進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 首頁 天河部落課件

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1、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良06護(hù)理一班林純06131009什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(progressivemusculadystrophy，PMD)是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。有人報道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的29．4％，是神經(jīng)肌肉疾病中最多見的一種。病因病理病因尚未清楚。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)生是由于肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的異常，引起鈣離子在細(xì)胞內(nèi)沉積，細(xì)胞內(nèi)酶的大量外溢，線粒體氧化異常，變遷，肌纖維溶解等而致病。Duchenne

2、型肌營養(yǎng)不良癥，病孩的紅細(xì)胞膜生化功能異常即為例子，病理上可見受累骨骼肌變薄、質(zhì)軟、色澤變淡。光學(xué)顯微鏡下可見肌纖維粗細(xì)不勻，病變肌纖維人布于正常肌纖維之間。受累肌纖維橫紋水消失、空泡形成或淀粉樣變性、肌膜核成串排列、內(nèi)移、肌梭增大而含核仁。肌質(zhì)網(wǎng)溶解斷裂，呈堿性。殘留肌纖維間有結(jié)締組織和脂肪沉積。分型及臨床表現(xiàn)一、假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l／3000～1／4000(歐美)和l／22000(日本)。女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。多

3、于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸，臀中肌無力則行走時骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無力，可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90％的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進(jìn)行性

4、加重，是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常。二、肢帶型(Erb型)呈常染色體隱性遺傳形式，各年齡均可發(fā)病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側(cè)

5、常不對稱，病情進(jìn)展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。三、面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)呈常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，患病率約為0．4～0．5／10萬，多見于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命影響不大。四、遠(yuǎn)端型(Gower型)由Gower首先報道

6、(1902年)，甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但晚期則出現(xiàn)腱反射消失。一般說，本病不發(fā)生嚴(yán)重殘廢，亦不影響生命壽期。五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)1．單純眼肌型又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹或慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現(xiàn)為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進(jìn)展緩慢，上面部肌肉也可受累，經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。2．眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以

7、30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難，咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。3．眼腦軀體神經(jīng)肌病極少見。多于15歲之前發(fā)病，表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟(jì)失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質(zhì)增高，腦電圖、血清PK多為正常。預(yù)防常識關(guān)于本病的治療，迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時間考驗的、被世界各國公認(rèn)的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗

8、證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作，做好遺傳諮詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假