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《遺傳性代謝病肝豆?fàn)詈俗冃浴酚蓵?huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、病例一少年男性，隱襲起病既往：否認(rèn)肝炎病史和關(guān)節(jié)疼痛史，父母非近親，否認(rèn)家族成員類似病史。臨床表現(xiàn)：行走困難、學(xué)習(xí)成績(jī)下降一年，言語(yǔ)不利、右手抖動(dòng)半年。病例特點(diǎn)查體：輕度構(gòu)音障礙，計(jì)算力差100-7僅能算對(duì)3步，雙眼側(cè)視有不持續(xù)水平眼震，雙角膜KF環(huán)陽(yáng)性，四肢肌力Ⅴ級(jí)，肌張力高，右肢著，四肢腱反射基本對(duì)稱，病理征未引出，偶有雙手不自主細(xì)小震顫，步基稍寬，雙上肢協(xié)調(diào)動(dòng)作少，指鼻、跟膝脛準(zhǔn)穩(wěn)，Romberg征睜閉眼穩(wěn)，感覺(jué)對(duì)稱。肝脾未及腫大。輔助檢查血清銅氧化酶吸光度cup10u/L腹部B超：肝回聲粗糙，脾
2、大肋緣下1.5cm智商86分，記憶商95分血生化：ALP329U/LBUN8.3mmol/LUA84umol/L誘發(fā)電位：BAEP右側(cè)腦干上段傳導(dǎo)障礙；VEP潛伏期延長(zhǎng)；SEP雙頂異常。EEG：廣泛輕度異常24小時(shí)尿銅、鋅含量，血銅鋅未回報(bào)CT及MRI頭CT：雙基底節(jié)對(duì)稱低密度頭MRI：雙尾狀核、豆?fàn)詈藢?duì)稱不規(guī)則稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，橋腦片狀略長(zhǎng)T2信號(hào)，中腦、橋腦萎縮。定位診斷錐體外系：依據(jù)行走困難、肢體抖動(dòng)、言語(yǔ)不利，查體構(gòu)音障礙、肌張力障礙?？紤]紋狀體受累；患者步基寬，眼震，考慮小腦或與之的聯(lián)系纖維
3、受累。大腦皮層：智能障礙、計(jì)算力差，可能額、顳葉皮層受累。角膜：K-F環(huán)陽(yáng)性。腦干：誘發(fā)電位提示腦干上段傳導(dǎo)障礙，頭MRI提示中腦萎縮，橋腦長(zhǎng)T2信號(hào)。定性診斷定性診斷：Wilson病臨床特點(diǎn)少年隱襲起病臨床表現(xiàn)：以錐體外系為主的神經(jīng)癥狀、肝損害和精神癥狀角膜K-F環(huán)陽(yáng)性血清銅代謝異常：血清銅氧化酶吸光度降低頭CT：雙基底節(jié)對(duì)稱低密度頭MRI：雙尾狀核、豆?fàn)詈藢?duì)稱不規(guī)則稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，橋腦片狀略長(zhǎng)T2信號(hào)，中腦、橋腦萎縮。[姓名汪**性別女性年齡17歲職業(yè)學(xué)生入院日期2008-7-89:29病例二體
4、檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常7年，腳腫1月，加重伴納差2周主訴現(xiàn)病史患者7年前小學(xué)體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肝功能異常，主訴轉(zhuǎn)氨酶大概在200u/l左右，當(dāng)時(shí)無(wú)不適主訴，服用降酶藥物，包括中西藥治療半年左右，但具體藥物家屬及患者無(wú)法提供，復(fù)查肝功能無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，遂轉(zhuǎn)而就診于杭州市六人民醫(yī)院，自訴行肝穿檢查提示肝豆?fàn)詈俗冃?，具體報(bào)告單未見(jiàn)，出院后間斷服用青霉胺治療2年左右，期間未定期復(fù)查各項(xiàng)指標(biāo)。目前已經(jīng)停用青霉胺治療?；颊?月前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)腳腫，以晚上明顯，偶有抽搐，同時(shí)伴有腳酸，乏力，當(dāng)時(shí)無(wú)發(fā)熱，患者因要堅(jiān)持中考，一直未就診，
5、半月前自覺(jué)腳腫加重，同時(shí)伴有明顯納差，尿黃，無(wú)惡心嘔吐，偶有腹脹，無(wú)發(fā)熱，無(wú)尿頻尿急尿痛，無(wú)腹痛腹瀉。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查肝功能提示ALT/AST:73/151U/L，TB/DB:46.4/20.2μmol/L，A/G:31.7/38.7G/L。血常規(guī)提示W(wǎng)BC:5.0×109/L，HB:112g/L，plt：141×109/L。尿常規(guī)提示尿蛋白+，乙肝表明抗原陰性。診斷考慮為"慢性腎炎"予以口服腎炎舒，強(qiáng)腎片治療但患者自覺(jué)無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，腳腫明顯加劇，復(fù)查2008.7.5.肝功能提示ALT/AST:68/11
6、3U/L，TB/DB:43.9/21.4μmol/L，A/G:26.7/41.3G/L，尿常規(guī)提示尿蛋白+，為求進(jìn)一步診治，遂來(lái)我院就診，門(mén)診擬"肝豆?fàn)詈俗冃?收治入院。既往史、個(gè)人史、婚育史、家族史無(wú)殊?？茩z查神志清，慢性肝病面容，皮膚鞏膜無(wú)明顯黃染，左頸部可及條索狀淋巴結(jié)腫大，質(zhì)軟，無(wú)觸痛。兩肺聽(tīng)診呼吸音清，兩下肺呼吸音消失，未聞及干濕羅音。律齊，未聞及病理性雜音。腹軟，略膨隆，無(wú)壓痛無(wú)反跳痛，肝肋下未及，脾肋下3cm，無(wú)觸痛，移動(dòng)性濁音可疑陽(yáng)性，雙下肢明顯水腫。神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。角膜1患者角膜正常
7、人角膜攝影高海女協(xié)助黃爾炯角膜2患者角膜正常人角膜攝影高海女協(xié)助黃爾炯輔助檢查24小時(shí)尿銅檢驗(yàn)項(xiàng)目參考值結(jié)果單位3293.60-60肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticulardegenerationHLD)肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegenerationHLD），又稱Wilson病(WD),是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，也是少數(shù)幾種治療效果較好的神經(jīng)遺傳病之一。發(fā)展史1912年由Wilson首先詳細(xì)描述1921年Hall通過(guò)家系調(diào)查提出為AR1948年Cuming提出本病
8、與銅代謝有關(guān)1956年Walshe首次應(yīng)用青霉胺治療1985年WD基因被定位于13號(hào)染色體長(zhǎng)臂（13q）1991年進(jìn)一步定位于13q14.31993年底，美國(guó)及加拿大三個(gè)研究小組同時(shí)克隆到WD基因生理：銅，微量元素，每天從飲食攝入銅約5mg，僅2mg左右由腸道吸收入血。在血液中銅與白蛋白疏松地結(jié)合并運(yùn)送至肝臟。在肝臟內(nèi)大部分銅轉(zhuǎn)與α2球蛋白結(jié)合成具有氧化酶活性的牢固的銅蘭蛋白后再釋入血液中，部分銅通過(guò)膽汁經(jīng)膽管排泄至腸道由糞便排出。再有微量
