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《肥厚型心肌病診斷與治療建議課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、肥厚型心肌病診斷與治療建議概 述肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathyHCM）是一種原發(fā)于心肌的遺傳性疾病，心室肥厚是診斷依據(jù)，需排除高血壓等疾病和運動員心臟肥厚。HCM是一種病因已明，有多種途徑能夠治療和預(yù)防的疾病。臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等。病理改變涉及心肌細(xì)胞和結(jié)締組織兩個方面，心肌結(jié)構(gòu)紊亂、間質(zhì)纖維化，肥大心肌細(xì)胞與無序的核相互卷曲，局限性或彌散性間質(zhì)纖維化，膠原骨架無序和增厚，心肌內(nèi)小血管壁增厚等形態(tài)異常。概
2、 述M型超聲能夠無創(chuàng)確定室間隔肥厚、主動脈梗阻、二尖瓣前葉收縮期移動。二維超聲技術(shù)應(yīng)用，能更準(zhǔn)確辨認(rèn)多種類型的心肌肥厚、確定靜態(tài)時流出道梗阻，磁共振、PET-CT技術(shù)能準(zhǔn)確顯示心肌代謝及功能狀態(tài)。20世紀(jì)80年代始，臨床醫(yī)師和分子生物學(xué)家注意到HCM的家族性，并第一次報道β肌球蛋白重鏈基因突變致HCM。目前，至少已有15個突變基因，超過400個位點突變與HCM的臨床表型相關(guān)。概 述HCM診斷依靠二維超聲心動圖資料，HCM的定義不依賴左室流出道是否梗阻或有無臨床癥狀。流出道梗阻是一個不變性的描述，HCM時左室與流出道壓力階差是變異
3、參數(shù)，利于評估梗阻存在及梗阻嚴(yán)重度，指導(dǎo)診療。大部分HCM患者安靜狀態(tài)壓差正常，運動或藥物應(yīng)激可能出現(xiàn)異常升高，甚至超過30mmHg（1mmHg＝0.133KPa）。對擬診HCM患者超聲檢查時，必須報告左室流出道壓力階差參數(shù)。心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM范疇之內(nèi)，本建議不將左室心肌致密化不全列入HCM，臨床診斷統(tǒng)一用名為肥厚型心肌病。少數(shù)HCM患者（約5%），最后出現(xiàn)收縮功能下降，室壁變薄，左室腔擴大，類似DCM，稱為終末期疾病。治療與DCM相同，是心臟移植的適應(yīng)證。流 行 病 學(xué)20世紀(jì)90年代我國較大樣本的流行病調(diào)查報道：
4、南京地區(qū)（108萬）HCM年發(fā)病率1.5/10萬人群。晚近，我國最大一次以超聲心動圖檢查為基礎(chǔ)的8080例調(diào)查表明，中國HCM的患病率為180/10萬人群，至少有100萬HCM患者。如將尚未就診的HCM患者、家族性肥厚型心肌病（FHCM）家族成員無癥狀但心肌肥厚基因突變的患者計算在內(nèi)，患病率會更高。一 自 然 病 程HCM的自然病程可以很長，呈良性進展，最高年齡超過90歲，75歲以上的達到23%。心臟表型見于從嬰幼兒到成年年齡段，年死亡率成年人占總HCM的2%，死亡高峰年齡在兒童和青少年，達到總數(shù)的4-6%.HCM的主要死亡原因
5、是心原性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到極量體育活動時發(fā)生。HCM死亡危險因素包括診斷時的年齡、癥狀、流出道梗阻、特殊的基因缺失等。HCM患者男、女臨床表型差異顯著，女性發(fā)病高于男性、早于男性，多表現(xiàn)流出道梗阻、心力衰竭，心力衰竭伴卒中高于男性患者，猝死終點發(fā)生率男女相同。我國尚缺少大樣本HCM病程和預(yù)后的前瞻性長期隨訪結(jié)果。診 斷 F H C M除發(fā)病就診的先證者以外，三代直系親屬中有兩個或以上成員診斷HCM或存在相同DNA位點變異。FHCM診斷后對其遺傳背景篩查和確定，隨訪無臨床表現(xiàn)的基因突變攜帶者
6、，及時確定臨床表型十分重要，建議參照下圖所示程序進行基因診斷和評估。F H C M基 因 診 斷 和 評 估 程 序 示 意 圖HCM和FHCM家庭成員收集臨床與遺傳信息，篩查基因突變，進行基因型與臨床評估（心內(nèi)科醫(yī)生和分子生物學(xué)家）采集血標(biāo)本分離白細(xì)胞并儲存分子生物學(xué)檢測（首先集中在最常見的心肌蛋白基因突變MYH7,MHYBPC3,TNNT2，然后其他）診斷診斷后基因評估和對話，通知結(jié)果（由心內(nèi)科醫(yī)師和分子生物學(xué)家參加）H C M 猝 死 高 危 因 素 評 估1.超聲心動圖檢查HCM患者時，必須測定左室流出道與主動脈壓力階差，
7、判斷HCM是否伴梗阻。安靜時壓力階差超過30mmHg為梗阻性HCM。隱匿型梗阻負(fù)荷運動壓差超過30mmHg，無梗阻性安靜或負(fù)荷時壓力階差低于30mmHg。識 別 和 評 估 高 危 H C M 患 者2.判斷高危患者的主要依據(jù)是：（1）主要危險因素：心臟驟停（心室顫動）存活者；自發(fā)性持續(xù)性室性心動過速；未成年猝死的家族史；暈厥史；運動后血壓反應(yīng)異常，收縮壓不升高或反而降低，運動前至最大運動量負(fù)荷點血壓峰值差小于20mmHg；左室壁或室間隔厚度超過或等于30mm；流出道壓力階差超過50mmHg。（2）次要危險因素：非持續(xù)性室性心動過
8、速，心房顫動；FHCM惡性基因型，如a-MHC,cTNT和cTNI的某些突變位點。心 尖 H C M 的 診 斷肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖I、AVL,V4-6導(dǎo)聯(lián)（深度、對稱、倒置T波）提供重要診斷依據(jù)，確定診斷依靠二維超聲心動圖、
