雌激素受體α基因多態(tài)性與良性前列腺增生相關(guān)研究

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1、雌激素受體α基因多態(tài)性與良性前列腺增生相關(guān)研究作者：季敬璋，白永恒，俞雅萍，莫亞林，呂建新【摘要】　　目的：探討雌激素受體α基因PvuII和XbaI位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與良性前列腺增生（BPH）發(fā)病風(fēng)險的關(guān)系。方法：收集112例BPH患者和111例健康對照人群的外周血標(biāo)本，應(yīng)用PCR-RFLP技術(shù)分析雌激素受體α基因PvuII和XbaI的單核苷酸變異，采用非條件logistic回歸分析和計算其基因型和等位基因頻率。結(jié)果：PvuII和XbaI位點(diǎn)基因型符合Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)；PvuII位點(diǎn)

2、以雜合子基因型Pp占多數(shù)（占44.84%），基因型PP最少（占14.35%）；XbaI位點(diǎn)以純合子基因型xx為主，為64.13%；XX最少，為4.48%；比較PvuII和XbaI位點(diǎn)的基因型和等位基因在BPH患者和健康對照中的分布頻率，差異均無顯著性（P>0.05）；雌激素受體α基因PvuII與XbaI位點(diǎn)間具有較強(qiáng)的連鎖不平衡效應(yīng)（D’=0.958，r2=0.398）。單體型分析顯示pX在BPH患者中的分布顯著高于健康對照人群（P=0.032108，OR=6.394，95%CI：0.919～44.

3、517），提示單體型pX是BPH發(fā)生的易感因素。結(jié)論：雌激素受體α基因的單核苷酸多態(tài)性與前列腺增生發(fā)病存在一定的相關(guān)性?！娟P(guān)鍵詞】雌激素受體α基因多態(tài)性限制性片段長度多態(tài)性分析良性前列腺增生11　　Abstract:Objective:Toinvestigateandexploretherelationshipbetweenestrogenreceptorα(ESRα)genepolymorphismsandthesusceptibilityofbenignprostatichypertrophy(BPH

4、).Methods:ThepolymorphismsofESRαgeneweregenotypedbyPCR-RFLPin112BPHpatientsand111healthymalecontrols.Thegenotypeandallelicfrequencieswerecalculatedandanalyzedwithunconditionallogisticregression.Results:ThefrequencydistributionofPvuIIandXbaIgenotypesaccord

5、edwiththeHardy-Weinbergequilibriumtest(P>0.05).ThefrequencyofPvuIIheterozygousgenotype‘Pp’wasfor44.84%and‘PP’for14.35%；thefrequencyofXbaIhomozygousgenotype‘xx’and‘XX’wasfor64.3%and4.48%，respectively.Therewasnosignificantdifferenceinthegenotypeandalleli

6、cfrequenciesofPvuIIandXbaIintheBPHcasescomparedwithhealthycontrols，butsignificantdifferenceforhaplotypepX(P=0.032108，OR=6.394，95%CI:0.919～44.517)，suggestinghaplotypepXmightbeariskfactorofBPH.Conclusion:Thepolymorphismsofmononucleotideofestrogenreceptorαge

7、nemaybeassociatedwiththemorbidityBPH.　　Keywords:estrogenreceptorα；polymorphism；PFLP;11benignprostatichypertrophy　　性前列腺增生(benignprostatichyper-plasia，BPH)是一種十分常見的老年男性泌尿系統(tǒng)疾病。研究表明，BPH的發(fā)生與雌激素調(diào)節(jié)密切相關(guān)，而雌激素在體內(nèi)的生理作用主要是通過其特異性受體——雌激素受體（estrogenreceptor，ESR）的介導(dǎo)來實(shí)現(xiàn)的[1

8、-2]，因此，研究雌激素受體有助于揭示BPH的發(fā)病機(jī)制。本研究通過對ESRα基因進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性分析，來觀察其在BPH發(fā)生、發(fā)展中的作用?！　?資料和方法　　1.1一般資料　　自2007年5月至2008年5月間收集溫州醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院BPH患者112例和健康體檢人群作為對照111例的外周血標(biāo)本。BPH組年齡分布為52～89歲，平均71.0歲，均為經(jīng)過組織病理證實(shí)的BPH患者。健康對照組年齡分布為48～83歲，平均66.6歲