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《嬰幼兒免疫缺陷疾病的早期識(shí)別與預(yù)防接種原則王曉川2014》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、嬰幼兒原發(fā)性免疫缺陷病的早期識(shí)別與預(yù)防接種原則王曉川復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科兒科研究所臨床免疫研究室JeffreymodellPIDdiagnosticandresearchcenter內(nèi)容原發(fā)性免疫缺陷病概況早期診斷問(wèn)題原發(fā)性免疫缺陷病預(yù)防接種的原則預(yù)防接種前需注意的問(wèn)題不良反應(yīng)發(fā)生后原發(fā)性免疫缺陷診斷免疫系統(tǒng)分類與PI分類固有免疫Innate…適應(yīng)免疫Adaptive…免疫分子免疫細(xì)胞體液免疫細(xì)胞免疫補(bǔ)體吞噬細(xì)胞B細(xì)胞(抗體)T細(xì)胞免疫系統(tǒng)補(bǔ)體缺陷吞噬細(xì)胞缺陷抗體缺陷T細(xì)胞缺陷聯(lián)合免疫缺陷其他免疫缺陷綜
2、合征截止2007年已發(fā)現(xiàn)PID200余種1.聯(lián)合免疫缺陷(1)無(wú)T有B(a)X-連鎖(γc缺陷)(b)常染色體隱性(Jak3缺陷)(c)IL7R缺陷(d)CD45缺陷(2)無(wú)T無(wú)B(a)RAG1/2缺陷(b)Artemis缺陷(c)腺苷脫氨酶(ADA)缺陷(d)網(wǎng)狀組織發(fā)育不良(3)Omenn綜合征(4)X-連鎖高IgM綜合征(5)CD40缺陷(6)嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷(7)MHCⅡ類缺陷(8)CD3γ或CD3ε缺陷(9)CD8缺陷(10)ZAP-70缺陷(11)TAP-1缺陷(12)TAP-2缺陷(1
3、3)WHN缺陷2.抗體缺損為主的免疫缺陷(1)X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(2)常染色體隱性無(wú)丙種球蛋白血癥(3)Ig重鏈基因缺失(4)κ鏈缺陷(5)選擇性Ig缺陷(a)IgG亞類缺陷(b)IgA缺陷(6)Ig水平正常的抗體缺陷(7)常見(jiàn)變異型免疫缺陷(8)嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥(9)AID缺陷3.其它確認(rèn)的免疫缺陷綜合征(1)Wiskott-Aldrich綜合征(2)共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張(3)Nijmegenbreakage(4)第3、4咽囊綜合征(DiGeorgeanomaly)(5)伴有白化病的免疫缺陷(a
4、)ChediakHigashi綜合征(b)Griscelli綜合征(6)x-連鎖淋巴增殖綜合征(7)家族嗜血細(xì)胞性淋巴組織病(8)X-連鎖免疫調(diào)節(jié)異常、多種內(nèi)分泌病、腸病綜合征(9)自身免疫性多種內(nèi)分泌病和外胚層發(fā)育不良(10)X-連鎖免疫缺陷和外胚層發(fā)育不良4.補(bǔ)體缺陷C1q,C1r,C4,C2,C3,C5,C6,C7,C8α，C8β，C9，C1抑制物，I因子，H因子，D因子，備解素等16種成分各自的缺陷5.吞噬細(xì)胞數(shù)量和/或功能缺陷(1)嚴(yán)重先天性嗜中性粒細(xì)胞減少癥(2)循環(huán)嗜中性粒細(xì)胞減少癥(3)X-連鎖嗜
5、中性粒細(xì)胞減少癥(4)白細(xì)胞粘附缺損1(5)白細(xì)胞粘附缺損2(6)Rac-2GTP酶缺陷(7)幼年型局限性牙周炎(8)特異性顆粒缺陷(9)Schwachman-Diamond綜合征(10)慢性肉芽腫病(CGD)(a)X-連鎖CGD(細(xì)胞色素b的91kD鏈缺陷)(b)常染色體隱性遺傳(細(xì)胞色素b的22kD鏈缺陷或胞液因子的p47或p67缺陷)(11)嗜中性粒細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷(12)髓過(guò)氧化酶缺陷(13)白細(xì)胞分枝桿菌缺陷(a)IFN-γ受體缺陷(b)STAT-1缺陷(c)IL-12受體缺陷
6、(d)IL-12缺陷6.其它原發(fā)性免疫缺陷病(1)原發(fā)性CD4T細(xì)胞缺陷(2)IL-2缺陷(3)多種細(xì)胞因子缺陷(4)伴有或不伴有肌病的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)(transduction)缺陷(5)伴肌病的鈣流通缺陷至少有1500種原發(fā)性免疫缺陷病 人群中發(fā)病率1/500-2000如果不是所有的人，至少也是大多數(shù)人至少罹患一種原發(fā)性免疫缺陷病“Itisnowclearthatmost,ifnotallindividuals,sufferfromatleastonePID,theclinicalexpressionofwhichd
7、ependsonexposuretoadhocenvironmentalfactors,infectiousorotherwise.”CasanovaJL,AbelL.SCIENCE2007(317):617-619內(nèi)容原發(fā)性免疫缺陷病概況早期診斷問(wèn)題原發(fā)性免疫缺陷病預(yù)防接種的原則預(yù)防接種前需注意的問(wèn)題不良反應(yīng)發(fā)生后原發(fā)性免疫缺陷診斷早期診斷PID起病年齡限制臨床認(rèn)識(shí)的局限新的進(jìn)展年齡相關(guān)的疾病表現(xiàn)6個(gè)月齡固有免疫細(xì)胞免疫體液免疫缺陷6月IgG出生2月齡OPV出生BCG使命必達(dá)19781980’s1990’s19
8、9920052008教育:繼續(xù)教育PID登記公眾教育病例報(bào)道診斷方法的改善PID研究原發(fā)性免疫缺陷病中國(guó)原發(fā)性免疫缺陷病的歷史醫(yī)學(xué)“長(zhǎng)尾理論”擴(kuò)大免疫80%疑似不良反應(yīng)20%發(fā)展中地區(qū)發(fā)達(dá)地區(qū)疫苗問(wèn)題宿主問(wèn)題免疫代謝其他早期診斷PID進(jìn)展常規(guī)檢查新的篩查技術(shù)外周血常規(guī)判斷WBCNLMEB=100%細(xì)菌感染病毒感染寄生蟲等感染、過(guò)敏中性粒細(xì)胞減少：<1x109/L缺乏：<0
