產(chǎn)前篩查工作制度與流程

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1、產(chǎn)前篩查工作制度與流程診療常規(guī)的核心是讓進(jìn)行產(chǎn)前檢查的所有孕婦均有機(jī)會(huì)做產(chǎn)前篩查，并對(duì)產(chǎn)前篩查的結(jié)果做出正確的解釋?zhuān)鶕?jù)醫(yī)療原則處理需要進(jìn)一步作產(chǎn)前診斷的病例。具體內(nèi)容包括：1．對(duì)所有的孕婦進(jìn)行宣傳，對(duì)其說(shuō)明產(chǎn)前篩查的意義、目的，讓進(jìn)行篩查的孕婦均有機(jī)會(huì)進(jìn)行知情選擇接受產(chǎn)前篩查。2．建議所有小于35歲的孕15-20周的孕婦做產(chǎn)前篩查；大于35歲的孕婦（大于35歲系指預(yù)產(chǎn)期時(shí)35歲）及高位孕婦做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。3．對(duì)要做產(chǎn)前篩查的孕婦，必須進(jìn)行詳細(xì)的病史采集及掌握問(wèn)診方法。（1）詳細(xì)詢(xún)問(wèn)孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重、是否有胰島素依賴(lài)性糖尿病。

2、（2）是否為多胎妊娠，是否吸煙，異常妊娠史，前胎是否是21-三體、18-三體等。4．咨詢(xún)醫(yī)生根據(jù)掌握的婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)等知識(shí)對(duì)遺傳咨詢(xún)做出科學(xué)的解答。（1）整個(gè)遺傳咨詢(xún)過(guò)程中，咨詢(xún)醫(yī)生只需將可能發(fā)生的情況及后果向病人進(jìn)行陳述，由病人自行選擇采取的措施。（2）必須使篩查者清楚篩查的局限性，在此基礎(chǔ)上要求孕婦簽署知情同意書(shū)。（3）醫(yī)生應(yīng)該確定被篩查孕婦的年齡、孕周（必要時(shí)B超確診胎齡）等病史后開(kāi)出產(chǎn)前篩查送檢單。5．對(duì)篩查結(jié)果的解釋與臨床處理原則：（1）對(duì)篩查結(jié)果為21-三體、18-三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng)告知孕婦其結(jié)果只說(shuō)明胎兒患這兩

3、種先天異常的可能性很大，但不是確診。建議其進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體?。?）對(duì)于年齡≥35歲的高齡孕婦，即使做了篩查且是低風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生也應(yīng)告之產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供選擇細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機(jī)會(huì)。（3）對(duì)于NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)建議B超檢查以排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性。（4）對(duì)篩查陰性或低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果只說(shuō)明孕婦胎兒患某一先天缺陷的可能性很小，但不是絕對(duì)排除。6．下列孕婦應(yīng)該直接做產(chǎn)前診斷：（1）35歲以上的高齡孕婦。（2）產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群。（3）曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦。（4）產(chǎn)前篩查懷疑胎兒患染色體

4、病的孕婦。（5）夫婦一方為染色體異常攜帶者。（6）孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。（7）其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史。