基因組的測(cè)序與分析.doc

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1、人類基因組計(jì)劃一、HGP：人類基因組計(jì)劃(HumanGenomeProject)二、基因組測(cè)序三、基因纟R分析四、其他基因纟R的測(cè)序與分析人的基因這么少，卻能行使復(fù)雜的功能的原因：1.一個(gè)基因?qū)?yīng)多個(gè)產(chǎn)物：可變剪切和蛋白修飾2.垃圾基因的功能：非蛋白編碼基因的重要功能任務(wù)與進(jìn)展完成四張圖：遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜、序列圖譜(%1)遺傳圖譜(Geneticmap)1.定義乂稱連鎖圖譜(linkagemap)或遺傳連鎖圖譜(geneticlinkagemap),是指人類基因組內(nèi)基因以及專一的多態(tài)性DNA標(biāo)記(marker)相對(duì)位置的圖譜，其研究經(jīng)歷了從經(jīng)典的遺傳圖譜到現(xiàn)

2、代遺傳圖譜的過(guò)程。2.經(jīng)典的遺傳圖譜(以基因表型為標(biāo)記)3.現(xiàn)代遺傳圖譜(以DNA為標(biāo)記)多態(tài)性(polymorphism)：人的DNA序列上平均每?jī)喊賯€(gè)堿基會(huì)出現(xiàn)一些變異(variation),并按照孟徳爾遺傳規(guī)律由親代傳給子代，從而在不同個(gè)體間表現(xiàn)岀不同，因而被稱為多態(tài)性。?第一代多態(tài)性標(biāo)記：限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性-RFLP?第二代多態(tài)性標(biāo)記：短的串聯(lián)重復(fù)序列：小衛(wèi)星DNA、微一衛(wèi)星DNA?第三代多態(tài)性標(biāo)記：?jiǎn)魏素ニ岬亩鄳B(tài)性?SNP(%1)物理圖譜(Physicalmap)1.定義用物理學(xué)方法構(gòu)建的由不同的DNA結(jié)構(gòu)按其在染色體上的原始順序和實(shí)際距離排列的圖譜。以定位

3、的DNA標(biāo)記序列如序列標(biāo)簽位點(diǎn)STS作為路標(biāo)，以DNA實(shí)際長(zhǎng)度即bp、kb、Mb為圖距的基因組圖譜。2.序列標(biāo)簽位點(diǎn)(sequence-taggedsite,STS)圖譜。(STS是染色體定位明確且EJUPCR擴(kuò)增的單拷貝序列)。(%1)轉(zhuǎn)錄圖譜1.定義以EST(expressedsequencetag,表達(dá)序列標(biāo)簽)為標(biāo)記，根據(jù)轉(zhuǎn)錄順序的位置和距離繪制的圖譜。(0)序列圖譜(分子水平的物理圖譜)1.定義序列圖譜是指整個(gè)人類基因組的核晉酸序列圖，也是最詳盡的物理圖譜。既包括可轉(zhuǎn)錄序列，也包括非轉(zhuǎn)錄序列，是轉(zhuǎn)錄序列、調(diào)節(jié)序列和功能未知序列的總和。二、大規(guī)模測(cè)序的策略■定向

4、：逐步克隆法(clonebvclone)測(cè)序并組裝ATGCCGTAGGCCTAGC?隨機(jī)：全基因組鳥(niǎo)槍法(wholegenomeshot?gun)TAGGCCTAGtTCGGA完整的鶯因組序列ATGCCGTAGGCCTAGCTCG全基因組鳥(niǎo)槍法(WholeGenomeShot-gun)