免疫缺陷病早期識(shí)別

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1、原發(fā)性免疫缺陷病的早期識(shí)別深圳市兒童醫(yī)院CASE1:男性患兒，1歲3月，因“發(fā)熱3天，呼吸急促半天”入院，入院時(shí)呼吸急促，50～60次/分,可見三凹征，心率170次/分，律齊，心音稍低鈍。血壓：80/40mmHg。血常規(guī)檢查提示外周血WBC28×109/L，中性為主，CRP:80mg/L，PCT5.8mg/L。以“肺炎、膿毒血癥”收入PICU并給予抗感染支持對(duì)癥治療。病程第二天病情進(jìn)行性加重發(fā)展為感染性休克，給予人工機(jī)械通氣治療。既往史：生后多次感染病史（上感，中耳炎，鼻竇炎，肺炎）。家族史：否認(rèn)家族異常病史?；純河?個(gè)姐姐，最大年齡12歲，最小5歲，均無類似病

2、史。疫苗接種史：尚未接種疫苗。CASE1診療經(jīng)過：血培養(yǎng)陽性，胸片提示肺炎。血清IgG水平0.5g/L，IgA、IgM水平極低查不出；AIDS抗體陰性；淋巴細(xì)胞免疫分型檢查提示外周血CD3總T細(xì)胞數(shù)量正常，比例增高，CD4及CD8T淋巴細(xì)胞比例正常。CD19＋B細(xì)胞缺如。繼續(xù)給予抗感染，擴(kuò)容、人工機(jī)械通氣及支持對(duì)癥治療，病程第三天放棄治療死亡。問題1：該患兒原發(fā)病診斷？還需進(jìn)行哪些有價(jià)值的檢查？問題2：該患兒家族成員有哪些健康風(fēng)險(xiǎn)？由于免疫細(xì)胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷基因突變：原發(fā)性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency,PID)環(huán)境因

3、素相關(guān)：繼發(fā)性免疫缺陷病(Secondaryimmunodeficiency,SID)或免疫功能低下(immunocompromise)獲得性免疫缺陷綜合征(Acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS)免疫缺陷病的定義一個(gè)基因突變一個(gè)蛋白質(zhì)缺失一種疾病單基因遺傳病2009年P(guān)ID分類：160種PID，由140余種基因突變所致；發(fā)病率：重癥1/2000活產(chǎn)嬰，我國存活患兒5-10萬，不足5%確診診治困難、預(yù)后極差：確診常需基因診斷，根治常需要免疫重建；如不正規(guī)治療，多數(shù)于幼年夭折或生活質(zhì)量極其低下多數(shù)患兒至死未能確診，導(dǎo)致家族中患兒

4、再次出生（139個(gè)家族史陽性PID家系僅2.2%確定了先證者）我國目前尚無防治規(guī)范：病人的要求、社會(huì)的需要LuigiD,etal.JACI2009BoyleJM,etal.JClinEndocrinolMetab.2002LindegrenML,etal.MMWRRecommRep.2004PID與公共衛(wèi)生疫苗接種異常反應(yīng)：卡介苗（BCG）可致播散性感染，死亡率極高，BCG接種醫(yī)療糾紛的主要原因各地均有發(fā)生，尤其是浙江高IgE綜合征患兒引起巨大社會(huì)反響？多有PID作為基礎(chǔ)疾病公共安全威脅：PID患兒可成為脊灰炎等病毒和耐藥病原長期宿主，形成播散流行的潛在威脅美國

5、CDC重點(diǎn)關(guān)注的疾病XLA病例，1+歲起病，19歲才確診；確診后1年死于慢性肺病延遲診斷導(dǎo)致PID患兒早期死亡僅美國有50萬病例，每年新增1萬病例其總發(fā)病率以活產(chǎn)嬰的發(fā)病數(shù)計(jì)，約為1：10000我國每年2500萬新生兒中，將會(huì)新增加2500例，累計(jì)病例至少也有3-6萬例。位居前5位的依次為：X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)X-連鎖慢性肉芽腫(XCGD)濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)X-連鎖高IgM綜合征(XHIM)X-連鎖淋巴增生綜合征(XLP)原發(fā)性免疫缺陷病的發(fā)病率命名和分類原則是以細(xì)胞、分子遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，將PIDs分為：T細(xì)胞和B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺

6、陷病以抗體為主的缺陷其他已明確臨床/基因表型的免疫缺陷綜合征免疫失調(diào)性疾病先天性吞噬細(xì)胞數(shù)量和/或功能缺陷天然免疫缺陷自身炎癥性疾病補(bǔ)體缺陷中華兒科雜志,2008,12(12):942-950原發(fā)性免疫缺陷病分類摘自Stiem2004原發(fā)性免疫缺陷病的相對(duì)發(fā)病率PID診治中心PID病例登記和公眾教育網(wǎng)站反復(fù)感染反復(fù)性呼吸道感染嚴(yán)重細(xì)菌性感染(肺炎、敗血癥、腦膜炎、骨髓炎和其它)感染難以控制嚴(yán)重病毒感染機(jī)會(huì)感染(卡氏肺囊蟲、隱孢子菌、支原體)自身免疫性疾?。宏P(guān)節(jié)痛、關(guān)節(jié)炎、狼瘡等淋巴系統(tǒng)腫瘤家族史、生長發(fā)育遲緩、肝脾淋巴腫大或扁桃體/淋巴結(jié)缺如原發(fā)性免疫缺陷病的共

7、同臨床表現(xiàn)一年發(fā)生8次或更多化膿性中耳炎一年發(fā)2次以或更多嚴(yán)重化膿性鼻竇炎需要持續(xù)使用抗生素2月或更久，但療效不好一年患2次或更多肺炎嬰幼兒生長發(fā)育遲緩復(fù)發(fā)性深部皮膚或器官膿腫一歲后持續(xù)性鵝口瘡或播散性皮膚念珠菌感染需要靜脈使用抗生素清除感染多發(fā)性深部感染原發(fā)性免疫缺陷病家族史原發(fā)性免疫缺陷病的10條預(yù)警癥狀（歐美推薦）中國：我們何時(shí)懷疑PID1、疫苗（BCG、脊灰炎糖丸）感染2、慢性/復(fù)發(fā)鼻竇、氣道感染3、反復(fù)皮膚軟組織/氣道感染4、男性早發(fā)、頑固血小板減少5、嬰兒期淋巴細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)明顯降低6、嬰兒期糖尿病、致死性腹瀉病7、男性重癥EBV感染8、良性淋巴結(jié)腫大

8、、巨脾伴溶貧、血小板減少