《高通量基因測序儀》編制說明

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1、《高通量基因測序儀》行業(yè)標準編制說明一、工作簡況1、任務(wù)來源在基因測序技術(shù)飛速發(fā)展，基因測序平臺不斷豐富和滲透至醫(yī)學(xué)、健康、環(huán)境、農(nóng)業(yè)等各個領(lǐng)域，國家乃至世界并未對基因測序技術(shù)進行相關(guān)的標準制定的基本國情下，本標準開始醞釀萌芽，因此本標準開始醞釀萌芽。中國食品藥品檢定研究院、深圳華大智造科技有限公司、廣州市達瑞生物技術(shù)股份有限公司、北京市醫(yī)療器械檢驗所、博奧生物集團有限公司等單位共同參與撰寫。主要起草人：黃杰等。2、工作過程本標準于2018年3月形成工作組草案，2018年4月11日在北京召開了工作組草案討論會，5月30日召開標準研討

2、會，針對工作組草案和驗證方案進行了討論。會后在2018年6月至7月組織企業(yè)對標準進行了驗證，并形成征求意見稿。二、標準編制原則和確定標準主要內(nèi)容1、標準制定的意義、原則由于高通量測序技術(shù)在臨床檢測中的逐步推廣，越來越多的機構(gòu)進行了高通量測序技術(shù)的開發(fā)和應(yīng)用。研究、開發(fā)、使用的測序平臺目前尚無統(tǒng)一的標準對測序儀的性能及使用進行規(guī)范，對臨床使用上的風(fēng)險不易把控，所以急需研制一個行業(yè)標準對高通量基因測序儀進行評估。行業(yè)標準的制定將有助于提高并統(tǒng)一標準。本標準編寫格式按照GB/T1.1-2009《標準化工作導(dǎo)則》的格式要求進行編寫。制定的標

3、準應(yīng)能反映我國高通量基因測序儀的最新水平。制定標準時盡可能地做到簡化、統(tǒng)一、協(xié)調(diào)、優(yōu)化；既要考慮其先進性，也要考慮到實用性、可行性；既要符合國內(nèi)外發(fā)展的需要，也要結(jié)合國內(nèi)目前的實際狀況。本標準主要內(nèi)容包括范圍、規(guī)范性引用文件、分類、要求、試驗方法、標簽和使用說明書、包裝、運輸、貯存、參考文獻。本標準編制時遵守了GB/T1.1《標準化工作導(dǎo)則》系列標準確定的規(guī)則。本標準在相關(guān)技術(shù)指標的確定參考了相關(guān)文件以及目前市場上產(chǎn)品說明書和性能評估資料，并結(jié)合臨床要求，確定了本標準。2、本標準性能指標制定依據(jù)，對于有爭議指標的處理及驗證情況。對現(xiàn)

4、有高通量基因測序儀指標進行調(diào)研評估，考慮到不同測序平臺與技術(shù)可能存在不同的結(jié)果評價指標，因此需要在這些眾多指標中找到具有代表性的通用評價指標，才可以對所有不同平臺的試劑盒檢測結(jié)果進行規(guī)范性評判，以滿足標準制定需要簡化、統(tǒng)一的要求。對于高通量基因測序儀而言，需同時達到一定的測序質(zhì)量和檢測能力要求，才能定義為才能定義為一個成功的高通量測序結(jié)果。目前商業(yè)上常用的第二代測序平臺根據(jù)測序原理可分為光學(xué)技術(shù)(Illumina公司、華大基因公司為代表)和半導(dǎo)體技術(shù)（Thermo公司為代表）。每個測序平臺都有各自的特異性參數(shù)，包括儀器大小、通量、讀

5、長、運行時間及測序成本等，企業(yè)應(yīng)結(jié)合具體的臨床應(yīng)用需求選擇合適的測序平臺并進行評估。經(jīng)過對各測序結(jié)果指標值的篩選比較與分析，選定符合高通量基因測序結(jié)果的評價指標，包含測序讀長和通量、堿基識別質(zhì)量百分比、測序覆蓋率和測序平均深度、測序準確率、重復(fù)性、軟件功能、安全要求、環(huán)境試驗要求、電磁兼容性要求等評價內(nèi)容。以上指標即作為本標準評定高通量測序儀的主要參數(shù)。針對以上指標在不同高通量測序平臺測序結(jié)果中的表現(xiàn)進行統(tǒng)計分析，結(jié)合國內(nèi)外測序技術(shù)的發(fā)展水平，綜合得出用于高通量基因測序儀性能評價的以上指標的具體闡述。征求意見稿形成前，對行標中以下問

6、題進行了探討：1、完善標準中的術(shù)語和定義，保證術(shù)語定義的全面性，術(shù)語定義要求有出處，和其他標準相同的定義建議引用并采用見**標準的形式表述。2、進一步征求重復(fù)性定義在本標準中的適用性，征求行業(yè)意見考慮一致性或儀器穩(wěn)定性指標，通過驗證形成重復(fù)性指標在測序一致序列準確率或SNP/indel準確率的偏差范圍要求。3、征求4.6安全規(guī)定的要求是否符合測序儀的要求。4、刪除范圍中第三段中三代測序儀的表述。5、試驗方法前增加測序儀工作條件的描述。6、建議規(guī)定測序讀長、測序通量等指標的最低要求。7、在4.5軟件功能指標中建議符合軟件相關(guān)指導(dǎo)原則的

7、要求或GB25000.1標準。經(jīng)過驗證后形成征求意見稿，收到相關(guān)意見后進行修改，并且在月份的研討會上，專家給出意見，與會代表進行討論。三、主要實驗（或驗證）的分析、綜述報告、技術(shù)經(jīng)濟論證、預(yù)期的經(jīng)濟效果目前國內(nèi)外對于高通量基因測序儀的研究是日益廣泛，臨床對該技術(shù)的需要也越來越強烈。但是由于目前國內(nèi)外都尚未有成熟標準可供參考，而對于高通量基因測序儀的性能評價，各家都有不同的展現(xiàn)形式，然而大家對于高通量基因測序儀性能評價的整體思路基本上是一致的。測序讀長和通量、堿基識別質(zhì)量百分比、測序覆蓋率和測序平均深度、測序準確率、重復(fù)性、軟件功能、

8、安全要求、環(huán)境試驗要求、電磁兼容性要求等指標成為基本的通用展現(xiàn)共識。這也越來越需要有一套相對完善的國家標準甚至行業(yè)標準的指導(dǎo)，因此，中國食品檢定研究院聯(lián)合國內(nèi)主要研發(fā)單位，對高通量基因測序儀的標準進行了研制。本標準在基于文獻、經(jīng)驗數(shù)據(jù)