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《整合課程-醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)》由會(huì)員上傳分享,免費(fèi)在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、考試時(shí)間及答疑安排n考試時(shí)間:2012年元月6日13:30-15:30n考試地點(diǎn):413室、416室n答疑安排:一般答疑:元月4~5日白天(請(qǐng)電話預(yù)約)集中答疑:元月4日晚上6:00-8:00,請(qǐng)看5號(hào)樓電梯口海報(bào)學(xué)生座談會(huì)(8~10位學(xué)生):6日下午15:40-16:30五號(hào)樓八樓會(huì)議室輔導(dǎo)老師聯(lián)系方式姓名聯(lián)系電話E-MAIL地址顧鳴敏776416gumm@sjtu.edu.cn五號(hào)樓13651834168八樓黃雷776416huanglei68@hotmail.com五號(hào)樓八樓丁之德776435zding@yahoo.com.cn五號(hào)樓四樓徐洪776453xuhong26@
2、126.com三號(hào)樓213室倪縈音776415catherine_ni@citiz.net五號(hào)樓八樓醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育試卷題型1、單項(xiàng)選擇題(20%)2、核型意義/核型書寫(10%)3、名稱解釋(英文)(20%)4、問答題(部分英文)(50%)考試范圍n書面考試按教學(xué)大綱(占70%)其中掌握部分約占80%熟悉部分約占20%n平時(shí)成績(jī)已記錄在案(占30%)平均得分>25分四、人類染色體和染色體病思考題?簡(jiǎn)述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。?染色體的分組依據(jù)是什么?每組有哪些特征??名詞解釋:整倍體畸變,超二倍體,亞二倍體,嵌合體,缺失,倒位,易位(羅伯遜易位),環(huán)形染色體,等臂
3、染色體。?染色體核型的書寫規(guī)則及含義。?21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征和脆性X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么??一個(gè)表型正常的女孩,其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45,她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型的弟弟,兩兄弟的染色體總數(shù)均為46,試問三兄妹各自的核型是什么?他們是怎樣形成的?五、單基因遺傳病思考題?請(qǐng)寫出下列家系最可能的遺傳方式,理由是什么??A.試說(shuō)明右側(cè)家系最可能的遺傳方式B.如IV和IV婚配,子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?56C.IV和正常男性婚配,子代風(fēng)險(xiǎn)?2D.IV1和IV2婚配,子代風(fēng)險(xiǎn)又是多少??A.此家系最可能的遺傳方
4、式是什么?B.如II和正常人婚配,子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?1C.如III和III婚配,子代風(fēng)險(xiǎn)?12D.如III和III婚配,子代風(fēng)險(xiǎn)?13六、多基因遺傳病思考題?名詞解釋:易感性、易患性、發(fā)病閾值、遺傳度。?某種疾病群體發(fā)病率為0.17%,現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬,他們的發(fā)病情況如下,請(qǐng)計(jì)算該病的遺傳度?;颊哂H屬人數(shù)發(fā)病人數(shù)父母1505同胞2388子女375七、群體遺傳思考題n名詞解釋:基因頻率、雜合子頻率、近婚系數(shù)、有害效應(yīng)、雜合子優(yōu)勢(shì)。n等顯性遺傳時(shí)采用什么方法估計(jì)基因頻率?一對(duì)基因有顯隱性時(shí)如何估計(jì)基因頻率和雜合子頻率?n請(qǐng)用群體遺傳學(xué)知識(shí),解釋為什么在XD遺傳時(shí)女性患者多于男性患
5、者?為什么XR遺傳時(shí)男性患者多于女性患者?n在某個(gè)群體中測(cè)得PTC非嘗味者頻率為16%,試問:n1)PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少?n2)在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中,你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少?n3)嘗味者與非嘗味者的合并資料中,子代中嘗味者與非嘗味者各占多少?八、生化遺傳病復(fù)習(xí)題n名詞解釋:移碼突變、融合基因n鐮形細(xì)胞病、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥的遺傳方式及致病機(jī)制。n試比較α-地中海貧血和β-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。九、線粒體基因病復(fù)習(xí)題n名詞解釋:純質(zhì)、雜質(zhì)、遺傳瓶頸n試述線粒體基因病
6、的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。n線粒體基因病與多基因遺傳病有哪些主要區(qū)別?十一、腫瘤遺傳練習(xí)n名詞解釋:癌家族、標(biāo)記染色體、癌基因、抑癌基因n比較癌基因和抑癌基因的異同點(diǎn)。n以慢性粒細(xì)胞白血病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞為例,分別說(shuō)明這兩種腫瘤發(fā)生的機(jī)制。n舉例說(shuō)明多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)。n表觀遺傳修飾機(jī)制:DNA甲基化和染色質(zhì)重塑;基因組印跡;基因表達(dá)的重新編程;X染色體失活。n表觀遺傳與疾病、表觀遺傳與腫瘤、表觀遺傳與衰老的關(guān)系。十二、臨床遺傳練習(xí)n出生前診斷的常用方法有哪些?它們各適合診斷哪些遺傳???n何謂基因治療?其技術(shù)步驟如何?n常見的遺傳病攜帶者有哪些?檢測(cè)方法又有哪些?n遺傳咨詢的定義及步
7、驟。一對(duì)夫妻已生育一個(gè)苯丙酮尿癥患兒及一個(gè)正常孩子,現(xiàn)又已懷孕,要求作產(chǎn)前診斷,家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶EcoRI和BamHI消化,結(jié)果如下。請(qǐng)問胎兒是否正常?1)試說(shuō)明此家系最可能的遺傳方式2)IV和正常男性婚配,子代的風(fēng)險(xiǎn)是多少?13)IV和正常女性婚配,子代的風(fēng)險(xiǎn)?24)IV和正常女性婚配,子代的風(fēng)險(xiǎn)?45)IV再生一胎,子代風(fēng)險(xiǎn)是多少?5(設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100)一個(gè)9歲男孩患有血友病,調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父也患有此病,且已死亡。患兒的父母均正常,他們是姨