資源描述：
《脆性x綜合征的基因診斷與產(chǎn)前診斷》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、遺傳HEREDITAS(Beijing)25(2):123～128,2003研究報(bào)告脆性X綜合征的基因診斷與產(chǎn)前診斷鄔玲仟1,2,潘乾1,龍志高1,朱俊真3,戴和平1,鄭多1,夏昆1,黃幸青2,夏家輝1(1.中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,長沙410078;2.廣東省粵北人民醫(yī)院,韶關(guān)512026;3.河北省人民醫(yī)院,石家莊050051)摘要:為了探討簡便、快速、準(zhǔn)確、價(jià)廉的脆性X綜合征的診斷方法,對6個(gè)智能低下家系進(jìn)行了細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,以及PCR直接擴(kuò)增FMR15′端(CGG)n重復(fù)序列、RT-PCR擴(kuò)增FMR1基因的cDNA序列的分子遺傳學(xué)檢查。A家系先證者脆性X染色體高表達(dá)(35Π
2、273),分子遺傳學(xué)檢查證實(shí)為脆性X綜合征全突變患者;B家系先證者及其母親無脆性X染色體表達(dá),分子遺傳學(xué)檢查證實(shí)為非脆性X綜合征患者;C家系的男性胎兒脆性X染色體表達(dá)(5Π93),先證者及其母親未發(fā)現(xiàn)脆性X染色體,分子遺傳學(xué)檢查證實(shí)男性胎兒為脆性X綜合征全突變患者,其母親為前突變攜帶者,哥哥為嵌合體患者;D家系先證者脆性X染色體高表達(dá)17%,其姐姐脆性X染色體5%,分子遺傳學(xué)檢查證實(shí)先證者為脆性X綜合征全突變患者,其姐姐為嵌合體患者;E家系先證者及其母親,F家系先證者發(fā)現(xiàn)可疑脆性X染色體,分子遺傳學(xué)檢查證實(shí)為非脆性X綜合征家系。結(jié)論:PCR直接擴(kuò)增FMR1基因(CGG)n重復(fù)序列聯(lián)合RT-
3、PCR擴(kuò)增FMR1基因cDNA序列簡便、快速、價(jià)廉?？捎糜诖嘈訶綜合征的篩查、診斷及產(chǎn)前診斷,有推廣應(yīng)用價(jià)值。關(guān)鍵詞:脆性X綜合征;FMR1基因;PCR;RT-PCR;基因診斷;產(chǎn)前診斷中圖分類號(hào):R394文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:A文章編號(hào):0253-9772(2003)02-0123-06GeneticDiagnosisandPrenatalGeneticDiagnosisofFragileXSyndromeWULing2Qian1,2,PANQian1,LONGZhi2Gao1,ZHUJun2Zhen3,DAIHe2Ping1,ZHENGDuo1,XIAKuen1,HUANGXing2Qing2,
4、XIAJia2Hui1(1.NationalLaboratoryofmedicalGenetics,CentralsouthUniversity,Changsha410078,China;2.YueBeiPeople’sHospital,Guangdong,512026,China;3.People’sHospital,Hebei050051,China)Abstract:Inordertoobtainasimple,fast,accurateandlow-costdiagnosismethodoffragileXsyndrome,cytogenet2ictestsandmolecular
5、genetictestswerecarriedoutwithdirectamplificationof(CGG)nrepeatsequencein5′termi2nalofFMR1genebyPCRandthecDNAsequenceofFMR1byRT-PCRfromsixmentalretardationpedigrees.TheprobandofpedigreeAwithhighexpressionoffragileXchromosome(35Π273)wasdetectedtobeafullmutationpatientoffragileXsyndromebythemolecula
6、rgenetictest.ThereisnoexpressionoffragileXchromosomeintheprobandandhismotherofpedigreeB,whichwasfutherconfirmedasanon-fragileXpedigreebythemolecularge2netictest.AmalefoetusofthepedigreeChasfragileXchromosome(5Π93),buttheprobandandhismotherhasnofragileXchromosome.Byfurtherdetectionusingmoleculargen
7、etictest,themalefoetusisafullmutationpatientoffragileXsyndrome,hismotherisapermutatedcarrier,andhisbrotherisamosaicpatient.TheprobandofpedigreeDhashighexpressionoffragileXchromosome(17%),hissisteralsohasexpressio
