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《addison病合并基底神經(jīng)節(jié)變性臨床特征分析及相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在工程資料-天天文庫(kù)。
1、Addison病合并基底神經(jīng)節(jié)變性臨床特征分析及相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)劉偉1顧偉勇2劉筱蓓1吳帥1*(1.第二軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)海醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科上海200433；2.復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院病理科上海200090)【摘要】目的：分析Addison病合并基底祌經(jīng)節(jié)變性的臨床特征。方法:對(duì)1例Addison病合并基底神經(jīng)節(jié)變性患者的臨床資料進(jìn)行分析，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)資料分析Addison病合并屮樞神經(jīng)系統(tǒng)病變的臨床特點(diǎn)及診療進(jìn)展。結(jié)果：患者亞急性起病，表現(xiàn)為全身皮膚發(fā)黑，主要集屮在舌兩側(cè)及頰粘膜，肢體無(wú)力,步態(tài)異常，門齒不清，面部及雙上肢不自主抖
2、動(dòng)；體格檢查主要表現(xiàn)為椎體外系癥狀；血皮質(zhì)醇水平下降、ACTH升高，血常規(guī)、生化、血清銅藍(lán)蛋Q及從銅等未見(jiàn)明顯異常;頭顱MRI提示T2像尾狀核及豆?fàn)詈烁咝盘?hào)。給予醋酸潑尼松5mg及地塞米松0.75mg門服1/天、美多芭125mg口服3/天治療后癥狀明顯緩解。結(jié)論：Addison病可伴發(fā)基底神經(jīng)節(jié)變性，除有皮膚發(fā)黑、全身乏力等癥狀，還表現(xiàn)為構(gòu)咅障礙、面部及肢體不自主顫動(dòng)及肌張力堉高等錐體外系癥狀，激素替代治療有效?！娟P(guān)鍵詞】Addison??；基底神經(jīng)節(jié)；椎體外系；腎上腺腦0質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良【屮圖分類號(hào)】R651【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】
3、A【文章編號(hào)】1004-6194(2015)01-0012-02Addison病，又稱為腎上腕皮質(zhì)功能減退癥，1855年由Addison哲次報(bào)道［1］，是由于雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)病變導(dǎo)致糖皮質(zhì)和鹽皮質(zhì)激素分泌障礙引起的一類疾病，常見(jiàn)于腎上腺結(jié)核、自身免疫性疾病及腎上腺腫瘤等。特征性改變?yōu)槿矶嗵幤つw色素沉著，多見(jiàn)于舌部、牙齦、乳暈、手足背側(cè)及疤痕等部位，是由于黑色素細(xì)胞刺激素分泌增多引起，另外臨床上常有全身乏力、體重減輕，易怒、抑郁,低血鈉、高血鐘、低血糖等表現(xiàn)。Addison病合并屮樞神經(jīng)系統(tǒng)病變，常見(jiàn)為對(duì)稱性腦白質(zhì)脫髓
4、鞘改變，在國(guó)外奮少數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道Addison病合并大腦皮層損害的病例［2-4］。本文報(bào)道1例以豆?fàn)詈思拔矤詈俗冃詾橹饕憩F(xiàn)的Addison病，這在國(guó)內(nèi)外尚沒(méi)冇類似病例。1病例資料患者男性，34歲，因“皮膚發(fā)黑、四肢乏力13年，言語(yǔ)不清、行走不穩(wěn)1周”于2015年2月4號(hào)收入我院。1.1現(xiàn)病史：患者在2002年出現(xiàn)全身皮膚色素沉著、四肢乏力，在外院診斷為“Addison病，腎上腺結(jié)核”，長(zhǎng)期口服地塞米松0.75mgl/2天及氫化可的松20mgl/天，控制尚穩(wěn)定。在2015年1月初因出現(xiàn)“上呼吸道感染”，自行停用激素，入院
5、前一周患者出現(xiàn)全身皮膚發(fā)黑，主要集中在舌兩側(cè)及頰粘膜，肢體乏力加重伴僵硬感，步態(tài)異常，口齒不清，痰液不易咳出，面部及雙上肢不自主抖動(dòng)等癥狀。于2015年2月3號(hào)至我院就診，査頭顱CT未見(jiàn)明顯異常；頭顱MRI示雙側(cè)基底節(jié)對(duì)稱性改變，符合代謝性腦病。發(fā)病以來(lái)患者有情緒低落，興趣減退，食欲、睡眠尚可，大小便正常。1.2既往史：患者在2002年冇雙側(cè)腎上腺結(jié)核病史。1.3入院查體：神志清，表情呆板，構(gòu)音障礙，雙瞳等大等圓，未見(jiàn)K-F環(huán)，舌兩側(cè)及頰粘膜呈紫褐色，余顱神經(jīng)（-）,下頌及雙上肢可見(jiàn)不自主抖動(dòng)，四肢肌張力呈鉛管樣增高
6、，肌力5級(jí)，病理征陰性，腦膜刺激征未引出。心、肺及腹部檢查未見(jiàn)明顯異常。1.4輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血清銅藍(lán)蛋白、尿銅及自身免疫全套均未見(jiàn)明顯異常，血皮質(zhì)醇0.58μg/dl（正常值6-16μg/dl,AM8:00），ACTH621.96pg/ml（正常值7.2-63.4pg/ml,AM8:00）?腹部B超未見(jiàn)明顯臟器腫大。胸片示雙肺陳舊性病灶。頭顱MRI示雙側(cè)基底節(jié)對(duì)稱性改變，符合代謝性腦病。1.5臨床診斷：定位診斷：患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為步態(tài)異常，口齒不清，肢體不自主抖動(dòng)伴僵硬感，查體可
7、見(jiàn)構(gòu)音障礙，下頌及雙上肢可見(jiàn)不自主抖動(dòng)，四肢肌張力呈鉛管樣增高，定位在雙側(cè)椎體外系。定性診斷：青年男性，亞急性起病，臨床表現(xiàn)為皮膚色素沉著、全身乏力，血檢驗(yàn)提示皮質(zhì)醇低，ACTH水平明顯升高，結(jié)合患者既往有雙側(cè)腎上腺結(jié)核病史，激素替代治療奮效，診斷為Addison病，定性考慮為代謝性疾病。1.6鑒別診斷：1.6.1肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)HLD由Wilson在1912年首先描述，又稱為Wilson病(WilsonDisease,WD)。是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病，由于血清銅藍(lán)蛋白合成減少及膽道排銅障礙造成
8、銅離子在肝、腦、腎及角膜沉積，引起肝硬化、椎體外系癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)(K-F環(huán))等，患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要表現(xiàn)為吞咽困難、構(gòu)音障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直、小腦性共濟(jì)失調(diào)及癲癇等。頭顱MRI表現(xiàn)為雙側(cè)豆?fàn)詈?、尾狀核、腦橋及小腦等部位T1加權(quán)像低信號(hào)，T2加權(quán)像高信號(hào)。實(shí)驗(yàn)室檢査常常有肝腎功能異常，血清銅藍(lán)蛋白下降，尿銅增高，基因?qū)W檢查可進(jìn)一步明確
