唐氏綜合征篩查業(yè)務(wù)專業(yè)

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1、唐氏綜合征篩查產(chǎn)前篩查概況中國出生缺陷兒的情況中國每年有100萬出生缺陷兒發(fā)生,其中只有30%可以治愈或糾正全國累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒,占全國家庭總數(shù)的1/10全國每年有約3-5萬唐氏兒(Down’s),10萬神經(jīng)管缺陷(NTD)患兒出生產(chǎn)前篩查概況造成沉重的社會負(fù)擔(dān)和精神壓力:--此項(xiàng)支出每年達(dá)到300億--每個(gè)唐氏患兒僅醫(yī)藥費(fèi)支出就達(dá)25萬--1個(gè)患兒累及7個(gè)成人關(guān)鍵在于預(yù)防:三級預(yù)防可大幅度減少出生缺陷和先天殘疾兒的發(fā)生--1級:孕前保健--2級:孕期保健(產(chǎn)前篩查與診斷)--3級:新生兒篩查(早發(fā)現(xiàn)早干預(yù))產(chǎn)前篩查概況唐氏綜合征篩查是指通過經(jīng)

2、濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，最大限度減少異常胎兒的出生。產(chǎn)前篩查由臨床醫(yī)師,實(shí)驗(yàn)室,超聲影像,流行病學(xué)家及公共衛(wèi)生專家共同參與。目前的篩查方案主要是針對發(fā)病率較高的三項(xiàng)遺傳缺陷：--唐氏綜合癥(1:700)--18－三體綜合癥(1:6000~8000)--開放性神經(jīng)管缺損(1:1000~2000)21三體綜合癥——唐氏綜合癥/先天愚型產(chǎn)前篩查意義篩查項(xiàng)目對于提高出生人口素質(zhì)非常重要；需要完整的篩查程序（標(biāo)準(zhǔn)）工作程序---知情同意----篩查資料----標(biāo)本采集----運(yùn)輸----實(shí)驗(yàn)室檢測-----結(jié)果的告知--

3、--高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理----追蹤隨訪。產(chǎn)前篩查的目的確定能夠最大程度享受產(chǎn)前診斷的婦女人數(shù)減少不必要的侵入性診斷的數(shù)量如果嬰兒出生后需要外科手術(shù)或治療，則可通過產(chǎn)前篩查進(jìn)行預(yù)先安排篩查對象1、孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕婦2、直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦：（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲（2）曾經(jīng)生育過染色體病患兒的；（3）產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的；（4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的；（5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。產(chǎn)前篩查進(jìn)程1970年代以孕婦的年齡作篩查(30%)1980年代1990年代早孕期超聲掃描及血清生化篩查(91%)中孕期血清生化

4、篩查(50~70%)母齡與21三體風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系母齡（指預(yù)產(chǎn)期）21三體風(fēng)險(xiǎn)<251：1500251：1350261：1300271：1200281：1100291：1000301：910311：800321：680331：570341：470351：380361：310371：240母齡（指預(yù)產(chǎn)期）21三體風(fēng)險(xiǎn)381：190391：150401：110411：85421：65431：50441：35451：30461：20471：15481：11491：8501：6篩查相關(guān)的重要參數(shù)兩個(gè)重要的參數(shù):檢出率DetectionRate,DR假陽性率FalsePositiveRate,F

5、PR中孕期血清生化篩查年齡及孕周AFPuE3?-hCG抑制素AAFPAFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由胎兒消化道和肝臟合成。通過滲透作用或經(jīng)胎盤直接進(jìn)入母體循環(huán)。12周后母體血清AFP穩(wěn)步增高21三體胎兒母親血中AFP（15%）uE3unconjugatedestriol非結(jié)合雌三醇uE3是在胎兒肝臟由硫酸脫氫表雄酮轉(zhuǎn)化為16-a-羥基硫酸脫氫表雄酮然后在胎盤轉(zhuǎn)化為uE3。懷有DS兒的孕婦血清uE3（約25%）HCG：(HumanChorionicGonadotropin)一種糖蛋白，由a亞單位和?亞單位組成，?亞單位決定激素的特定功能。HCG從胚胎種植開始至妊娠8

6、周逐漸升高，8-12周是平臺期，12-18周開始下降，此后又是平臺期直至足月。21三體胎兒母親血中?-hCG?-hCG以上指標(biāo)綜合篩查，在篩查假陽性比率5%時(shí),能夠識別出50~70%的21三體胎兒早孕期篩查PAPPA?-hCGNT（頸項(xiàng)透明層）NB（鼻骨）PAPP-APAPPA來源于絨毛周圍纖維蛋白，能敏銳反映滋養(yǎng)細(xì)胞功能，隨著孕周的增大而增多。在早孕期DS母血中PAPPA表現(xiàn)為異常降低，檢測敏感期在孕8-12周。唐氏綜合征篩查方式及檢出率篩查方式DS.檢出率早孕期--------------------------------NT64–70%NT,PAPP-A,β-hCG82–

7、87%PAPP-A,β-hCG65%中孕期--------------------------------二聯(lián)（AFP、β-hCG）60%三聯(lián)(AFP、β-hCG、uE3）70%四聯(lián)（AFP、β-hCG、uE3、InhibinA)81%早中孕聯(lián)合篩查----------------------------完整整合(NT,PAPP-A,quadscreen)94–96%血清整合(PAPP-A,quadscreen)85–88%其他改進(jìn)方案--孕早期、中期整合篩查早孕期進(jìn)行“PAPP