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《中國(guó)漢族男性人群vdr基因多態(tài)性與原發(fā)性痛風(fēng)的易感性研究》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫(kù)。
1、分類號(hào)：R587.1密級(jí)：非密UDC：610學(xué)校代碼：11065碩士學(xué)位論文中國(guó)漢族男性人群VDR基因多態(tài)性與原發(fā)性痛風(fēng)的易感性研究李媛媛指導(dǎo)教師苗志敏教授學(xué)科專業(yè)名稱內(nèi)科學(xué)（內(nèi)分泌與代謝?。┱撐拇疝q日期2015年5月31日摘要目的：探討中國(guó)漢族沿海地區(qū)男性群體的維生素D受體（VitminDReceptor,VDR）rs11568820、rs2228570與rs1544410位點(diǎn)基因多態(tài)性與痛風(fēng)遺傳易感性的關(guān)系。方法：采用Taqman?熒光定量PCR技術(shù)，對(duì)中國(guó)沿海地區(qū)504例男性痛風(fēng)患者與523例
2、健康對(duì)照者rs11568820、rs2228570與rs1544410位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。采用2Hardy-Weinberg平衡原則檢驗(yàn)確定標(biāo)本的群體代表性。采用X檢驗(yàn)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，采用單因素方差分析（ANOVA）分析痛風(fēng)組各基因型與表型之間的相關(guān)性。結(jié)果：痛風(fēng)組BMI、血糖、甘油三酯、膽固醇、肌酐、尿素氮、尿酸、收縮壓和舒張壓明顯高于健康對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。兩組的年齡相比，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>O．05)。VDR基因rs11568820與rs1544410位點(diǎn)多態(tài)性與中國(guó)漢族男
3、性人群中痛風(fēng)的易感性相關(guān)。VDR基因rs11568820與rs1544410位點(diǎn)中，等位基因A均與痛風(fēng)的發(fā)病率相關(guān)，與健康對(duì)照組相比，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義[P=0.012OR1.251,95%CI(1.051-1.490)；P=0.006,OR1.574,95%CI(1.139-2.175)]。然而，痛風(fēng)組與對(duì)照組相比，rs2228570位點(diǎn)基因型與等位基因頻率的比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.186)?；蛐?表型相關(guān)性的分析中，rs1544410位點(diǎn)GG、GC、CC基因型之間，收縮壓及發(fā)病年齡在65
4、–84之間具有相關(guān)性（P=0.007，P=0.011），而rs11568820位點(diǎn)GG、GC、CC基因型之間，病程及肌酐水平具有相關(guān)性（P=0.039，P=0.001），其他表型之間不具有相關(guān)性。結(jié)論：中國(guó)沿海地區(qū)漢族男性人群VDR基因多態(tài)性可能與痛風(fēng)的易感性相關(guān)，然而需要在更大的樣本量及其它種族中進(jìn)行進(jìn)一步的驗(yàn)證。碩士研究生李媛媛（內(nèi)分泌與代謝?。┲笇?dǎo)教師苗志敏教授關(guān)鍵詞：VDR；多態(tài)性；單核苷酸；痛風(fēng)AbstractObjective:Toexploregenepolymorphismofthe
5、rs11568820,rs2228570andrs1544410oftheVDRgeneinHanmalepopulationofChinesecoastalarea,andthustoinvestigatetherelationshipbetweenthegenepolymorphismofVDRandgout.Methods:504patientswithgoutand523gout-freecontrolswererecruitedfromtheAffiliatedHospitaloftheM
6、edicalCollege,QingdaoUniversity.GenotypingofVDRrs11568820,rs2228570andrs1544410wasperformedbyTaqManallelediscriminationassays.Anassociationanalysiswascarriedoutusingtheχ2test.Agenotype–phenotypeanalysiswasalsoconducted.Results:Theanalyticresultsofdemog
7、raphicandclinicalcharacteristics:(bodymassindex)BMI,systolicpressure,diastolicpressure,bloodglucose,totalcholesterolandcreatininelevels,uricacid,TGandcreatininelevelsamonggoutpatientswerehigherthanthatofcontrols(P<0.01),whiletherewerenosignificantdiffe
8、rencesofagebetweentwogroups(P>0.05).Ourresultsshowedthatpolymorphismsofrs11568820andrs1544410inVDRwereassociatedwithgoutinChineseHanmalepopulation.TheAalleleofbothrs11568820andrs1544410wasassociatedwiththeriskofgout[P=0.012OR1.251,95%CI
