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1、出生缺陷干預培訓教材西街社服中心侯曼概況出生缺陷的概念及流行病學概況：由致畸原引起的胎兒出生時就存在的機體結(jié)構、功能或代謝方面的異常稱之為出生缺陷。1、結(jié)構：如神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。2、功能：如：先天性耳聾、智力低下。3、代謝：如苯丙酮尿癥。全世界每年有約500萬出生缺陷發(fā)生。我國每年有約100萬出生缺陷發(fā)生，占出生人口的5%。其中：先天性心臟病約22萬；神經(jīng)管畸形約10萬；唇腭裂約5萬；唐氏綜合癥約3萬。2005年衛(wèi)生部確定每年的9月12日為中國預防出生缺陷日。原因引起出生缺陷的原因概括起來引
2、起出生缺陷的原因主要有物理（即環(huán)境）因素、化學因素、藥物因素、生物因素、遺傳因素和營養(yǎng)因素等。孕期微量元素的缺乏最引人關注的包括碘、葉酸、鐵等元素的缺乏?；瘜W因素1.鉛、汞：最常見于化妝品中、汽車尾氣和化工生產(chǎn)中。它具有明顯的神經(jīng)毒作用，可導致神經(jīng)管畸形、呆傻兒或行為缺陷。2.苯、甲苯、二甲苯：他們是被肯定的致畸物，可導致胎兒發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)異常、唇腭裂等。3.農(nóng)藥：可導致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。4.煙酒：可導致胎兒頭顱、顏面、四肢、心臟及生殖器異常，同時導致出生低體重兒以及流產(chǎn)增加。物理
3、因素電離輻射、超聲波：過量接觸可導致胎兒生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、智力低下及出生后的腫瘤等。如某一點接觸超聲波超過三分鐘則有可能引起損傷的可能。高溫、外力損傷：孕婦孕期發(fā)熱，胎兒發(fā)生先天畸形的危險明顯增加；外力、缺氧則可能引起多種損傷，如：腦癱。藥物因素安定鎮(zhèn)靜、抗驚厥類：可導致胎兒短肢畸形、神經(jīng)管畸形等。激素類：性激素與孕激素可引起胎兒先天性心臟病和四肢畸形；避孕藥可引起胎兒性別分化障礙。抗生素：各類抗生素的毒性不大，但要避開胚胎高度致敏期（孕5---10周）。鏈霉素、慶大霉素可損傷聽神經(jīng)，造成
4、永久性傷害；四環(huán)素可造成胎兒骨骼發(fā)育障礙。生物因素主要指對人體有危害的各種病原微生物。如：細菌、病毒、寄生蟲、真菌、衣原體、支原體及螺旋體等。各種傳染病的傳播途徑：各種傳染源通過分泌物或排泄物將病原體傳播給容易感染的人。一般通過下列途徑傳播：1、消化道傳播；2、呼吸道傳播；3、蟲媒傳播；4、母嬰傳播；5、血液傳播；6、皮膚粘膜傳播；7、性傳播等。孕前及孕早期要注意的問題1、不要近親結(jié)婚和大齡生育（年齡宜不超過35歲）。2、注意補充營養(yǎng)，糾正微量元素缺乏。3、全面的體格檢查，注意有無慢性疾病、感染
5、或遺傳方面的問題。4、應在接種風疹疫苗三個月后懷孕。5、服用避孕藥或人工流產(chǎn)后應間隔六個月再懷孕。6、戒煙酒三個月以上。孕前應檢查哪些項目1、生殖系統(tǒng)及精液檢查：可篩查出：滴蟲、霉菌、支原體、衣原體、梅毒、艾滋病、淋病等傳染病。2、優(yōu)生四項：即風疹病毒、巨細胞、弓形蟲、單純皰疹病毒（也稱脫畸全套）。3、乙肝五項：母親是肝炎患者可導致胎兒早產(chǎn)、新生兒死亡等，乙肝病毒還可通過胎盤垂直傳染胎兒。4、尿常規(guī)：有助于腎臟疾患的早期診斷。5、婦科內(nèi)分泌：對月經(jīng)不調(diào)和不孕的婦女有重要意義。6、ABO血型篩查：
6、主要對象是女性血型為O型或有不明原因流產(chǎn)史者。7、染色體檢查：對象是有遺傳病家族史的夫婦。以上這些檢查均應在孕前三個月進行完畢。孕期保健1、盡早辦理圍產(chǎn)期保健卡，定期接受系統(tǒng)的保健服務，及時治療妊娠合并癥，糾正高危妊娠。2、孕早期避免病毒感染或不當用藥，避免抽煙、喝酒，喝含有咖啡因的飲料。3、避免接觸環(huán)境當中的有害物質(zhì)。4、注意遺傳疾病的預防和治療。5、合理飲食，適當活動。常見的產(chǎn)前篩查1、B超檢查：主要是對開放性神經(jīng)管畸形的監(jiān)測。如：無腦兒的檢出率可達100%、脊椎裂檢出率可達88%、泌尿系畸
7、形檢出率可達91%、腹壁畸形檢出率可達92%。2、優(yōu)生四項的檢測：即TORCH綜合癥（另專題介紹）3、遺傳及染色體檢測（唐氏篩查):(抽靜脈血檢查）TORCH綜合癥定義：是一組由致畸作用的病原微生物引起的相應癥狀。主要致畸原為以下四種微生物：1、風疹病毒；2、弓形蟲；3、巨細胞；4、單純皰疹病毒。這四種病原微生物中的任何一種都能通過胎盤或產(chǎn)道感染胎兒，導致流產(chǎn)、死胎，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、畸形等。弓形蟲動物是主要傳染源，貓是終宿主。弓形蟲可通過胎盤感染胎兒。孕早期感染可發(fā)生流產(chǎn)或胎兒畸形，妊娠中晚期
8、感染可發(fā)生宮內(nèi)胎兒發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。孕早期確診感染者應考慮人工流產(chǎn)，孕中晚期感染者需視病情和孕婦意愿考慮是否終止妊娠。但無論那個階段，所有感染者都必須接受正規(guī)治療。風疹病毒是一種由風疹病毒引起的呼吸道傳染病，是胎兒致畸的主要原因之一。好發(fā)于冬春兩季。妊娠早期通過胎盤感染是先天風疹（主要有小頭畸形、智力發(fā)育障礙）的主要傳播方式，空氣飛沫傳播是后天風疹的主要傳播方式。孕婦感染風疹后引起的先天畸形主要有先天性白內(nèi)障、先天性耳聾、兔唇、先天性心臟病等。妊娠早期感染應考慮人工流產(chǎn)，妊娠晚期感染可考
