《心肌病診療進(jìn)展》PPT課件

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1、心肌病診斷治療10年進(jìn)展廣州市第一人民醫(yī)院李廣鐮一、定義與分型定義：“伴心功能不全的心肌疾病”–WHO（1995）分型(WHO1995）原發(fā)性心肌?。簲U(kuò)張型心肌病(DCM)肥厚型心肌病(HCM)限制型心肌病(RCM)致心律失常型右室心肌病(ARVC)未定型心肌病(LVNC，心尖氣球綜合癥)繼發(fā)性心肌?。喝毖?擴(kuò)張性/酒精性/圍產(chǎn)期/Chage……ACC/ESC：HCM專家共識文件（2003）AHA：心肌病當(dāng)代定義與分類（2006）-建議分為遺傳性、混合性、繼發(fā)性心肌病中華醫(yī)學(xué)會心血管病分會：心肌病的診斷與治療建議（2007）-分型基本同WHO擴(kuò)張型心肌病(DCM)LV心肌致

2、密化不全(LVNC)致心律失常右室心肌病(ABVC)缺血性心肌病(ICM)圍產(chǎn)期心肌病(PPCM)酒精性心肌病心室擴(kuò)大收縮功能障礙心腔正?；蚩s小心室壁肥厚舒張功能障礙解剖結(jié)構(gòu)與功能障礙的分類肥厚型心肌病(HCM)限制性心肌病(RCM)心肌淀粉樣變Fabrydisease心力衰竭二、病因病理學(xué)研究的進(jìn)展原發(fā)性心肌病的遺傳學(xué)研究-致病基因的篩查與定位-致病基因的作用機(jī)制-致病基因的調(diào)控與基因治療繼發(fā)性心肌病的感染/免疫學(xué)研究-病毒的分子檢測-免疫介導(dǎo)的心肌損傷-抗體標(biāo)志物的檢測DCM的病因?qū)W研究以心室擴(kuò)大和收縮功能障礙為特征心力衰竭的第三位發(fā)病原因-美國：患病率3.6/萬-中國阜

3、外醫(yī)院調(diào)查全國9個(gè)地區(qū)8080例：患病率1.9/萬主要死因?yàn)樾乃ズ托穆墒С＃?年病死率15%~50%既有遺傳因素又有非遺傳因素引起的混合性心肌病獲得性(非遺傳性)DCM免疫和病毒感染(柯薩奇B)是的最常見原因免疫介導(dǎo)的心肌損害是重要病因及發(fā)病機(jī)理；抗心肌抗體如抗腺嘌呤核苷易位酶(ANT)抗體、抗β1受體抗體、抗肌球蛋白重鏈(MHC)抗體、和抗膽堿-2(M2)受體抗體等都被公認(rèn)為是DCM的免疫標(biāo)志物DCM的遺傳學(xué)研究家族性(遺傳性)DCM20%~35%的病例呈家族性發(fā)病或有基因突變已發(fā)現(xiàn)26個(gè)染色體位點(diǎn)、22個(gè)致病基因與DCM有關(guān)常染色體顯性遺傳：占56％。主要與3個(gè)致病基因有

4、關(guān)：--不伴傳導(dǎo)障礙的患者與心肌肌動蛋白基因(cardiacactin,15q14)、肌聯(lián)蛋白基因(desmin,2q31)有關(guān)；--伴傳導(dǎo)障礙的多由核纖層A/C基因(laminA/C)突變所致。常染色體隱性遺傳：占16％--預(yù)后不良性連鎖遺傳：占10％--多伴骨骼肌病變；致病基因?yàn)槎ㄎ籜p21的肌營養(yǎng)不良蛋白基因(dystrophin)、Xq28tafazzin基因其他：--β肌球蛋白重鏈基因(betamyosinheavychain,MYH7),心臟肌鈣蛋白基因(cTNT2),phospholamban(PLNgene),以及cardio-specificexonofme

5、tavinculin(VCLgene)也被認(rèn)為是家族性DCM的致病基因DCM的遺傳研究臨床價(jià)值國內(nèi)外多個(gè)大規(guī)模家族性和對比性研究表明：家族性病例與散發(fā)病例相比，發(fā)病年齡、確診年齡、以及進(jìn)展到死亡或心臟移植時(shí)的年齡都較輕，5年生存率也低基因診斷可早期發(fā)現(xiàn)尚無臨床癥狀的家族性病例，及早治療(安裝起搏器)，以降低或延緩死亡，具有預(yù)測價(jià)值1977年Fontaine等首先描述右室壁為脂肪和纖維組織代替，導(dǎo)致右室的結(jié)構(gòu)和功能不全，患病率0.02~0.1%，男:女=2.7:1平均發(fā)病年齡約40±14歲臨床表現(xiàn)--癥狀：心悸(64%)，眩暈(30%)，暈厥（2%）--ECG胸前導(dǎo)聯(lián)T倒，QR

6、S≥110ms，室速；--UCG檢查右室擴(kuò)大，與DCM以左室擴(kuò)大為主不同治療--療效不佳，射頻消融、藥物和/或ICD治療，復(fù)發(fā)率高致心律失常性右室心肌病arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy(ARVC)ARVC的病因30%~50%為家族性發(fā)病2006年英國P.Syrris報(bào)道86例患者，攜帶異?；蛘咧?6%有猝死的家族史已鑒定的突變基因包括雷諾丁受體基因(Ryandingreceptor-2,RYR-2),desmoplakin(ARVC8),盤狀球蛋白(plakorlobin,Naxos),plakophilin(ARVC

7、9)，β型轉(zhuǎn)化生長因子(TGFβ-3,ARVC1)等在正常胚胎發(fā)育的第32天，原始心室心尖區(qū)開始生發(fā)心內(nèi)肌小梁，經(jīng)過重吸收和重構(gòu)過程，于第72天完成致密化過程。如這一過程失敗，則引起LVNC兒童病例多呈家族性：與Xq28染色體上的G4.5基因突變有關(guān)、也有報(bào)道指與RKPB12、11p15、LMNA突變有關(guān)成年人多因心力衰竭就診臨床表現(xiàn)氣促、心功能不全、各種心律失常、心臟擴(kuò)大；至今最大系列的報(bào)道中，44個(gè)月有48%的病人死亡或心臟移植診斷與治療臨床表現(xiàn)與治療類似DCMUCG可與DCM鑒別左室心肌致密化不全