皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)變性

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1、皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)變性Cortical-basalganglionicdegeneration,CBGD病理報(bào)告腦重1055克，全腦輕度萎縮，小腦及橋腦稍著，右橋小腦角可見一結(jié)節(jié)性腫物，大小為2.5*2*2cm，質(zhì)地中等，胞膜完整，部分區(qū)域囊性變。大腦冠狀切面腦萎縮，尤以皮質(zhì)下白質(zhì)為著，胼胝體僅厚0.5cm，腦室系統(tǒng)中度擴(kuò)大，以中腦水管及四腦室為著。雙基底節(jié)及丘腦可見散在多發(fā)腦腔隙性梗塞灶，中腦黑質(zhì)及腦橋蘭斑色素變淺，小腦齒狀核結(jié)構(gòu)欠清，垂體大小為2*1.8cm，切面于前葉處可見一灰白圓形腫物，大小為0.6*0.5cm。病理報(bào)告（鏡下）皮層的神經(jīng)細(xì)胞數(shù)量略減少伴膠

2、質(zhì)細(xì)胞增生，偶見氣球樣神經(jīng)元；Gallyas染色顯示：皮層區(qū)可見廣泛膠質(zhì)纖維纏結(jié)；Bodian染色：海馬未見老年斑及神經(jīng)元纖維纏結(jié)。雙基底節(jié)、丘腦、中、橋腦均可見散在、陳舊性梗塞灶；Lfb染色：皮質(zhì)下白質(zhì)彌漫性脫髓鞘改變，中腦黑質(zhì)及橋腦蘭斑神經(jīng)細(xì)胞減少伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，殘存的神經(jīng)元體積瘦小、色素邊淺，未見Lewy小體，小腦蒲肯野細(xì)胞及小腦齒狀核細(xì)胞數(shù)量明顯減少，尤以齒狀核為著，伴膠質(zhì)細(xì)胞大量增生，小腦白質(zhì)顯示明顯的脫髓鞘伴星形細(xì)胞增生。Gallyas染色顯示中腦黑質(zhì)可見神經(jīng)元纏結(jié)（球形團(tuán)），小腦白質(zhì)可見coiled小體。皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)變性亦稱神經(jīng)色素缺失性皮質(zhì)齒

3、狀核黑質(zhì)變性或色素缺失性皮質(zhì)基底節(jié)變性，是一種慢性進(jìn)展性變性病。臨床以不對(duì)稱性局限性肌強(qiáng)直、肌張力障礙、靜止性或動(dòng)作性震顫、皮質(zhì)性肌陣攣、皮質(zhì)性感覺缺損、異己手征等為特征。病因CBGD的病因不明。CBGD病人甲狀腺功能減退、大皰性天皰瘡、強(qiáng)直性脊椎炎、膜性腎小球腎炎等免疫障礙性疾病的發(fā)病率較高，但免疫障礙性疾病或其他系統(tǒng)性疾病在CBGD發(fā)病中的作用尚待進(jìn)一步研究。病理主要位于大腦皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)。大腦皮質(zhì)萎縮多局限于額葉后部和頂葉，常呈不對(duì)稱性，受累肢體對(duì)側(cè)大腦半球皮質(zhì)萎縮較明顯，少數(shù)亦可呈對(duì)稱性腦萎縮。殘存的細(xì)胞體內(nèi)可見圓形、弱嗜堿性微原纖維樣包涵體，稱為氣

4、球樣細(xì)胞。此外，可見老年斑、皮克細(xì)胞，但無(wú)Lewy小體。病理近年報(bào)道，CBGD時(shí)皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)可有大量NFTs形成，新皮質(zhì)區(qū)腫脹的神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)可出現(xiàn)tau蛋白包涵體tau蛋白陽(yáng)性神經(jīng)絲，并可出現(xiàn)星形膠質(zhì)細(xì)胞斑。PET研究發(fā)現(xiàn)CBGD時(shí)腦內(nèi)多巴胺能活性明顯降低。病理大體額葉后部萎縮++++++額極萎縮++中央前回萎縮+#扣帶回前部萎縮+++++顳極萎縮++++旁海馬回萎縮+++海馬結(jié)構(gòu)萎縮##頂葉萎縮++枕葉萎縮+—黑質(zhì)脫色素和萎縮++++++尾狀核萎縮+++蒼白球萎縮++丘腦萎縮——下部丘腦核團(tuán)萎縮——病理顯微氣球樣失色素性神經(jīng)元++++++Tau蛋白陽(yáng)性神

5、經(jīng)元胞漿包涵體++++膠質(zhì)細(xì)胞包涵體++++嗜堿性神經(jīng)元胞漿包涵體++++蒼白球神經(jīng)元胞漿包涵體++++臨床表現(xiàn)CBGD臨床罕見，發(fā)病年齡在40-76歲；男女均可發(fā)病，男性略多；起病隱匿，進(jìn)展緩慢，但進(jìn)行性發(fā)展。最突出的臨床特征之一是癥狀的不對(duì)稱性，但隨著進(jìn)展（多在2-7年后）累及對(duì)側(cè)，個(gè)別可終生不對(duì)稱；首先累及左側(cè)居多，且首先累及上肢多見。無(wú)陽(yáng)性家族史。CBGD臨床表現(xiàn)由錐體外系統(tǒng)損害和大腦皮質(zhì)損害兩部分組成。錐體外系統(tǒng)癥狀震顫可以是姿位性的，也可以是動(dòng)作性的，速度較快（每分鐘6-8次），節(jié)律不規(guī)則，激動(dòng)、焦慮等情緒波動(dòng)可使震顫加重，類似帕金森病。姿位性和（

6、或）動(dòng)作性震顫常逐漸演變成不規(guī)則反射性肌陣攣樣急跳，最終發(fā)展成明顯的刺激敏感性或動(dòng)索性肌陣攣。肌張力障礙肌強(qiáng)直早期表現(xiàn)為受累肢體或手的靈活性減退或喪失，病人常稱自己的手變笨了，以后逐漸發(fā)展成運(yùn)動(dòng)遲緩，運(yùn)動(dòng)不能，多數(shù)病人在3-5年由于強(qiáng)直性無(wú)動(dòng)而臥床。部分病人受累肢體可呈一種特種的肌張力障礙姿勢(shì)：肩內(nèi)收、肘及腕關(guān)節(jié)屈曲及部分手指屈曲呈抓握狀，有時(shí)伴一個(gè)或多個(gè)手指呈伸直狀。大腦皮質(zhì)癥狀失用是CBGD常見的癥狀之一。常為早期癥狀且即使是在病程早期便可致殘。臨床表現(xiàn)為隨意動(dòng)作和模仿動(dòng)作困難，或不能完成原來(lái)能熟練完成的動(dòng)作。如失用累及下肢，可出現(xiàn)行走困難，步態(tài)障礙，因姿

7、勢(shì)反射障礙而出現(xiàn)意想不到的突然跌倒，常為向后跌倒。起始于上肢的CBGD隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)小跨步步態(tài)、曳步及伴凍結(jié)發(fā)作的起身和轉(zhuǎn)身遲緩。CBGD的失用可累及軀干部肌肉。若累及眼球運(yùn)動(dòng)肌，可出現(xiàn)眼球掃視運(yùn)動(dòng)和追隨運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為隨意掃視運(yùn)動(dòng)啟動(dòng)遲緩、掃視范圍不全、運(yùn)動(dòng)分解，并可出現(xiàn)急跳性追隨動(dòng)作，病人常以轉(zhuǎn)動(dòng)頭部和眨眼來(lái)啟動(dòng)掃視運(yùn)動(dòng)。一般認(rèn)為它可最終演變?yōu)楹松闲阅暵楸?。但根?jù)Rottach等對(duì)帕金森綜合征病人眼球水平等研究顯示，CBGD時(shí)僅有眼球快速掃視運(yùn)動(dòng)潛伏期延長(zhǎng)。大腦皮質(zhì)癥狀異己手（肢）現(xiàn)象是CBGD最突出的臨床癥狀，少見于其他帕金森綜合征。臨床上可表現(xiàn)

8、為運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的，有固定形式或節(jié)律的自主運(yùn)