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《斑禿易感位點與中國漢族斑禿人群相關(guān)性研究.pdf》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、12安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文論文題目斑禿易感位點與中國漢族斑禿人群相關(guān)性研究AssociationStudyofAlopeciaAreataSusceptibilityLociinHanChinesePopulation作者姓名杜鵑指導(dǎo)教師周文明副教授學(xué)科專業(yè)皮膚病與性病學(xué)研究方向遺傳性皮膚病論文工作時間2013年09月至2015年03月本課題由國家自然科學(xué)基金面上項目（編號：81171493）資助3安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文目錄目錄…………………………………………………………………1英文縮略詞表………………………………………………………3
2、中文摘要…………………………………………………………………4英文摘要…………………………………………………………………6正文………………………………………………………………………81引言……………………………………………………………………122實驗材料和方法……………………………………………………172.1研究對象………………………………………………………172.2實驗試劑………………………………………………………202.2.1DNA提取試劑……………………………………………202.2.2標準化DNA用試劑………………………………………2
3、02.2.3基因分型用試劑…………………………………………202.3實驗方法和步驟………………………………………………202.3.1全血標本采集及編碼……………………………………202.3.2基因組DNA提取…………………………………………202.3.3DNA濃度標準化………………………………………212.4Sequenom基因分型…………………………………………222.4.1SNP點的選擇……………………………………222.4.2引物設(shè)計及合成…………………………………222.4.3Sequenom實驗步驟…………………………242.4
4、.4Plink1.07軟件進行統(tǒng)計分析……………………263結(jié)果…………………………………………………………………274討論…………………………………………………………………354安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文5結(jié)論…………………………………………………………………39參考文獻……………………………………………………………40課題綜述……………………………………………………………485安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文英文縮略詞表縮寫詞英文全稱中文名稱AAAlopeciaareata斑禿ATAlopeciatotalis全禿AUAlopeciaunive
5、rsalis普禿GWASGenome-wideassociationstudy全基因組關(guān)聯(lián)研究SNPSinglenucleotidepolymorphism單核苷酸多態(tài)性O(shè)MIMOnlineMendelianInheritanceinMan人類在線孟德爾遺傳EDTAEthylenediaminetetraacete乙二胺四乙酸HLAHumanleukocyteantigen人類白細胞抗原MAFMinorallelefrequency最小等位基因頻率LDLinkagedisequilibrium連鎖不平衡OROddsratio優(yōu)勢比CICo
6、nfidenceinterval可信區(qū)間PCRPolymerasechainreaction聚合酶鏈反應(yīng)6安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文中文摘要斑禿易感位點與中國漢族斑禿人群相關(guān)性研究研究背景斑禿是一種由T淋巴細胞介導(dǎo)的、組織特異性的、自身免疫性疾病，其靶抗原為生長期的毛囊，免疫細胞攻擊生長期的毛囊，從而導(dǎo)致斑禿的形成。成人、兒童和老年人均可受累，其特征表現(xiàn)為頭皮突然發(fā)生的非瘢痕性、炎癥性的斑片狀脫發(fā)。本病病程經(jīng)過緩慢，部分患者可自行緩解和復(fù)發(fā)。斑禿一般分為8型，但常分為3型，局限型斑禿、全禿、普禿。若整個頭皮毛發(fā)全部脫落，稱全禿（alopec
7、iatotalis）；若全身所有毛發(fā)均脫落者，稱普禿（alopeciauniversalis）。斑禿易伴發(fā)自身免疫性疾病，如哮喘、過敏性鼻炎、異位性皮炎、甲狀腺疾病,和其他自身免疫性疾病,如1型糖尿病和白癜風(fēng)。斑禿從斑片狀脫發(fā)，可進展為全禿，普禿，嚴重影響美觀，常給患者帶來巨大的心理壓力。到目前為止，斑禿發(fā)病機制迄今尚未完全闡明。斑禿的病因復(fù)雜，且與多因素相關(guān)，如免疫系統(tǒng)相關(guān)的T細胞的作用，細胞因子，環(huán)境因素，遺傳因素等，遺傳學(xué)流行病學(xué)依據(jù),如家族聚集性，同卵雙生子的患病率明顯升高,提示遺傳因素在斑禿的發(fā)病過程中起著重要作用。在國外報道的
8、歐美人群斑禿發(fā)病率約為在0.1%~0.2%之間，我國的發(fā)病率約為0.27%，且女性患病率顯著低于男性，一生中可以發(fā)生此病的風(fēng)險是1.7%。由于斑禿在不同人種中存在遺傳異質(zhì)性，并且由于研究方法和
