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1、遺傳變異遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)細胞學基礎(chǔ)分子基礎(chǔ)三大遺傳基本規(guī)律分離規(guī)律自由組合規(guī)律連鎖遺傳規(guī)律數(shù)量性狀數(shù)量性狀遺傳細胞質(zhì)基因細胞質(zhì)遺傳不可遺傳變異(環(huán)境變異)遺傳變異重組(recombination)等位基因分離與組合非等位基因自由組合連鎖基因交換與重組基因突變(mutation)核基因突變細胞質(zhì)基因突變重排(rearrangement)染色體結(jié)構(gòu)/數(shù)目變異第五章基因突變5.1突變的概念5.2基因突變的一般特征5.3基因突變與性狀表現(xiàn)5.4基因突變的檢出5.5突變的誘發(fā)及分子基礎(chǔ)5.6DNA損傷修復與基因突變5.4基因突
2、變的篩選與鑒定p1125.4.1細菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出5.4.2真菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出5.4.3植物突變的檢出5.4.4果蠅突變的檢出5.4.1細菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出影印培養(yǎng)法誘變處理→完全培養(yǎng)基培養(yǎng)基本培養(yǎng)基補充培養(yǎng)基影印野生型(wildtype)與原養(yǎng)型(prototroph)野生型是指存在于自然界中沒有經(jīng)過基因突變，具有正常生化代謝功能的遺傳類型原養(yǎng)型指具有與野生型相同營養(yǎng)需求與表現(xiàn)的類型營養(yǎng)缺陷型(auxotroph)因基因突變喪失了某種生活物質(zhì)合成能力，在基本培養(yǎng)基上不能正常生長，需加入相應(yīng)營
3、養(yǎng)成分的突變型Ｐ112影印培養(yǎng)法（Lederberg,1952）完全培養(yǎng)基補充培養(yǎng)基基本培養(yǎng)基圖5-35.4.2真菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出p１12Beadle,G.W.(1941)通過紅色面包霉突變研究發(fā)現(xiàn)：基因是通過酶的作用控制性狀表現(xiàn)，提出“一個基因一個酶”假說(如圖所示)突變的誘發(fā)：突變的鑒定：1.突變的真實性：在基本培養(yǎng)基上培養(yǎng)——能夠生長→未發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變不能生長→可能發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變2.突變的類型(哪類型營養(yǎng)缺陷型突變？)：氨基酸？→(加入各種氨基酸)?不能生長維生素？→(加入各種維生素)?能夠生
4、長3.進一步鑒定具體類型：硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇真菌營養(yǎng)缺陷型的檢出完全培養(yǎng)基基本培養(yǎng)基補充培養(yǎng)基真菌營養(yǎng)缺陷型的檢出紅色面包霉生長突變的誘發(fā)和鑒定p1141941年Beadle和Tatum用X射線照射獲得許多紅色面包霉生化突變型，其中3個突變型表現(xiàn)如下：突變型a:提供精氨酸才能正常生長，否則就不能合成蛋白質(zhì)。這說明它喪失了合成精氨酸的能力。突變型c:在有精氨酸的條件下能夠正常生長，但不給精氨酸而只給瓜氨酸也能生長。說明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突變型o:在有精氨酸或瓜氨酸的條件下能夠正常生
5、長；但不給這兩種物質(zhì)，而只給鳥氨酸也能生長。說明它能利用鳥氨酸最終合成精氨酸。OCA前驅(qū)物→鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白質(zhì)其中任何一個基因發(fā)生突變，精氨酸都不會合成（一）突變真實性的鑒定原始材料與變異體在一致的環(huán)境條件下種植(培育)；對兩類個體進行性狀考察與比較分析(進行方差分析)；根據(jù)試驗結(jié)果進行判定：★兩類個體間沒有差異?不可遺傳變異(環(huán)境變異)；★差異仍然存在?存在真實差異為突變體。分子水平鑒定方法：★蛋白質(zhì)產(chǎn)物的差異分析；★DNA(RFLP、RAPD等方法)。（二）突變顯隱性的鑒定5.4.3植物突變的檢出p
6、114①一般測定突變頻率的方法是根據(jù)M2出現(xiàn)的突變體占觀察總個體數(shù)的比例來估算的如，在M2的10萬個觀察個體數(shù)中出現(xiàn)5個突變體，表示突變頻率為0.5/10000②利用花粉直感現(xiàn)象X♀susu×SuSu♂↓2/20000為甜粒(三)、突變頻率的測定動物基因突變的篩選與鑒定動物基因突變的鑒定應(yīng)用交配的方法來鑒定。人類基因突變的檢出是比較復雜的，而且不易鑒定，主要靠家系分析和出生調(diào)查。圖5－6一個上瞼下垂顯性突變的家系分析p1165.4.4果蠅突變的檢出顯性突變在F1就表現(xiàn)，而隱性突變在F2才表現(xiàn)Muller-5技術(shù)檢出
7、X染色體上的隱性突變Muller-5品系的X染色體上帶有B(Bar棒眼)和Wa(apricot杏色眼)基因,此外還有一些倒位.抑制兩條X染色體間交換—重組F2性狀分離和雌雄比例:雄蠅Muller-5和野生型無可見突變雄蠅突變隱性突變雄蠅Muller-5♀:♂=2:1隱性致死用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。如果蠅：翻翅(Cy，隱性致死基因)＞正常翅（+）星狀眼(S，隱性致死基因)＞正常眼（+）PCy+/+S×Cy+/+SCy+/Cy+Cy+/+S+S/+S死亡永久雜種死亡平衡致死品系平衡致死品系P1
8、×待測個體P2--F1×P1--F2-自交--F3。F3果蠅：翻翅雜合體:待測基因純合體=2:1無突變1/3野生型隱性突變1/3突變型既無野生又無突變隱性致死平衡致死品系利用---F1F2選取翻翅果蠅
