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《《唐氏篩查報(bào)告》PPT課件》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、染色體遺傳病的產(chǎn)前篩查PrenatalScreeningforDown’sSyndrome美國(guó)貝克曼庫(kù)爾特公司市場(chǎng)部免疫產(chǎn)品經(jīng)理蔣焱使用貝克曼庫(kù)爾特公司Access化學(xué)發(fā)光分析系統(tǒng)進(jìn)行產(chǎn)前三聯(lián)篩查先進(jìn)的化學(xué)發(fā)光技術(shù)測(cè)定1)血清和腦脊液甲胎蛋白(AFP)2)人絨毛膜促性腺激素(?-hCG)3)非聯(lián)合雌三醇(uE3)專用中文分析軟件結(jié)合孕婦體重等各項(xiàng)指標(biāo)來(lái)綜合計(jì)算胎兒發(fā)育異常的幾率全面篩查1)唐氏綜合癥(21三體)2)開(kāi)放性脊柱裂3）Edward’s綜合癥(18三體)什么是染色體?。?ChromosomalAberrationSyndrome)染
2、色體畸變(單體、三體、部分單體、部分三體)配子(生殖細(xì)胞)形成期整個(gè)個(gè)體染色體畸變合子(受精后24小時(shí)內(nèi))形成期卵裂期胚胎早期嵌合體染色體畸變(受精后3~4天)桑椹期染色體DNAmRNA蛋白(酶、激素)生物性狀劑量效應(yīng)(基因多少)染色體畸變破壞基因平衡位置效應(yīng)(缺失、倒置、重復(fù))染色體畸變與癥狀人類染色體44條體染色體(22對(duì))46條XY(男)(23對(duì))2條性染色體XX(女)什么是唐氏綜合癥？唐氏綜合癥是一種因常染色體21多了一條(完全型三體、易位型三體或嵌合型三體)而引起的一種先天性疾病唐氏癥的發(fā)現(xiàn)1866年英國(guó)LangdoneDown首先
3、描述了該病的臨床表現(xiàn)1959年法國(guó)Lejune證實(shí)此病是由于多了一個(gè)小的“G組染色體”1966年Steele&Breg證實(shí)多出來(lái)的21號(hào)常染色體Trisomy21臨床表現(xiàn)明顯智力障礙是本癥最嚴(yán)重和突出的表現(xiàn)特殊面容：小頭，小眼、寬眼距，低鼻梁，小耳。張口、流涎、伸舌發(fā)育遲緩：囪門大而遲閉，四肢短，聽(tīng)覺(jué)差重要臟器畸形：50%有先天性心臟病，性發(fā)育障礙，白血病發(fā)病率增加50%皮膚紋理特殊變化：50%為通貫手。拇趾和第二趾間距寬大唐氏癥的壽命智力、生長(zhǎng)、發(fā)育；內(nèi)臟、外貌多方面的異常50%的患兒在5歲前死亡8%活過(guò)40歲僅2.6%活過(guò)50歲患者平均壽
4、命僅為16.2歲為什么要篩查唐氏癥？唐氏癥患兒不僅體貌異常、智力低下，而且疾病繁多、壽命短暫。除患者自身痛苦外，給家庭和社會(huì)帶來(lái)極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前還無(wú)法預(yù)防，更無(wú)法治療，唯一有效的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后，終止妊娠，防止唐氏兒的出生。唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題；不僅有助于家庭，也有助于國(guó)家。常見(jiàn)新生兒先天疾病1:38001:580001:100001:700唐氏癥兒的出生率各國(guó)不同。我國(guó)約為1/600~1/800；我國(guó)新生兒年出生約為1900萬(wàn)(2001年)，則會(huì)每年新增唐氏癥兒27000余名。(出生率
5、：‰)孕齡EDD唐氏綜合癥的自然發(fā)生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000不同年齡孕婦占總?cè)焉锏陌俜致屎吞剖习Y兒 的出生比例哪些孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前篩查大于35歲后，唐氏癥的出生率明顯增高，但總出生量只占不到30%，其余70%多均為34歲以下的孕婦所生應(yīng)該對(duì)所有孕婦進(jìn)行篩查如何篩查唐氏癥兒？唐氏癥篩查的歷史1984年前，對(duì)年齡大于35歲的孕婦作羊膜穿刺，羊水細(xì)胞染色體檢查1984年，美國(guó)Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右1987年，Dr.Boga
6、rt發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中?-hCG比正常孕婦高1988年，Canick，Haddow，Wald發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中uE3下降。同時(shí)首次提出唐氏癥兒三聯(lián)篩查方案(TripleTest)孕齡+三聯(lián)篩查至少可發(fā)現(xiàn)67%的病例(假陽(yáng)性7.2%)，不同篩查法做羊水穿刺的比例母親狀態(tài)對(duì)篩查的影響1.母親年齡[-16.2395+(0.286×MA)]P=0.000627+e年齡特異性危險(xiǎn)度=1：[(1-P)/P]其中：MA：EDD孕齡P：危險(xiǎn)度計(jì)算因子孕齡與唐氏癥兒出生風(fēng)險(xiǎn)率母親狀態(tài)對(duì)篩查的影響2.妊娠周齡當(dāng)兩種方法計(jì)算誤差超過(guò)10天的，則以BPD為準(zhǔn)；不
7、足10天的兩法皆可。末次月經(jīng)時(shí)間(LMP)超聲波檢查胎兒雙頂骨間徑(BPD)胎兒頭頂徑(BPD)大小與懷孕周數(shù)對(duì)照表母親狀態(tài)對(duì)篩查的影響3.母親體重[0.2658-(0.00188×lbs)]F=10MoM(校正后)=MoM(校正前)/F其中：F：AFP體重校正因子1kg=2.20lbs母親體重校正曲線重量(lbs)MoMMSuE3MShCGMSAFP母親狀態(tài)對(duì)篩查的影響4.其他糖尿病校正的方法有兩種：1)測(cè)量足夠例數(shù)的IDDM孕婦中期妊娠各周的AFP濃度作對(duì)照2)將所測(cè)得的AFP濃度除以一校正因子(0.75~0.8)或以小于實(shí)際妊娠周數(shù)兩周
8、的AFP中位值為對(duì)照進(jìn)行計(jì)算多胞胎和雙胞胎雙胞胎中位值=單胎中位值×校正因子MSAFP：2.17MSHCG：1.94MSuE3：1.64AFAFP不太受雙胎影響唐氏
