孕中期唐氏綜合征三聯(lián)篩查的篩查效率分析

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1、孕中期唐氏綜合征三聯(lián)篩查的篩查效率分析許佳劉軼牟凱淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，山東淄博255000[摘要]目的了解淄博市孕中期胎兒唐氏綜合征的發(fā)生率，探討孕中期血清學(xué)三聯(lián)篩查策略僅僅針對(duì)唐氏兒的篩查效率，評(píng)價(jià)孕中期唐氏綜合征三聯(lián)篩查的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法采用時(shí)間分辨免疫熒光法對(duì)9061例孕中期婦女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè),結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等因素,利用lifecycle3.0軟件計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率,以1∶270作為高風(fēng)險(xiǎn)的切割值,并通過行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、

2、FISH或者羊水胎兒細(xì)胞染色體核型分析等技術(shù)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦給予確診，對(duì)所有參與篩查孕婦的妊娠結(jié)局進(jìn)行追訪。結(jié)果①淄博市孕中期胎兒唐氏綜合征發(fā)生率約為1/824，與文獻(xiàn)報(bào)道活產(chǎn)新生兒唐氏兒發(fā)生率基本一致。②高齡孕婦(預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲)懷有唐氏兒的機(jī)率較高約為1/172，不宜再進(jìn)行產(chǎn)前篩查，應(yīng)直接行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或介入性產(chǎn)前診斷。③該篩查策略針對(duì)唐氏兒的檢出率為72.7%，假陽性率為4.6%，篩查效率為1/53。結(jié)論該篩查策略在唐氏兒篩查方面臨床應(yīng)用價(jià)值較高，篩查軟件中的參數(shù)適合淄博市孕中期婦女,但應(yīng)結(jié)合增加

3、篩查指標(biāo)（NT、InhA）或者進(jìn)行早中孕聯(lián)合篩查的策略，進(jìn)一步提高篩查效率。.jyqke)又稱21-三體綜合征，屬常染色體畸變，是新生兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1∶800~1∶1000[1]，21-三體綜合征存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。目前對(duì)這種疾病沒有有效的治療手段，唐氏綜合征患兒的出生會(huì)給家庭及社會(huì)造成很大的負(fù)擔(dān)；防止唐氏綜合征患兒活產(chǎn)最有效的辦法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷[2]，我國(guó)大多數(shù)地區(qū)采用孕中期篩查方法，篩查軟件中內(nèi)置的參數(shù)是源自歐美人群，可能因

4、種族、體重差異等會(huì)影響到篩查結(jié)果，盡管商業(yè)的試劑和軟件通常提供正常值，但只應(yīng)短期內(nèi)參考，因此，有必要評(píng)估目前使用的唐氏綜合征篩查指標(biāo)的參數(shù)是否適合淄博市人群。該研究選取2012年9月—2013年9月的9061份篩查資料進(jìn)行回顧性分析，探討孕中期血清學(xué)三聯(lián)篩查策略僅僅針對(duì)唐氏兒的篩查效率，評(píng)價(jià)孕中期唐氏綜合征三聯(lián)篩查的臨床應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。1資料與方法1.1一般資料2012年9月—2013年9月接受來自淄博市六區(qū)三縣，孕周為15～20+6周(孕齡105～146d)的單胎孕中期婦女的血清標(biāo)本，共906

5、1份，其中5864份直接在市產(chǎn)前診斷中心采集靜脈血，其他3197份由各助產(chǎn)醫(yī)院采集靜脈血后分離血清、冷凍保存，1周內(nèi)遞送至產(chǎn)前診斷中心，所有孕婦均簽署知情同意。1.2試劑和儀器Perkinelmer公司提供的（AFP+Free-β-HCG+uE3）三聯(lián)試劑,PerkinelmerAuto-delfia1235型時(shí)間分辨熒光免疫檢測(cè)儀,lifecycle3.0風(fēng)險(xiǎn)測(cè)算軟件。1.3方法孕中期(15～20+6周)檢測(cè)AFP+Free-β-HCG+uE3。取孕婦靜脈血3mL,室溫2h內(nèi)分離血清,-20℃冰箱保

6、存待測(cè)。采用時(shí)間分辨免疫熒光法檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果用中位數(shù)倍數(shù)(MOM)表示。采用lifecycle3.0軟件，結(jié)合孕婦年齡、體重、是否患有胰島素依賴型糖尿病、是否吸煙等有關(guān)因素，計(jì)算唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率。21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的切割值為1∶270，對(duì)篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢,在知情同意的條件下行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或者介入性產(chǎn)前診斷。1.4隨訪通過、新生兒訪視、新生兒查體、全市婦幼保健網(wǎng)絡(luò)的出生缺陷監(jiān)測(cè)記錄等方式對(duì)所有進(jìn)行篩查的孕婦進(jìn)行妊娠結(jié)局追訪。其中因更換聯(lián)系方式、變更住址、拒絕訪視等原因，297人失訪。產(chǎn)前

7、診斷檢出唐氏兒并行引產(chǎn)術(shù)8例，篩查低風(fēng)險(xiǎn)未行產(chǎn)前診斷娩出唐氏兒3例。1.5統(tǒng)計(jì)方法應(yīng)用SPSS11.0統(tǒng)計(jì)分析軟件對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)數(shù)資料用率表示，采用χ2檢驗(yàn)，以α=0.05為檢驗(yàn)水平，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2結(jié)果2.1篩查對(duì)象的年齡分布與產(chǎn)前診斷情況9061例受檢孕婦的預(yù)產(chǎn)年齡＜35歲和≥35歲的分別有8546例和515例，＜35歲和≥35歲組中篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的分別有340例和88例，檢出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦分別有169例和47例進(jìn)行了羊膜腔穿刺術(shù)，確診唐氏兒5例和3例，具體參

8、見表1。經(jīng)SPSS11.0統(tǒng)計(jì)年齡＜35歲和≥35歲組，羊穿異常率較低，χ2=1.209，P=0.000＜0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2.2孕婦血清標(biāo)記物篩查與胎兒核型分析經(jīng)產(chǎn)前篩查檢出8例唐氏兒，母親預(yù)產(chǎn)年齡為（31.64±10）歲，AFP的MOM值范圍為0.67~1.04，平均值為0.84，F(xiàn)-β-HCG的MOM值范圍為1.75~7.48，平均值為3.62，uE3的MOM值范圍為0.53~0.83，平均值為0.64。檢出的8例唐氏兒，其中有3例接受過