心理發(fā)育障礙

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1、心理發(fā)育障礙7/15/20211心理發(fā)育與心理發(fā)育障礙兒童出生以后的認知、情感、意志及行為等心理活動以及性格、能力等心理特征的發(fā)展過程被稱為心理發(fā)育各種有害的因素使兒童的心理發(fā)育受到阻礙，心理的各個方面達不到相應(yīng)年齡的水平，即為心理發(fā)育障礙7/15/20212心理發(fā)育障礙的分類精神發(fā)育遲滯特定發(fā)育障礙廣泛性發(fā)育障礙7/15/20213精神發(fā)育遲滯7/15/20214概述精神發(fā)育遲滯（mentalretardation，MR）是指個體在18歲以前先天或后天的各種不利因素（含生物學因素、社會或心理因

2、素、物理或化學因素等方面），導致腦發(fā)育受阻，造成智力低下和社會適應(yīng)不良。由于智力水平的低下，導致患者在正常的社會環(huán)境中對日常生活要求的適應(yīng)能力下降，所伴隨的精神或軀體障礙對臨床表現(xiàn)和各項能力的運用均可能有很大影響。所以對精神發(fā)育遲滯的評估，應(yīng)是整體能力的評估，而不能局限于特異性損害的某一方面或單一能力的評估。7/15/20215流行病學患病率及發(fā)病率在不同的國家或地區(qū)存在較大差異。1982年全國12個地區(qū)流行病學調(diào)查結(jié)果顯示，精神發(fā)育遲滯的患病率為3.33‰；1988年全國8省市的調(diào)查結(jié)果為12

3、‰，其中城市為7‰，農(nóng)村為14‰；粗略估計，全世界精神發(fā)育遲滯患者約為1．2億，我國約4千萬。在精神發(fā)育遲滯患者中，男性多于女性，農(nóng)村或不發(fā)達地區(qū)多于城市?；颊叩闹橇p害水平與社會經(jīng)濟水平呈負相關(guān)，在低社會階層中重度或極重度患者的比例較高，但也可能是輕度者不易被發(fā)現(xiàn)之故。7/15/20216病因和發(fā)病機制精神發(fā)育遲滯的病因極為復雜，涉及范圍廣泛，盡管近年來有了重大研究進展，但迄今為止仍有諸多疾病的病因未明。目前已證實，遺傳、產(chǎn)前感染、中毒、高齡妊娠、圍生期損傷、后天的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染和軀體疾病、

4、營養(yǎng)不良、腦外傷、社會心理因素等均是導致精神發(fā)育遲滯產(chǎn)生的主要原因。但輕度的精神發(fā)育遲滯與中度及以上嚴重程度者的病因可明顯不同。多數(shù)輕癥者均未能發(fā)現(xiàn)特異的病因。7/15/20217遺傳因素染色體畸變常染色體畸變性染色體畸變?nèi)旧w脆性座位先天性代謝缺陷癥7/15/20218染色體畸變?nèi)旧w數(shù)目異常（如非整倍體、多倍體）和結(jié)構(gòu)異常（含染色體的缺失、重復、斷裂、易位等）均可導致精神發(fā)育遲滯的產(chǎn)生。染色體畸變是中度以上嚴重程度精神發(fā)育遲滯的主要病因。7/15/20219常染色體畸變Down’s綜合征（2

5、1三體綜合征）是導致精神發(fā)育遲滯的常見病因。該病是最常見的常染色體異常疾病，其特征是患者具有三條第21號染色體。除此之外，有的患者雖然染色體總數(shù)正常，但21號染色體的長臂與G組或D組的染色體連接在一起，導致21號染色體出現(xiàn)三條長臂而引起精神發(fā)育遲滯。除21三體綜合征外，18三體綜合征、5P綜合征（又稱貓叫綜合征）等，也可導致精神發(fā)育遲滯的產(chǎn)生。7/15/202110性染色體畸變先天性睪丸發(fā)育不全（Klinsflter綜合征）是男性原發(fā)性性腺功能減退伴性染色體異常的疾病，在精神發(fā)育遲滯者中的發(fā)病率

6、約為普通人群的5倍。本病中絕大多數(shù)患者的核型為47，XXY。即比正常男性多出一個X染色體。少數(shù)患者的核型可為48，XXXY。X染色體的數(shù)量越多，對睪丸發(fā)育的不利因素也越多。先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）典型患者的核型為45，X，其余為嵌合型或X染色體的不同結(jié)構(gòu)異常。發(fā)病率約占新生兒的1∕5000。7/15/202111染色體的脆性座位染色體上的某些區(qū)域在特殊的條件下易發(fā)生分離、斷裂或衰減，這些區(qū)域被稱為脆性座位。脆性X染色體綜合征是最為常見的X連鎖遺傳所致精神發(fā)育遲滯的疾病，其脆性座位

7、在Xq27.37/15/202112先天性代謝缺陷癥為單基因遺傳疾病，是一對等位基因所控制的遺傳病。根據(jù)致病基因的性質(zhì)和所在的染色體，單基因遺傳病又可分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和隱性遺傳等。單基因遺傳病包括苯丙酮尿癥、糖原累積病、粘多糖病、肝豆狀核變性等?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)至少有900種基因異常可導致精神發(fā)育遲滯。7/15/202113妊、產(chǎn)期因素因妊、產(chǎn)期各種有害因素所致的精神發(fā)育遲滯約占精神發(fā)育遲滯總數(shù)的15％～30％。妊娠期感染藥物等化學物質(zhì)的影響其他7/15/202114妊娠期

8、感染妊娠期頭3個月的各種病毒（包括風疹病毒、單純風疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等）感染、細菌和梅毒感染等，使細胞的增殖與分化受到抑制。導致胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良或受累。因感染后產(chǎn)生的缺氧、高熱、休克、毒血癥等，也可累及胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。孕婦接觸動物而感染原蟲病、弓形蟲病也是導致胎兒大腦發(fā)育受損的原因之一。7/15/202115藥物等化學物質(zhì)的影響孕婦在懷孕的頭3個月，如服用藥物不當，可導致胎兒畸形和大腦發(fā)育受損。臨床上常用的抗甲狀腺藥物、水楊酸類藥物、苯二氮卓類藥物、抗癲癇藥物（如苯妥英鈉）