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1、國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目 試點(diǎn)工作概況及要求桐梓縣計(jì)劃生育婦幼保健院2012年8月1日一、項(xiàng)目背景二、項(xiàng)目意義三、系統(tǒng)優(yōu)勢(shì)四、項(xiàng)目內(nèi)容五、項(xiàng)目要求六、強(qiáng)調(diào)幾個(gè)問題七、項(xiàng)目進(jìn)展一、項(xiàng)目背景——為什么要實(shí)施國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目？（一）我國出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀出生缺陷的概念是指嬰兒出生前即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常是一組疾病的統(tǒng)稱。病種繁多，目前已知有7000多種可于出生時(shí)表現(xiàn)可于出生后一段時(shí)間逐步顯現(xiàn)出生缺陷產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用遺傳因素（25%）：基因、染色體環(huán)境因素（10%）：包括物理因素、生物
2、因素、化學(xué)物質(zhì)、營養(yǎng)因素等二者交互作用（65%）我國出生缺陷發(fā)生數(shù)量龐大每年約有20—30萬肉眼可見先天畸形兒出生。加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，每年總數(shù)高達(dá)80—120萬。約占每年出生人口總數(shù)的4—6%。中國出生缺陷發(fā)生水平出生缺陷發(fā)生率：51.2‰來源：美國“MARCHOFDIMES”基金會(huì)出生缺陷冰山示意圖（資料來源：WHO，1999）27.6%64%100%生后7天1周歲5周歲孕早期孕中期孕28周生后7天孕晚期新生兒期出生缺陷發(fā)生率（1/萬）監(jiān)測時(shí)間：孕28周至出生后7天1009011012014
3、0130150?以醫(yī)院為基礎(chǔ)監(jiān)測獲得的全國出生缺陷發(fā)生率16087.6788.4995.56101.3109.79104.86111.17129.79128.38138.96147.94145.5134.94145.438019961997199819992000200120022003200420052006200720082009年份1996-2009年以醫(yī)院為基礎(chǔ)監(jiān)測獲得的全國出生缺陷發(fā)生率監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，從1996—2009年我國以醫(yī)院為基礎(chǔ)監(jiān)測的出生缺陷發(fā)生率從87.7/萬升至145.43/萬監(jiān)測獲得的出
4、生缺陷發(fā)生率小于實(shí)際出生缺陷總發(fā)生率原因：監(jiān)測病種少。僅23種，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于7000種。監(jiān)測時(shí)間段短。僅監(jiān)測懷孕28周至出生后7天。懷孕28周前因出生缺陷導(dǎo)致的流產(chǎn)、引產(chǎn)未統(tǒng)計(jì)；孩子生長到一定年齡才能表現(xiàn)出來的出生缺陷無法統(tǒng)計(jì)。醫(yī)學(xué)診斷能力不足。漏診出生缺陷。例：先天性心臟病——B超診斷水平低，漏診；例：死胎死產(chǎn)——20%至25%由出生缺陷導(dǎo)致，需采用解剖手段才能發(fā)現(xiàn)。監(jiān)測人群不足僅統(tǒng)計(jì)住院分娩婦女妊娠結(jié)局（全國783家醫(yī)院）；未住院分娩婦女妊娠結(jié)局未統(tǒng)計(jì)，漏掉部分出生缺陷。我國監(jiān)測的23種出生缺陷1、無腦畸形16、
5、并指2、脊柱裂并指右3、腦膨出并趾左4、先天性腦積水并趾右5、腭裂17、肢體短縮6、唇裂包括缺指（趾）、裂手（足）7、唇裂并腭裂18、先天性膈疝8、小耳（包括無耳）19、臍膨出9、外耳及其它畸形（小耳、無耳除外）20、腹裂10、食道閉鎖或狹窄21、聯(lián)體雙胎11、直腸肛門閉鎖或狹窄（包括無肛）22、唐氏綜合征（21-三體綜合征）12、尿道下裂23、先天性心臟病13、膀胱外翻14、左側(cè)馬蹄內(nèi)翻足、右側(cè)馬蹄內(nèi)翻足15、左手多指右手多指左腳多趾右腳多趾我國主要出生缺陷發(fā)生率（1/萬）順位2000年2005年2006年20
6、07年2009年2010年總唇裂（14.07）先天性心臟病（23.96）先天性心臟?。?5.58）先天性心臟?。?5.09）先天性心臟病（28.82）先天性心臟?。?2.74）多指/趾（12.45）多指/趾（14.66）多指/趾（15.86）多指/趾（16.32）多指/趾（15.91）多指/趾（16.39）神經(jīng)管缺陷（11.96）總唇裂（13.73）總唇裂（14.24）總唇裂（13.16）總唇裂（13.17）總唇裂（12.79）先天性心臟病（11.40）神經(jīng)管缺陷（8.84）神經(jīng)管缺陷（8.18）神經(jīng)管缺陷（7.
7、20）神經(jīng)管缺陷（6.48）神經(jīng)管缺陷（6.02）腦積水（7.10）腦積水（7.52）腦積水（7.25）腦積水（6.78）腦積水（6.00）神經(jīng)管缺陷（5.74）（二）出生缺陷危害嚴(yán)重國際經(jīng)驗(yàn)表明，當(dāng)嬰兒死忙率<40‰時(shí)，出生缺陷就會(huì)成為嬰兒死忙和致殘的主要原因之一。1998年美國嬰兒死忙率為7.2‰，其中出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死忙占22.0%，位居死因的第一位。2010年我國嬰兒死亡率為13.1‰，出生缺陷（即先天性心臟?。┦俏覈鴭雰核劳龅牡谒奈辉?，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡比例高于11%（先天性心臟病9.7%+
8、神經(jīng)管缺陷1.3%）2000~2010年全國嬰兒主要死因別死亡率（1/10萬）和構(gòu)成比（%）死因2000年2009年2010年增減幅度（%）死亡率構(gòu)成比死亡率構(gòu)成比死亡率構(gòu)成比2008—2010年2000—2010年早產(chǎn)或低出生體重659.520.5302.021.9288.722-4.4-56.2肺炎650.620.2206.214.9195.314.9-5.3-70.
