資源描述：
《dandy-walker syndrome第四腦室孔閉塞綜合征ppt課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、Dandy-walkersyndrome2021/8/181Whatisthedifferences？？？2021/8/182Dandy-Walker綜合征（DWS）又稱為Dandy-Walker畸形（DWM）、Dandy-Walker囊腫、先天性第四腦室中、側(cè)孔閉鎖、后顱窩腦積水綜合征1914年Dandy和Blackfan首次報道Walker進一步闡明發(fā)病機理為一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)畸形，發(fā)病率約為出生嬰兒的1/25000~1/35000，女性發(fā)病率稍高定義：小腦蚓部發(fā)育不全及第四腦室囊性擴張，腦積水，可
2、伴發(fā)心血管、四肢等其他異常，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的病例常合并胎兒宮內(nèi)生長受限和羊水異常直竇抬高；后顱凹增寬；第四腦室正中孔、側(cè)孔閉鎖2021/8/183分型經(jīng)典型：第四腦室囊性擴張、小腦干完全或部分發(fā)育不全及后顱凹增寬；變異型：小腦干不同程度的發(fā)育不全，但不合并后顱凹增寬2021/8/184正常腦脊液循環(huán)側(cè)腦室脈絡(luò)叢→側(cè)腦室→第三腦室→中腦導(dǎo)水管→第四腦室→正中孔、側(cè)孔→蛛網(wǎng)膜下腔、腦池→蛛網(wǎng)膜顆?！鲜笭罡]2021/8/185臨床表現(xiàn)Theclinicalcourseofchildren’ssufferingof
3、DWMisvariableanddependsontheseverityoftheassociatedCNSmalformations,withneurologicdevelopmentthatmayrangefromnormaltoseverelyretarded.腦脊液循環(huán)障礙→中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；腦皮質(zhì)損害；2021/8/186臨床表現(xiàn)一歲以下：腦積水&顱內(nèi)壓增高；一歲以上：認(rèn)知損害，運動發(fā)育遲滯，尤其是行走及運動協(xié)調(diào)能力；痙攣性截癱最常見，小腦及腦干受損癥狀相對少見；抽搐較為常見，多與幕上結(jié)構(gòu)異常
4、（大腦灰質(zhì)異位）、同時多伴有視聽及智力障礙；年長兒及成人：與后顱凹腫物癥狀相似2021/8/187何展文等兒童Dandy-Walker綜合征臨床分析實用醫(yī)學(xué)雜志2013，29（17）2021/8/188診斷超聲&頭顱CT&MRI產(chǎn)前診斷：超聲檢查最有效（14周）妊娠中晚期：胎兒小腦后顱凹區(qū)有一無回聲區(qū)，小腦蚓部缺如→？頭顱CT：后顱凹大片低密度區(qū)，小腦蚓部缺如，第四腦室擴大→！MRI：后顱窩中央巨大的囊腫并與四腦室廣泛相通；小腦蚓部較正常小而扭曲，其位置升高；小腦幕向上移位；后顱窩增大；表面正常但前側(cè)移
5、位的小腦半球；腦干正常。2021/8/1892021/8/18102021/8/1811合并其他畸形尸檢發(fā)病率68%；臨床發(fā)病率45%，胼胝體發(fā)育不良、中腦導(dǎo)水管狹窄、脊柱裂、小腦組織異位、前腦無裂畸形；先天性心臟病（VSD、PDA、大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈狹窄）泌尿生殖系統(tǒng)：膀胱輸尿管反流；陰囊積水、馬蹄腎、尿道下裂；顏面部：眼距過寬、面部血管瘤、腭裂多指并指畸形、外陰畸形2021/8/1812鑒別診斷先天變異巨枕大池；后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫；囊性腫瘤性病變2021/8/1813病因致畸因素在胎兒4-7周大小時出
6、現(xiàn)胎兒期第四腦室出孔閉鎖，胎兒期小腦蚓部融合不良；胚胎期神經(jīng)管閉合不全；腦脊液動力學(xué)異常但也有人提出疑問2021/8/1814遺傳因素3q24雜合缺失ZIC1&ZIC4—thefirstdefinedcauseofDWM6p25.3缺失或重復(fù)FOXC113q-2021/8/1815治療治療目標(biāo)：控制腦積水及后顱凹囊腫囊膜切除術(shù)分流術(shù)（VP分流、CP分流，聯(lián)合）神經(jīng)內(nèi)鏡手術(shù)：內(nèi)鏡下第三腦室切除術(shù)2021/8/18162021/8/1817預(yù)后與小腦蚓部的體積大小及是否伴有其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有關(guān)小腦蚓部輕
7、度發(fā)育不良，不合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的患者能適應(yīng)正常生活，智力發(fā)育較好，預(yù)后相對較好小腦蚓部嚴(yán)重發(fā)育不良甚至缺如，合并有其他畸形的患者常伴有嚴(yán)重智障，預(yù)后較差2021/8/1818盡早開始治療—thesinglemostimportantfactor患兒死亡原因：感染、控制不良的腦積水及分流相關(guān)并發(fā)癥DWM母親再次生產(chǎn)相同疾病患兒的概率為1-10%2021/8/1819Thankyou!2021/8/1820
