上。⑸肢體近端無力，腓腸肌假肥大，輕型只表現(xiàn)肌痛和肌肉痙攣，運動不能和肌紅蛋白尿⑹不拌心肌和認知損害⑺肌電圖損害和血清肌酶變化同DMD2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良(Facioscapulohumeralystrophy）特點：⑴性連顯性遺傳，基因缺陷定位在4q35。⑵發(fā)病年齡兒童至中年，多在青春期（10~20）。⑶早期首發(fā)癥狀為面部表情肌無力，類斧頭臉。⑷上肢近端肌萎縮，翼狀肩胛。⑸三角肌和腓腸肌可見假肥大。⑹視網(wǎng)膜病變⑺神經(jīng)性耳聾。⑻智能發(fā)育遲緩⑼心動過速少見⑽15~20%最終坐輪椅⑾肌電圖肌源
6、性損害⑿血清肌酶正?；蜉p度生高。3.肢帶型肌營養(yǎng)不良(Limb-girdledystrophy）特點：⑴常染色體顯性或隱性遺傳。⑵發(fā)病機制：附著于肌纖維膜上的抗肌萎縮蛋白-糖蛋白復合物發(fā)生遺傳缺陷，?？辜∥s蛋白+α肌聚糖β肌聚糖γ肌聚糖δ肌聚糖β⑵發(fā)病年齡成年前，病情進展緩慢。⑶早期癥狀為骨盆帶肌異常-上樓、坐起困難，鴨步。⑷肩胛帶肌萎縮和翼狀肩胛。⑸30%假肥大。⑹智能正常⑺肌電圖肌源性損害⑻血清肌酶輕度生高。肩胛帶肌，肱二、三頭肌萎縮翼狀肩胛4.眼咽型肌營養(yǎng)不良(Oculopharyngealdystrophy）特點：⑴常染色體
7、顯性遺傳或散發(fā)。⑵發(fā)病年齡在30～50歲。⑶早期癥狀為雙側(cè)對稱性上瞼下垂，眼球運動異常。⑷吞咽困難，面肌無力，咬肌無力和萎縮。⑸血清肌酶正?；蜉p度生高。5.遠端型肌營養(yǎng)不良類型遺傳方式基因定位臨床特點CKWelanderAD2p13>40歲,手的伸肌正常或輕度升高FinnishAD2q3140-50,腓腸肌正?；蜉p度升高NonakaAR散發(fā)9p1-q120-40小腿前肌升高2-5倍MiyoshiAR散發(fā)2p12-1420-50腓腸肌升高10-150LaingAD14q4-25腓腸肌正?；蜉p度升高DesminAD2q33青年早期,小
8、腿肌輕度升高邊緣空泡型AD920-40脛前肌群正?；蜉p度升高6.眼肌型肌營養(yǎng)不良(oculardystrophy）特點：⑴常染色體顯性遺傳、隱性遺傳或散發(fā)。⑵發(fā)病年齡在<30歲。⑶病情進展緩慢。⑷早期癥狀為上瞼下垂。⑸眼
