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《視網(wǎng)膜母細胞瘤—遺傳、資詢、診斷和治療.pdf》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、DOI:10.13389/j.cnki.rao.1980.01.021。,,。,眼底型本家系親代并末發(fā)病但有近親通婚史在兄弟姐妹7人中有2人發(fā)病因此。,、屬常染色體隱性遺傳估計其曾祖父母中有一人為本病的雜合子其祖母外祖母均為,。,,雜合子又分別把致病基因傳給其父母因為父母均為雜合子這種情況下根據(jù)基因,,。的分離規(guī)律后代有25%的機會是致病基因的純合子因而呈現(xiàn)疾病本家系后代7人,。,。中2人發(fā)病是符合上述規(guī)律的因此是較典型的常染色體隱性遺傳參考文獻::,。(1)任行《白點狀視網(wǎng)膜炎》《中華眼科雜志》54
2、241955:,。(2)許美德《白點狀視網(wǎng)膜變性四例分析報告》《中華眼科雜志》8:4451958raneos,.erenaoo,ous,··os,(3)FiGHdityiOphthlmlgyStLiCVMbjr1961。(4:)陳宗蕊《結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性》《中華醫(yī)學(xué)會第二屆全國眼科學(xué)術(shù)會議資料》。1979(5)胡誕寧:《視網(wǎng)膜色素變性遺傳規(guī)律研究》《中國遺傳學(xué)會第一屆全國人類與醫(yī),。學(xué)遺傳論文報告會資料》1979視網(wǎng)膜母細胞瘤一遺傳、資詢、診斷和治療,,視網(wǎng)膜母細胞瘤是兒童時期常見的眼內(nèi)惡性腫瘤來源于神
3、經(jīng)外胚葉組織為少數(shù)。,致命的眼病之一如果眼科醫(yī)生能給予及時準確的診斷與合理治療不但可以挽救生,。命而且可保留眼球及有用的視力、一發(fā)病率。近年來視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病率有增加趨勢Franoios〔`’收集的1931一1965年有,。`2’關(guān)視網(wǎng)膜母細胞瘤的世界文獻發(fā)病率從1/34。。o活嬰增至1/16。。oKock總結(jié)了,。evesa`3’。1959一1971年瑞典病例為活嬰的l/18000美國D組亦為1八8000其它國家。,的發(fā)病率在1/160。。一1/300。。之間目前各國所報告的發(fā)病率基本相似占活嬰
4、的。,。。1/2000。左右約2/3病人是在2歲前發(fā)病2一3歲死亡率高男女發(fā)病率相似、二遺傳及染色體異常、1遺傳。視網(wǎng)膜母細胞瘤可分為遺傳和非遺傳兩種類型散發(fā)或家族性的遺傳型占全部視網(wǎng),。膜母細胞瘤的40%而非遺傳型占60%:;遺傳來自于①父母之中的一名雙側(cè)或單側(cè)視網(wǎng)膜母細胞瘤的存活者②未摧患的父。;母之中的一名為腫瘤基因攜帶者③健康父母生殖細胞的新突變凡遺傳物質(zhì)基因通過一76一,;,父母遺傳給后代其表現(xiàn)為家族性或遺傳病例如基因突變是因后天獲得則表現(xiàn)為散發(fā)病例。,Knusou“’關(guān)于視網(wǎng)膜母細胞瘤的遺
5、傳d提出了二次突變理論來闡明視網(wǎng)膜母細。胞瘤的發(fā)生和遺傳的特點(1)體細胞突變(Somatiemutation),,某些視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生必須經(jīng)過二次體細胞突變且二次突變發(fā)生在同一個,,。體細胞的結(jié)果臨床表現(xiàn)為單側(cè)不遺傳性腫瘤數(shù)目常僅一個(2)生殖細胞突變(Germinalmutation),,新的生殖細胞突變是遺傳的因而具有發(fā)生惡性腫瘤的潛在因素生后體細胞只要,。:,,經(jīng)過一次突變便可發(fā)生其臨床表現(xiàn)為大多數(shù)是雙側(cè)腫瘤多發(fā)具有很強的遺傳。,。性生殖細胞突變者中也有1/3視網(wǎng)膜母細胞瘤表現(xiàn)為單側(cè)ran
6、cs(`’,,Fio在67個被檢查的家庭中發(fā)現(xiàn)了12個家族性視網(wǎng)膜母細胞瘤病例,。,有些患者于童年曾考慮是散發(fā)病例經(jīng)過治療而存活以后隨訪其子女發(fā)現(xiàn)在雙側(cè)摧,;,患者的父母中65%有一名或更多的子女患病單側(cè)稚患的父母中僅有9%的子女患。病,,。文獻上報導(dǎo)40例童年被認為是散發(fā)的雙側(cè)摧患父母有子女70名其中3名摧患。,,說明了視網(wǎng)膜母細胞瘤顯性遺傳的特征187名單側(cè)存活者有子女418名只有25名摧患。說明單側(cè)視網(wǎng)膜母細胞瘤的散發(fā)病例只是小部分遺傳Knudson,,根據(jù)多期突變理論視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生也是由
7、于二個或更多的突變,。第一個突變發(fā)生在配子形成時期表現(xiàn)于受精的配子但腫瘤細胞的生長只是在體細胞,“”,,突變后才開始發(fā)生于一個起始的視網(wǎng)膜細胞如不發(fā)生第二次突變則該個體表,?，F(xiàn)為一個未患病的攜帶者可將其突變傳送給后代,所有遺傳和非遺傳的視網(wǎng)膜母細胞瘤至少經(jīng)歷二次突變后方能使正常的視網(wǎng)膜細。,,胞轉(zhuǎn)化為瘤細胞第一次突變后細胞還不是惡性的必須經(jīng)第二次突變后導(dǎo)致惡性細。,x一6。胞分裂據(jù)估計普通人群中視網(wǎng)膜母細胞瘤的每代生殖細胞突變率是510合,,并有畸型的視網(wǎng)膜母細胞瘤意味著有生殖細胞突變病人的所有細胞是
8、突變,。.。,的因此其它器官可表現(xiàn)異常如雙側(cè)視網(wǎng)膜母細胞瘤伴有愕裂為66了%而普通人群只是0.5%。。,但,2遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤是常染色體顯性遺傳有時是不規(guī)律的原因之一是%。視網(wǎng)膜母細胞瘤可自發(fā)退行〔5),。視網(wǎng)膜母細胞瘤的墓因外顯率是不完全的估計為80一95%摧患兒童的雙親之一,?？赡苁俏幢憩F(xiàn)的基因攜帶者大約10一20%基因攜帶者確實不患病,,遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生比非遺傳性早雙眼病人的診斷年齡是15月單眼病,。,人為32月再次支持二次突變理論因
