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《MDS的診療研究進展》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、陳蘇寧教授主任醫(yī)師蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院江蘇省杰出青年基金獲得者中華醫(yī)學(xué)會血液學(xué)分會青年委員會副主任委員實驗診斷學(xué)組副組長白血病淋巴瘤學(xué)組委員中國病理生理學(xué)會實驗血液學(xué)分會委員承擔(dān)項目：獲美國白血病淋巴瘤協(xié)會（LLS）和國際華氏巨球蛋白血癥基金會（IWMF）科研資助，國家自然科學(xué)基金面上項目、863計劃子項目、973子項目和江蘇省自然科學(xué)基金項目。榮譽：江蘇省科技進步獎一等獎、教育部科技進步獎一等獎、中華醫(yī)學(xué)科技獎二等獎（2015）、江蘇醫(yī)學(xué)科技獎一等獎等MDS的診療研究進展陳蘇寧蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院江蘇省血液研究所?MDS的細胞和分子遺傳學(xué)異常?分子異常在MD
2、S診療中的應(yīng)用MDS患者的核型分析?核型分析是MDS診斷最核心的技術(shù)之一，40-60%的MDS患者具有非隨機的染色體異常?所有懷疑MDS的患者均應(yīng)進行染色體核型檢測，通常需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相?5q-/-5、7q-/-7、+8、20q-和-Y為MDS患者最常見細胞遺傳學(xué)異常?FISH組套探針檢測可提高MDS患者細胞遺傳學(xué)異常檢出率，尤其適用于核型分析失敗或核型復(fù)雜的MDS患者德奧協(xié)作組2124例MDS患者常見異常核型統(tǒng)計HaaseD,Blood,2007;110:4385-952080例MDS常見核型異常(JIH)MDS的分子異常?近年來，隨著
3、基因芯片、第二代基因測序等高通量技術(shù)的廣泛應(yīng)用，在MDS患者中有越來越多的基因突變被發(fā)現(xiàn)?包括：TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS/K-RAS、SF3B1等?這些分子異常的發(fā)現(xiàn)為MDS的診斷、分型和發(fā)病機制研究提供了重要的分子標志應(yīng)用二代測序技術(shù)944例MDS患者進行了104種常見突變基因的測序，89.5%可檢出至少1種異常Leukemia.2014Feb;28(2):241-7.MDS主要重現(xiàn)性基因突變分類Hematology2015?MDS的細胞和分子遺傳學(xué)異常?分子異常在MDS診療中的應(yīng)用?分子異常在MDS診斷中的意義?
4、分子異常在MDS分型中的意義?分子異常在MDS預(yù)后判斷中的意義?目前MDS診斷的主要技術(shù)?形態(tài)學(xué)：主觀性、經(jīng)驗性、非特異性?細胞遺傳學(xué)：超過一半的患者為正常核型?分子異常是否能成為MDS診斷的依據(jù)？體細胞突變作為MDS診斷標志的缺陷1.未發(fā)現(xiàn)任何基因在大多數(shù)MDS患者發(fā)生突變2.多數(shù)突變基因非MDS特異性，也可見于其他血液腫瘤，尤其是AML、MPN等髓系腫瘤3.克隆性造血在老年人群中有高發(fā)生率，大多數(shù)患者無血液腫瘤證據(jù)2015MDSNCCNGuidelineV1;Blood.2013Oct24;122(17):2943-64.體細胞突變作為MDS診斷標志的缺陷
5、1.未發(fā)現(xiàn)任何基因在大多數(shù)MDS患者發(fā)生突變2.多數(shù)突變基因非MDS特異性，也可見于其他血液腫瘤，尤其是AML、MPN等髓系腫瘤3.克隆性造血在老年人群中有高發(fā)生率，大多數(shù)患者無血液腫瘤證據(jù)MPN突變TCGA：AMLNEnglJMed2013May30體細胞突變作為MDS診斷標志的缺陷1.未發(fā)現(xiàn)任何基因在大多數(shù)MDS患者發(fā)生突變2.多數(shù)突變基因非MDS特異性，也可見于其他血液腫瘤，尤其是AML、MPN等髓系腫瘤3.克隆性造血在老年人群中有高發(fā)生率，大多數(shù)患者無血液腫瘤證據(jù)克隆性造血在人群中的分布?2014年12月2個研究組同時在NEnglJMed和NatMed
6、報道，提出了克隆性造血（ClonalHematopoiesis）在老年人群中的高發(fā)生率?其中NEnglJMed發(fā)表的研究中對12380位受訪者進行了外周血細胞的全外顯子組基因測序?結(jié)果顯示隨著年齡增長，以DNMT3A、ASXL1、TET2基因突變?yōu)橹饕獦酥镜目寺⌒栽煅陌l(fā)生率顯著上升，在>65歲人群中克隆性造血的發(fā)生率可達10%。NEnglJMed.2014Dec25;371(26):2477-87.NatMed.2014Dec;20(12):1472-8.ClonalHematopoiesisofIndeterminatePotentialCHIPDavid
7、P.Steensma,RafaelBejar,Blood.2015;126(1):9-16)Blood2015Oct.1Epubahead體細胞性突變、克隆性造血與再障?439例IST治療AA患者（NIH、ClevelandClinic、日本）?AA患者的克隆性造血比例：47%，多為獲得性；克隆性造血發(fā)生率隨著年齡增長而增加，不同年齡段突變特征不同?PIGA、BCOR和BCORL1突變患者對強化免疫抑制治療反應(yīng)率高，OS和PFS更長；DNMT3A和ASXL1等突變患者預(yù)后差NEnglJMed2015July2;373:35-47.?分子異常在MDS診斷中的意義
8、?分子異常在MDS分型中的意義?分子異
