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1、絕經(jīng)后女性雌激素受體β基因多態(tài)性與骨密度的關(guān)系作者：耿力,姚珍薇,樂愛文,駱建云,韓力力單位：重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科,重慶400016 摘 要:目的 探討絕經(jīng)后女性雌激素受體β基因(estrogenreceptorβ,ESR2)CA重復(fù)序列多態(tài)性及G1082A多態(tài)性與骨密度的關(guān)系。方法 隨機(jī)數(shù)字表法抽取重慶地區(qū)絕經(jīng)后女性200例,采用基因掃描及DNA測(cè)序技術(shù)分析ESR2基因CA重復(fù)序列多態(tài)性,采用多聚酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性法分析ESR2基因G1082A多態(tài)性,使用雙能X線骨密度儀測(cè)量股骨近端及腰椎骨密度。結(jié)果 以CA重復(fù)序列平均數(shù)22次為界,將重復(fù)序列
2、基因分為短基因(<22)和長(zhǎng)基因(≥22),分別以S和L表示。200名絕經(jīng)后女性中CA重復(fù)序列基因型SS、SL及LL的頻率分別為25.0%、46.0%及29•0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的頻率分別為43.0%、42.0%及15.0%;基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0•05)。在校正年齡、絕經(jīng)年限、身高、體質(zhì)量和體質(zhì)指數(shù)后,CA重復(fù)序列SS基因型者股骨頸骨密度較SL或LL基因型者高(P<0•01),其余部位(大轉(zhuǎn)子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0•05);G
3、1082A位點(diǎn)各基因型股骨頸、大轉(zhuǎn)子、Wards三角及腰椎骨密度無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0•05);這2個(gè)ESR2基因的多態(tài)性位點(diǎn)非連鎖不平衡(P>0•05)。結(jié)論 絕經(jīng)女性中,ESR2基因第5內(nèi)含子的CA重復(fù)序列多態(tài)性可能對(duì)骨密度的遺傳調(diào)節(jié)起作用,而ESR2基因第5外顯子的G1082A多態(tài)性可能對(duì)骨密度無明顯影響。 關(guān)鍵詞:雌激素受體β基因;遺傳多態(tài)性;骨密度;骨質(zhì)疏松癥 中圖法分類號(hào):R322.71;R394.1;R711.510.2文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:AAssociationofpolymorphismofestrogenreceptorβg
4、enewithbonemineraldensityaftermenopauseGENGLi,YAOZhen-wei,LEAi-wen,LUOJian-yun,HANLi-li,LUQi(DepartmentofObstetricsandGynecology,TheFirstAffiliatedHospital,ChongqingMedicalUniversity,Chongqing400016,China) Abstract:Objective ToinvestigatetheassociationofCArepeatpolymorphismandG1082Apolymor-phismo
5、ftheestrogenreceptorβ(ESR2)genewithbonemineraldensity(BMD)inpostmenopausalwomen.Methods Twohundredpostmenopausalwomenwhovisitedourout-patientclinicwereenrolled.TheCArepeatpolymorphismofESR2genewasdeterminedbygenescanandDNAsequencemethods.TheG1082Apoly-morphismofESR2genewasdetectedbypolymerase
6、chainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism.BMDfortheproximalfemurandlumbarspine(L2-L4)wasmeasuredbydual-energyX-rayabsorptiometry.Results The(CA)n<22and(CA)n≥22allelesweredesignatedasSandL,respectively.Thefrequencyofgenotypesin200postmenopausalwomenwasasfollows:SS(25.0%),SL(46.0%),L
7、L(29.0%)forCArepeatpolymorphism,andrr(43.0%),Rr(42.0%),RR(15.0%)forG1082Apolymorphism.Thedistri-butionofgenotypeswasinHardy-Weinbergequilibrium.Afteradjustingforage,menopausalperiod,height,weightandbodymassindex,
