成人型多囊腎的診斷及治療現(xiàn)狀

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1、成人型多囊腎的診斷及治療現(xiàn)狀潘文博（廣丙欽州市第二人民醫(yī)院泌尿外科廣丙欽州535000）【中圖分類號(hào)】R692【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1672-5085（2012）23-0426-03多囊腎是一種單基因遺傳疾病，為常染色體顯性遺傳，長至成人后外顯率幾乎100%o根據(jù)蓋法爾遺傳定律［1］,子代有50%機(jī)會(huì)由遺傳得到病理基因，此類患者多在50歲左右進(jìn)入腎功不全期，占終末期腎病的8%?10%，多囊腎影響患者腎臟而終致腎功袞竭外，還可累及全身多個(gè)臟器，如腦內(nèi)動(dòng)脈瘤、肝囊腫、結(jié)腸憩室、腹壁疝、二尖辨脫垂及胰脾囊腫。因此，除腎臟外，其他系統(tǒng)不可忽視。木

2、文對(duì)多囊腎的病因、診斷及治療現(xiàn)狀綜述如下。1成人型多囊腎的病因1.1多囊腎是先天性遺傳疾病，分嬰兒型和成人型。嬰兒多囊腎屬常見染色體隱性遺傳，少見，發(fā)病率為1/10000［2］，兒童期可有腎或肝功能不全的表現(xiàn)。成人型多囊腎發(fā)生率約為活產(chǎn)新生兒的0.1?0.2%,病變?cè)诔錾蠹匆汛嬖冢?］。成人型多囊腎屬單常染色體顯性遺傳，是常見的多囊腎病，發(fā)病率約1/1250,占晚期腎病的10%，多雙側(cè)型，初期腎內(nèi)僅有少數(shù)幾個(gè)囊腫，以后發(fā)展成為全腎布滿大小不等囊腫，壓迫腎實(shí)質(zhì)，使腎單位減少，該病發(fā)生原因不明,認(rèn)為可能腎小管梗阻，或腎單位不同部位的局部擴(kuò)張有關(guān)。

3、1.2染色體遺傳性多囊腎或肝腎多囊性疾病乂稱常染色體隱性遺傳性多囊腎［4］,以成人型多囊腎為常見，成人型多囊腎遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律［5］,基因位于第16號(hào)染色體的短臂命名為PKD［3］、［5］。1.3Germino的研宄［6］還表明，上皮細(xì)胞生長的異常之調(diào)節(jié)可能導(dǎo)致了多囊腎的發(fā)生。單個(gè)異常基因激發(fā)了一連串的基因異常表達(dá)，使腎小管上皮細(xì)胞分化停止于某一特殊的狀態(tài)，既未達(dá)到分化終了（成為正常上皮細(xì)胞而發(fā)揮吸收功能），也未達(dá)到完全的反分化（失去上皮形態(tài)而導(dǎo)致實(shí)體腫瘤形成），而是形成緊密的單層上皮，并分泌液體，使囊腫充盈并增大。1.4多囊腎是染色體

4、遺傳性疾病，在胚胎發(fā)育過程中，腎小管與集合管間連接不良，分泌排出受阻，腎小管形成潴留性囊腫［7］。2成人型多囊腎的診斷2.1依成人型多囊腎的臨床表現(xiàn)：患者常在40歲后才出現(xiàn)癥狀；臨床表現(xiàn)為腰背及上腹痛（82.5%），高血壓（56.8%）,血尿（39.6%），腹塊（30.1%）,尿路感染（6.2%），腎絞痛（6.7%），并發(fā)尿路結(jié)石（10.6%）,這些臨床癥狀的出現(xiàn)，常提示囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)己形成嚴(yán)重的損害，而隨著時(shí)間的推移，這種損害將日益加重［8］。其主要臨床表現(xiàn)為腹痛、腹塊與腎功能損害，若伴發(fā)結(jié)石或尿路感染者，可出現(xiàn)血尿、膿尿、發(fā)熱、腎區(qū)叩擊痛等相

5、應(yīng)癥狀。1/3的病人冇肝囊腫，但無肝功變化。并發(fā)癥包括尿毒癥、高血壓、心肌梗死和腦出血。體檢可在兩側(cè)腎區(qū)捫及巨大囊性感腎，結(jié)合B超和CT可能診斷。臨床早期診斷常依據(jù)家族史及影像學(xué)的檢査。2.2影像學(xué)診斷成人型多囊腎表現(xiàn)為腎臟的多囊性改變，因此影像學(xué)檢查在成人型多囊腎的診斷中占重要位置。在本病的年齡組5、15、25歲無癥狀的親屬中，B超的檢出率分別為22.3%、65%和85.5%,30歲以后的B超檢出率可達(dá)100%［9］，況且B超檢查無痛苦、無損傷。因此對(duì)于有多囊腎家族史者，應(yīng)定期進(jìn)行B超檢查，CT、MRI也是診斷多囊腎的重要手段，它們的檢查雙腎

6、直徑0.3?0.5cm大小的囊腫，特別對(duì)于多囊腎的早期診斷有較大的價(jià)值。腎囊腫CT表現(xiàn)［10］，邊界清楚的圓形或類圓形低密度區(qū)，CT值與水近，位于腎實(shí)質(zhì)內(nèi)或腎竇，可見單發(fā)或多發(fā)，增強(qiáng)掃描無增強(qiáng)效應(yīng)。同吋CT、MRI還可以幫助了解冇無多囊腫肝、多囊脾等并存，冇助于對(duì)腎臟囊性占位病變的鑒別診斷。KUB加IVU可見腎影增大，腎臟表面不光滑，腎孟、腎盞拉長、移位和變形。2.3基因診斷現(xiàn)在絕大部分患者可以通過PCR技術(shù)擴(kuò)增相鄰位置的微衛(wèi)星SM7,作家系連鎖分析，即在基因水平作出早期診斷［7］。應(yīng)用PCR技術(shù)結(jié)合SRS—SSCP,對(duì)成人型多囊腎進(jìn)行研宄，也

7、表明SM7在中國人中具有較高的多肽性，用SSLP連鎖分析進(jìn)行多囊腎的基診切實(shí)可行［12］，最近冇人在成人型多囊腎基因所在區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)多態(tài)遺傳標(biāo)記，采用PCR擴(kuò)增后BSP12861酶切方法，經(jīng)多態(tài)連鎖分析，可在85%的家系中作出診斷［13］。此研究成果使我們作出早期診斷，進(jìn)行計(jì)劃生育控制成為可能，避免了多囊腎的繼續(xù)遺傳，對(duì)其家中未發(fā)病的青少年進(jìn)行預(yù)防和監(jiān)控，延緩疾病的發(fā)展［14］。2.4鑒別診斷多囊腎應(yīng)與多房性腎囊腫（稱腎多囊形發(fā)育不良，多房性腎囊腫），它是先天性腎與輸尿管發(fā)育不良性畸形，似與胎兒期輸尿管梗阻有關(guān)?？梢娪谌魏文挲g，但多見嬰兒和

8、兒童。腎多房性囊腫多位于腎臟-極，余腎實(shí)發(fā)正常，腎集合系統(tǒng)受壓變形，腎孟、輸尿管通暢。多囊腎屬遺傳性疾病,雙側(cè)發(fā)病，約2/3伴多囊肝，初診為多數(shù)小囊腫