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《中國漢族人群p-選擇素基因多態(tài)性的研究》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、中國漢族人群P-選擇素基因多態(tài)性的研究臨床檢驗雜志2006年第24卷第4期ChineseJournalofClinicalLaboratoryScience,2006,Vo1.24,No.4285文章編號:1001—764x(2006)04285一D4中圖分類號:Q503文獻標識碼:A?研究生園地?中國漢族人群P一選擇素基因多態(tài)性的研究明凱華,李艷,夏尊恩,熊小泉(武漢大學人民醫(yī)院檢驗科,武漢430060)摘要:目的研究P一選擇素(P—selectin)C一2123G,T一1817C,G一1969A,Thr715Pro基因多
2、態(tài)性在中國湖北地區(qū)健康漢族人群中的分布,比較種族問的基因型及等位基因頻率分布差異.方法應用聚合酶鏈反應一限制性片段長度多態(tài)性(PCR.RFLP)的分析方法,檢測200名健康者P.selectin基因C一2123G,T一1817C,G一1969A,Thr715Pro的基因型并計算其基因型頻率及等位基因頻率.結果中國漢族人群P—seleetinC一2123G位點基因型以GG型頻率最高,CG型次之,CC型最少,這種基因多態(tài)性分布在男女間無顯著性差異(P>O.05).與德國和英國比較,該位點基因型分布及等位基因頻率均存在顯著差
3、異(P均<0.001).P—selectinG.1969A位點基因型以GG型頻率最高,GA型次之,未檢測到AA型,男女間無顯著性差異(P>O.05).與德國和英國比較,該位點基因型分布及等位基因頻率均存在顯著差異(P均<0.001).P—selectinT一1817C位點基因型以1TI'型頻率最高,Tc型次之,CC型最少,男女間也無顯著性差異(P>O.05).與英國比較,該位點基因型分布及等位基因頻率均存在顯著差異(P<0.01).本次實驗中未檢測到Thr715Pro基因多態(tài)性.結論中國湖北地區(qū)
4、漢族人群存在P—selectin啟動子區(qū)C一2123G,G一1969A,T一1817C基因多態(tài)性,這種多態(tài)性在同種族男女問無差異,在種族問存在著較大的差異.但不存在Thr715Pro基因多態(tài)性.關鍵詞:P一選擇素;基因多態(tài)性;種族黏附分子P-選擇素(P-selectin,CD62P)是一類表達在活化內皮細胞及血小板表面的黏附分子,為細胞表面糖蛋白,參與動脈粥樣硬化的形成和發(fā)展.它是體內的一種促炎細胞因子,有廣泛的生物學活性.編碼P一選擇素的基因定位于人類1號染色體(1q21—24)上一段長50kb的DNA序列,包含l7個外顯
5、子和l6個內含子….P.selectin基因存在l3個位點的多態(tài)性J,其中C-2123G,T.1817C,G.1969A,Thr715Pro基因多態(tài)性在國外已有相關的報道.我們研究P-selectin上述4個位點在中國健康人群中的分布特點,為群體遺傳學研究提供基礎資料.1對象與方法1.1研究對象湖北地區(qū)無血緣關系的漢族人200例,均為本院體檢健康者,各項臨床及實驗室檢查指標均正常.男性123例,女性77例,年齡23—69歲,平均年齡(47.4±12.5)歲.取空腹12h靜脈血,一70℃保存?zhèn)溆?1.2實驗方法1.2.1人類基
6、因組DNA提取參照文獻[3].1.2.2引物設計與合成參照有關文獻],由北京賽百盛公司合成.見表1.1.2.3PCR擴增條件PCR反應體系均為25l,其中10×PCRbuffer2.5ixl,2.5mmolfLdNTPs2.0l,引物Pl,P2各20pmol,模板DNA5.0ixl,DNA聚合酶1U,不足體積用滅菌重蒸餾水補足至25l.置熱循環(huán)儀(GeneAmpPCRSystem2700型,USA)擴增.具體條件見表2.1.2.4擴增產物的限制性酶切酶切條件見表3.染色后用法國VL凝膠成像系統(tǒng)判斷結果.表1P-selecti
7、n4個位點特異性引物1.3統(tǒng)計學方法所有資料均以SPSS11.5軟件包分析.基因型和等位基因頻率采用直接基因計數法計算,然后經Hardy-Weinberg遺傳平衡定律檢驗各基因型頻率是否已達遺傳平衡,具有群體代表性.:l:基金項目:湖北省衛(wèi)生廳科研基金(JX1B014).作者簡介:明凱華,1979年生,男,醫(yī)學碩士,從事炎癥因子與冠心病相關性研究.通訊作者:李艷,E—mail:yanliff@yahoo.com.ca.286臨床檢驗雜志2006年第24卷第4期ChineseJournalofClinicalLaborator
8、yScience,2006,Vo1.24,No.4單個基因型及組間等位基因頻率比較采用四格表x檢驗.男女間及不同種族間P—selectin基因頻率比較采用RXC列聯表x檢驗.P<0.05為有統(tǒng)計學意義.表2P—selectin4個位點擴增條件位點(Biolabs篡司)h凝膠電泳方式物
