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《中國漢族人群結核易感相關基因多態(tài)性研究》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、中國漢族人群結核易感相關基因多態(tài)性研究3022004年lO月第22卷第5期ChinJInfec—tD—is!!叢Q2中國漢族人群結核易感相關基因多態(tài)性研究邵凌云翁心華胡忠義靳安佳張文宏【摘要】目的通過病例對照研究明確結核感染與NRAMP1基因多態(tài)性的關系.方法選擇127例活動性肺結核患者,均為漢族,平均年齡52,5歲,另選與民族匹配的58例健康對照者.對上述入選者通過聚合酶鏈反應一限制性片段長度多態(tài)性(PCR—RFLP)分析對NRAMP1基因多態(tài)性——內含子4(INT4),D543N進行檢測.結果兩種NRAMPI基
2、因多態(tài)性均與痰涂片陽性的結核顯著相關.在結核患者中INT4與D543N的雜合子形式為對結核易感的多態(tài)性.NRAMPI的不同基因多態(tài)性的協(xié)同作用導致了對結核的易感性.結論NRAMP1基因多態(tài)性可以影響中國漢族人群對結核的易感性.【關鍵詞】NRAMPI基因;多態(tài)性,限制性片段長度;結核肺;聚合酶鏈反應TherelationshipbetweenpolymorphismsofNRAMPIgeneandsusceptibilitytotuberculosisinChineseHannationSHAOLing-yun,WE
3、NGXin—h14a,HUZhong—yi.ela1Departmento}In{ectiousDisease,HuashanHospital,FudanUniversity,Shahghai200040,ChinaCorrespondingauthor:ZHANGWen—hang,Email:.礎t2@Dltl(chinaCODI【Abstract】ObjectiveToelucidatetherelationshipbetweenpolymorphismsofNRAMPIgeneandsusceptibi[it
4、ytotubercutosisinChineseHannationbycasecontrolstudy.MethodsWeselected127pa-tientswithactivepulmonarytuberculosiswhowereallHanpeoplewithnleanageof52.5yearsand58eth—nicallymatchedhealthycontrols,WetypedthepolymorphismsofNRAMPI,INT4andD543N,throughpolymerasechain
5、reaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR～RFLP)techniquesResultsTwoNRAMPIpolymorphismswerebothsignificantlyassociatedwithsnlear—positivepulmonarytuberculo—sis.SubjectswhowereheterozygousforpolymorphismsinINT4andD543Nwererelatedwithtuberculosis.Itwasth
6、ecooperationofdifferentpolymorphismsofNRAMP1thatledtothesusceptibilitytotuberculosis.ConclusionsThepolymorphismsinNRAMPIgeneaffectsusceptibilitytotuberculosisinHanpeopleinChina.【Keywords]NRAMPIgene;Polymorphism,restrictionfragnlentlength;Tuberculosispuln1onary
7、;Polymerasechainreaction在純系鼠中,對胞內致病菌感染的自然抗性由一顯性基因所控制,命名為Beg,Bc和B兩種表型分別與牛結核分支桿菌(卡介苗),麻風分支桿菌及杜氏利什曼原蟲等感染早期的易感性與抵抗性有關.一候選基因通過定向克隆已被分離出來,命名為自然抗性相關性巨噬細胞蛋白1(Nramp1)基因.Nramp1基因特異地表達于網狀作者單位:200041)上海,復旦大學附屬華山醫(yī)院傳染科(邵凌云,翁心華,張文宏);上海市肺科醫(yī)院檢驗科(胡忠義,靳安佳)通信作者:張文宏,Email:zwh@mhcc
8、hinac0m?論著?內皮細胞.研究發(fā)現(xiàn),169位非保守的甘氨酸被天門冬氨酸替代與易感性表型(Bc)相關.鼠在敲除Nrampl基因后與Nrampl"純合子鼠的表型是相同的,而在Nrampl"等位基因轉至背景為Nrampl"基因型的轉基因鼠中,抵抗性則得到恢復,這一現(xiàn)象證實Nramp1與B是同一基因以上發(fā)現(xiàn)表明,Nrampl基因在鼠對分支桿菌及其他胞內菌的抗性
