基因組測(cè)序的原理與方法

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1、大規(guī)?；蚪M測(cè)序的原理與方法胡松年husn@big.ac.cn元素周期表的發(fā)現(xiàn)奠定了二十世紀(jì)物理、化學(xué)研究和發(fā)展的基礎(chǔ)元素周期表“基因組序列圖”將奠定二十一世紀(jì)生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的基礎(chǔ)！“基因組”----生命科學(xué)的“元素周期表”人體解剖圖奠定了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)生命的奧秘蘊(yùn)藏于“四字天書”之中…GCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCATCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCTTCTTCCTCATTTTCTCTCCACCATGCCGCCACCACGCCACCATGCTTCTTCCTCATCTCGCTTTCTTGCCGCC

2、ACCATGCCGCCACCGCTTCTTCCtTCTCT…基因組學(xué)的基礎(chǔ)理論研究基因組學(xué)是要揭示下述四種整合體系的相互關(guān)系:基因組作為信息載體（堿基對(duì)、重復(fù)序列的整體守恒與局部不平衡的關(guān)系）基因組作為遺傳物質(zhì)的整合體(基因作為功能和結(jié)構(gòu)單位與遺傳學(xué)機(jī)制的關(guān)系)基因組作為生物化學(xué)分子的整合體(基因產(chǎn)物作為功能分子與分子、細(xì)胞機(jī)制的關(guān)系）物種進(jìn)化的整合體(物種在地理與大氣環(huán)境中的自然選擇）基因組學(xué)是一個(gè)大學(xué)科“界門綱目科屬種”，地球上現(xiàn)存物種近億，所有生生滅滅的生物，無一例外，都有個(gè)基因組?；蚪M作為信息載體，它所儲(chǔ)存的信息是最基本的生物學(xué)信息之一；既是生命本質(zhì)研究的出發(fā)點(diǎn)之一，又是

3、生物信息的歸宿。基因組學(xué)研究包括對(duì)基因產(chǎn)物（轉(zhuǎn)錄子組和蛋白質(zhì)組）的系統(tǒng)生物學(xué)研究?；蚨鄳B(tài)性的規(guī)?；芯烤褪腔蚪M多態(tài)性的研究?；蚪M學(xué)的研究必然要上升到細(xì)胞機(jī)制、分子機(jī)制和系統(tǒng)生物學(xué)的水平?；蚪M的起源與進(jìn)化和物種的起源與進(jìn)化一樣是一個(gè)新的科學(xué)領(lǐng)域?；蚪M信息正在以天文數(shù)字計(jì)算，規(guī)模化地積累，它的深入研究必將形成一個(gè)嶄新的學(xué)科?；蚪M學(xué)是一門大科學(xué)基因組的信息是用來發(fā)現(xiàn)和解釋具有普遍意義的生命現(xiàn)象和它們的變化、內(nèi)在規(guī)律、和相互關(guān)系?；蚪M的信息含量高。基因組學(xué)的研究又在于基因組間的比較?；蚪M學(xué)的復(fù)雜性必然導(dǎo)致多學(xué)科的引進(jìn)和介入（各生物學(xué)科、醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)、化學(xué)、數(shù)學(xué)、物

4、理學(xué)、電子工程學(xué)、考古學(xué)等）?；蚪M學(xué)研究的手段和技術(shù)已經(jīng)走在生命科學(xué)研究的最前沿?；蚪M信息來自于高效率和規(guī)?；a(chǎn)生的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。人類基因組計(jì)劃證明了基因組研究的迫切性和可行性?；蚪M與生命之謎基因組的產(chǎn)生與進(jìn)化?；蚪MDNA組分的變化、GC百分比、嘌呤：嘧啶守恒。遺傳密碼的發(fā)生、發(fā)展和進(jìn)化。內(nèi)含子（尤其是大于100，000核苷酸的大內(nèi)含子）剪出后的運(yùn)輸和降解。最小內(nèi)含子的生物學(xué)意義。動(dòng)物基因組與植物基因組在基因分布上的共性和個(gè)性。物種衍變過程中基因組水平的變化?；蚪M大小變化與遺傳、分子、細(xì)胞機(jī)制的關(guān)系?！癑UNKDNA”的發(fā)生、分類、進(jìn)化與功能。測(cè)序設(shè)備的壟斷和高速度換代81

5、99020052020Year2015201020001995Mb1000Mb4000ABI373ABI377ABI3130ABI3730ABI3730xlGA-IGA-IILessThan5yrsHiSeq1000/2000Mb4500ABI3700ABI3700xlSOLiDSOLiD2SOLiD35500xlSOLiDABI3130xlGA-IIx5500SOLiD測(cè)序設(shè)備發(fā)展現(xiàn)狀9第一代（穩(wěn)定需求）ABi3130xL3730xL3500xL第三代（即將面市）HelicosBiosciencesHelicosGeneticAnalysisSystemPacificBiosci

6、encesRSSystem第二代（高速發(fā)展）RocheGenomeSequencerFLXSystemGSJuniorSystemIlluminaGenomeAnalyzerIIxMiSeqHiSeq1000HiSeq2000LifeTechnologies(ABi)5500SOLiD?System5500xLSOLiD?SystemIonTorrentPGM?DanaherMotionPolonatorG.007CompleteGenomics無錫艾吉因生物信息技術(shù)有限公司AG-100深圳華因康基因科技有限公司Pstar-1中科院北京基因組所/半導(dǎo)體所BIGIS-1BIGIS-4

7、大規(guī)?；蚪M測(cè)序的幾個(gè)支撐技術(shù)Sanger雙脫氧末端終止法PCR技術(shù)DNA自動(dòng)測(cè)序儀的發(fā)展生物信息學(xué)分析軟硬件設(shè)施“雙脫氧末端終止”的含義PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）原理反應(yīng)所需物質(zhì)：DNA模板、引物、DNA聚合酶、dNTP、緩沖液每個(gè)循環(huán)包括：變性（90℃）、退火（54℃）、延伸（72℃）Sanger雙脫氧末端終止法測(cè)序原理大規(guī)?；蚪M測(cè)序的兩種策略逐步克隆法（ClonebyClone）全基因組霰彈法（WholeGenomeShot-gun)………ATGCCGTAGG