心肌病診斷與治療

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1、心肌病診斷與治療建議解讀1前言原發(fā)性心肌病分類和命名為擴(kuò)張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五類。病毒性心肌炎演變?yōu)閿U(kuò)張型心肌病屬繼發(fā)性、左室心肌致密化不全納入未定型心肌病。有心電紊亂和重構(gòu)尚無(wú)明顯心臟結(jié)構(gòu)和形態(tài)改變，如遺傳背景明顯的WPW綜合征，長(zhǎng)、短QT綜合征，Brugada綜合征等離子通道病暫不列入原發(fā)性心肌病分類。2擴(kuò)張型心肌病DCM是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復(fù)合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴(kuò)大和收縮功能障礙等為特征,通常經(jīng)二維UCG診斷。DCM導(dǎo)致左室收縮功能降低、進(jìn)行性

2、心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導(dǎo)系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常見類型，是心力衰竭的第三位原因。3一、病因和分類特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻(xiàn)報(bào)道約占DCM的50%。家族遺傳性DCM與下列因素有關(guān)：(1)除家族史外，尚無(wú)臨床或組織病理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)來對(duì)家族性和非家族性的患者進(jìn)行鑒別，一些被認(rèn)為是散發(fā)的病例實(shí)際上是基因突變所致，能遺傳后代。4(2)由于疾病表型，與年齡相關(guān)的外顯率，或沒有進(jìn)行認(rèn)真全面的家族式調(diào)查易導(dǎo)致一些家族性病例被誤診為散發(fā)病例。(3)DCM在遺傳上的高度異質(zhì)性，即同一家族的不同基因突變可導(dǎo)致相同的臨床表型，除

3、了患者的生活方式和環(huán)境因素可導(dǎo)致該病的表型變異外，修飾基因可能也起了重要的作用。5繼發(fā)性DCM：由其他疾病、免疫或環(huán)境等因素引起。(1)缺血性心肌?。汗跔顒?dòng)脈粥樣硬化是最主要的原因，有些專家們認(rèn)為不應(yīng)使用“缺血性心肌病”這一術(shù)語(yǔ)，心肌病的分類也不包括這一名稱。(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM，最常見的病源由柯薩奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨細(xì)胞病毒、人類免疫缺陷病毒等，以及細(xì)菌、真菌、立克次體和寄生蟲等。(3)中毒性DCM：包括了長(zhǎng)時(shí)間暴露于有毒環(huán)境，如酒精性、化療藥物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。6(4)圍產(chǎn)期心肌?。喊l(fā)生于妊娠最后1個(gè)月或產(chǎn)后5

4、個(gè)月內(nèi)，發(fā)生心臟擴(kuò)大和心力衰竭，原因不明。(5)部分遺傳性疾病伴發(fā)DCM：見于多種神經(jīng)肌肉疾病，如肌肉萎縮癥等。(6)自身免疫性心肌病：如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、膠源血管病等。(7)代謝內(nèi)分泌性和營(yíng)養(yǎng)性疾?。喝缡茹t細(xì)胞瘤、甲狀腺疾病、肉毒將代謝紊亂、硒缺乏、淀粉樣變性、糖源累積癥等。7二、自然病程與流行病學(xué)資料DCM常發(fā)生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美國(guó)對(duì)晚期DCM進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)DCM患病率為36.5/10萬(wàn)。北京阜外心血管病醫(yī)院采用超聲心動(dòng)圖的方法調(diào)查全國(guó)9個(gè)地區(qū)8080例患者，發(fā)現(xiàn)我國(guó)DCM患病率約為19/10萬(wàn)。8三、發(fā)病機(jī)制DCM的發(fā)生與

5、持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān)，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM關(guān)系最為密切。DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢(shì)。不同的基因產(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關(guān)。9在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略已定位了26個(gè)染色體位點(diǎn)與該病相關(guān)，并從中成功找出22個(gè)致病基因。不伴有傳導(dǎo)障礙和（或）骨骼肌病變的致病基因通常定位于1q32（肌鈣蛋白T），2q31（肌聯(lián)蛋白），2q35（結(jié)蛋白），4q12（β-肌糖蛋白）等。10伴傳導(dǎo)障礙的絕大多數(shù)與定位于1q21的核纖層蛋白基因(lam

6、inA/C)伴隨骨骼肌病變的通常是X染色體連鎖的遺傳方式，由定位于X染色體的Xp21的肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因及Xp28等基因缺陷所致。11四、臨床診斷DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更為科學(xué)的是LVEDd>2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守的評(píng)價(jià)LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測(cè)值的117%，即預(yù)測(cè)值的2倍SD+5%。其他X線胸片、心臟同位素、心臟CT有助于診斷，磁共振檢查對(duì)于一些心臟局限性肥厚的患者，具

7、有確診意義。12特發(fā)性DCM的診斷：符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，排除任何引起心肌損害的其他疾病。暫保留特發(fā)性DCM的臨床診斷，有條件的單位應(yīng)盡可能進(jìn)行病因診斷。家族遺傳性DCM的診斷：符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個(gè)家系中包括先證者在內(nèi)有兩個(gè)或兩個(gè)以上DCM患者，或在其一級(jí)親屬中有不明原因的35歲以下猝死者。仔細(xì)詢問家族史對(duì)于DCM的診斷極為重要。13繼發(fā)性DCM的診斷：(1)感染/免疫性DCM：由多種病源體感染，如病毒、細(xì)菌、立克次體、真菌、寄生蟲等?；颊咝募』顧z證實(shí)存在炎癥浸潤(rùn)、檢測(cè)到病毒RNA的持續(xù)表達(dá)、隨訪到心肌