孕中期超聲篩查唐氏綜合征臨床分析

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1、孕中期超聲篩查唐氏綜合征臨床分析黃青芝(河南省舞鋼市婦幼保健院河南舞鋼462500)【摘要】目的:探討孕中期應(yīng)用超聲篩查唐氏綜合征的臨床效果。方法:木研究中選擇2013年5月?2015年4月醫(yī)院婦產(chǎn)科收治的18652名孕婦,對(duì)所有孕婦的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,根據(jù)孕婦在唐氏綜合征篩查中所采用的方法的不同將其分為超聲組與血清學(xué)檢測(cè)組,對(duì)兩種檢測(cè)手段的檢測(cè)準(zhǔn)確率、靈敏度以及特異度進(jìn)行比較。結(jié)果:采用超聲篩查其靈敏度為40.8%,漏診率59.2%,準(zhǔn)確性95.2%,特異性95.1%,與血清篩查結(jié)果進(jìn)行比較沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P

2、>;0.05)o結(jié)論:在孕中期應(yīng)用超聲對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行篩查與血清學(xué)篩查的結(jié)果具有相似的準(zhǔn)確性與特異性以及敏感性,若進(jìn)一步提高診斷的敏感性還需進(jìn)一步進(jìn)行羊水染色體核型分析,從而降低漏診情況的發(fā)生?!娟P(guān)鍵詞】孕中期;唐氏綜合癥;超聲;血清學(xué)【中圖分類(lèi)號(hào)】R714【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】2095-1752(2016)13-0146-02唐氏綜合征也被稱為21三體綜合征,是一種臨床常見(jiàn)的染色體異常疾病⑴,發(fā)生率較低,在0.1%?0.2%之間,唐氏綜合征容易導(dǎo)致患兒出現(xiàn)先天愚型,并且目前臨床沒(méi)有有效的治療方案,因此加強(qiáng)

3、對(duì)唐氏綜合征胎兒的篩選具有重要的意義⑵。在木研究中,回顧性的分析2013年5月?2015年4月醫(yī)院分娩的18652名孕婦的臨床資料,分析探討孕中期應(yīng)用超聲篩查唐氏綜合征的臨床效果,現(xiàn)報(bào)告如下。1.資料與方法1.1一般資料木研究選擇2013年5月?2015年4月醫(yī)院收治的18652名孕婦為研究對(duì)象,其中有33例患兒檢測(cè)出唐氏綜合征,檢出率為0.18%,其年齡21?37歲,平均年齡(29.6±3.85)歲,所有孕婦均為單胎妊娠;妊娠周期在15?23周內(nèi)進(jìn)行血清學(xué)及超聲篩查。根據(jù)孕婦在篩查唐氏綜合征過(guò)程中所采

4、用的方法不同將其隨機(jī)分為超聲組與血清學(xué)組,兩組孕婦的年齡、孕期等般資料比較無(wú)顯著性差異(P>0.05),分組具有可比性。1.2方法超聲篩查:采用多普勒超聲對(duì)胎兒采取系統(tǒng)的多個(gè)臟器多切面的掃查,如出現(xiàn)以下情況則定位高危胎兒:輕度腦室擴(kuò)張;輕度腎盂擴(kuò)張;腸管強(qiáng)冋聲;頸項(xiàng)軟組織增厚。血清學(xué)篩查:在產(chǎn)婦15?20周,進(jìn)行靜脈抽血,應(yīng)用相應(yīng)的免疫試劑對(duì)血清中血清甲胎蛋白、促性腺激素以及雌三醇濃度進(jìn)行測(cè)定,并通過(guò)結(jié)合胎兒雙頂徑以及孕婦的年齡、體質(zhì)量等因素,采用軟件技術(shù)計(jì)算唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)概率,我們將血清三聯(lián)篩查的臨界值定位1:3

5、80o分析對(duì)比超聲篩查與血清學(xué)篩查兩種篩查手段的檢測(cè)準(zhǔn)確率、靈敏度以及特異度1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法在本研究中,應(yīng)用數(shù)據(jù)處理軟件SPSS16.0進(jìn)行數(shù)據(jù)處理統(tǒng)計(jì),其中計(jì)量資料的比較采用t檢驗(yàn),計(jì)數(shù)資料的比較采用χ2檢驗(yàn),當(dāng)P<0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2?結(jié)果采用超聲篩查其靈敏度為40.8%,漏診率59.2%,準(zhǔn)確性95.2%,特異性95.1%,與血清篩查的靈敏度、漏診率、準(zhǔn)確性以及特異性進(jìn)行比較沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05),見(jiàn)表。表血清與超聲對(duì)唐氏綜合征篩查結(jié)果的比較3?討論唐氏綜合征是一種由染色體異常而導(dǎo)致

6、的遺傳系統(tǒng)疾病,其中21染色體異常被認(rèn)為是目前發(fā)現(xiàn)的唐氏綜合征的主要發(fā)病原因,基因的異常表達(dá)都會(huì)導(dǎo)致一系列的生化代謝不平衡。唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢、患兒精神異常,同時(shí)伴有嚴(yán)重的頭面、心臟部位的畸形,給患兒及其家人帶來(lái)嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)[3]。由于唐氏綜合征發(fā)生過(guò)程中的21號(hào)染色體不發(fā)生分離,并且這種分離具有隨機(jī)性,與家庭遺傳沒(méi)有相關(guān)性,因此對(duì)于產(chǎn)前的孕婦都有必要進(jìn)行唐氏綜合征的篩查,減少該病的發(fā)病率[4]。一直以來(lái),采用羊水、絨毛以及臍血檢測(cè)都被認(rèn)為是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn),對(duì)唐氏綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確性達(dá)到100%的

7、準(zhǔn)確性,但是該檢測(cè)手段由于具有侵入性,容易因此流產(chǎn)以及感染,同吋孕婦缺乏對(duì)產(chǎn)前篩查的健康意識(shí),都在一定程度上限制了染色體核型分析在唐氏綜合征診斷中的應(yīng)用。近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的非侵入性的檢測(cè)手段主要有孕中期血清學(xué)檢測(cè)法以及超聲篩查法,在本研究中,我們冋顧性的分析2013年?2014年間醫(yī)院婦產(chǎn)科收治的孕婦的臨床資料,對(duì)18652名孕婦進(jìn)行唐氏綜合征檢測(cè),其中有33例患兒檢測(cè)岀唐氏綜合征,檢岀率為0.18%,與臨床報(bào)道的檢出率相當(dāng)⑸。根據(jù)孕婦在產(chǎn)前檢測(cè)過(guò)程中所采用方法的不同將其分為超聲組與血清組,結(jié)果顯示超聲與血清對(duì)唐氏綜合

8、征的篩查在靈敏度、準(zhǔn)確性以及特異度等方面均沒(méi)有顯著性的差異,血清學(xué)的篩查方法相對(duì)較為成熟,但漏診率較高,超聲篩查能在一定程度上彌補(bǔ)血清失篩查的情況,同時(shí)對(duì)一些與胎兒染色體異常有關(guān)的超聲軟標(biāo)記也能夠有效的進(jìn)行觀察,同時(shí)我們也發(fā)現(xiàn)超聲篩查在具有較高準(zhǔn)確率的同吋也存在較高的漏診率。綜上所述,應(yīng)用超聲對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行篩查具有與血清學(xué)檢測(cè)相似的準(zhǔn)確性與特

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