hla-ⅱ類基因與狼瘡性器官的系統(tǒng)損害的相關(guān)性研究

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1、--------------------------------------------精品文檔Word可編輯值得收藏------------------------------------------------HLA-Ⅱ類基因與狼瘡性器官的系統(tǒng)損害的相關(guān)性研究HLA-Ⅱ類基因與狼瘡性器官的系統(tǒng)損害的相關(guān)性研究HLA-Ⅱ類基因與狼瘡性器官的系統(tǒng)損害的相關(guān)性研究發(fā)布時(shí)間：2003-10-25作者：謝尚葵馮樹芳沈福民摘　要　目的　分析HLA-Ⅱ類基因與狼瘡性器官、系統(tǒng)損害的相關(guān)性，探討系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SL

2、E)從基因到臨床表達(dá)的發(fā)病機(jī)制。方法　應(yīng)用PCR-SSOPH技術(shù)檢測(cè)113例確診SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。結(jié)果　漿膜炎與DQB1*0601正相關(guān)；神經(jīng)精神癥狀與DRB1*1501正相關(guān)；血肌酐增高與DQB1*0302、DQB1*0401正相關(guān)；血尿素氮增高與DQB1*0201負(fù)相關(guān)；蛋白尿與DQB1*0301、DRB3*0202、DRB3*0301、DRB1*1101負(fù)相關(guān)；血尿與DQB1*0301、DRB3*0301負(fù)相關(guān)；管型尿與DRB1*0302正相關(guān)；貧血和白細(xì)胞減少分別與

3、DQB10201正相關(guān)；血小板減少與DRB1*1502和DRB1*1202正相關(guān)；淋巴細(xì)胞減少與DRB1*0302正相關(guān)；C3降低與DQB1*0303正相關(guān)，與DQB1*0301負(fù)相關(guān)；狼瘡細(xì)胞陽(yáng)性與DRB1*1501負(fù)相關(guān)。結(jié)論　多個(gè)HLA-Ⅱ類等位基因和SLE的臨床表達(dá)有相關(guān)性，國(guó)人的SLE遺傳背景與其他人種有所不同?！　?3----------------------------------------------------精品文檔值得收藏---------------------------

4、----------------------------------------------------------------------------精品文檔Word可編輯值得收藏------------------------------------------------　　關(guān)鍵詞：紅斑狼瘡，系統(tǒng)性；HLA抗原；多態(tài)現(xiàn)象(遺傳學(xué))；易感性與特異性；等位基因　　系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)發(fā)病與多種HLA等位基因相關(guān)。為深入探討這些基因或其關(guān)聯(lián)的亞型與SLE臨床表達(dá)關(guān)系，我們引入PCR-SSOPH檢測(cè)技

5、術(shù)，對(duì)113例確診的SLE病人進(jìn)行HLA-DR、DQ位點(diǎn)等位基因分型，分析基因與狼瘡性器官、系統(tǒng)損害的相關(guān)性，找出重型SLE相關(guān)基因。1　資料與方法1.1　病例選擇：入選的113例患者均符合1982年美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì)(ARA)SLE診斷標(biāo)準(zhǔn)4條或4條以上［1］。記錄患者的性別、發(fā)病年齡，以及有無(wú)以下SLE臨床表現(xiàn)：蝶型紅斑、盤狀損害、光敏、口腔潰瘍、關(guān)節(jié)炎、雷諾現(xiàn)象、狼瘡發(fā)、神經(jīng)精神癥狀、漿膜炎、血細(xì)胞減少、狼瘡腎炎和C3降低(＜0.8g/L)等。　　標(biāo)本：外周靜脈血5ml(抗凝)。1.2　實(shí)驗(yàn)方法：①基

6、因組DNA的提取：鹽析法。②13----------------------------------------------------精品文檔值得收藏-------------------------------------------------------------------------------------------------------精品文檔Word可編輯值得收藏------------------------------------------------DNA體外擴(kuò)增—聚合酶鏈

7、反應(yīng)(PCR)。共有6對(duì)引物，其中AMP-B為DR位點(diǎn)擴(kuò)增的公用引物。③地高辛(DIG)—ddUTP3′末端標(biāo)記寡核苷酸探針雜交。1.3　分型標(biāo)準(zhǔn)：以顯著影響生存率的惡性指標(biāo)作為重型SLE分型標(biāo)準(zhǔn)［2］。1.4　統(tǒng)計(jì)學(xué)處理：χ2相關(guān)分析、多因素回歸分析和多項(xiàng)比較校正，以P＜0.05為具統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性。2　結(jié)　　　果2.1　HLA-Ⅱ類基因分型2.1.1　等位基因分型結(jié)果：用12個(gè)DQA1探針檢出7個(gè)亞型，未檢出DQA1*0401；用15個(gè)DQB1探針檢出12個(gè)等位基因，未檢出DQB1*0504、*0603

8、和*0604；用4個(gè)DR2探針檢出4個(gè)亞型：用4個(gè)DR52組探針檢出3個(gè)亞型，未檢出DRB3*0201；用8個(gè)DR52相關(guān)組探針分出8個(gè)亞型。2.1.2　H-W吻合度檢測(cè)結(jié)果：在HLA-DQA1和DQB1座位上，基因型的期望值與觀察值很好吻合，分別P＞0.1和P＞0.5，說明基因已達(dá)到遺傳平衡，本組病人可作為可靠的供研究的群體資料。2.2　HLA-Ⅱ13--------------------------------------------