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1、視網(wǎng)膜母細胞瘤的臨床診斷分析【摘要】近年來，視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病率呈逐年上升趨勢，成為嚴重影響兒童發(fā)展和健康的一個醫(yī)學和社會學問題。然而現(xiàn)代醫(yī)學對于視網(wǎng)膜母細胞瘤的診治在一定程度上存在局限性。因此，作者查閱及整理國內專家對于視網(wǎng)膜母細胞瘤的論述，結合本地區(qū)患者的臨床表現(xiàn)及輔助檢查，現(xiàn)將作者對本病的診斷分析匯總如下?！娟P鍵詞】視網(wǎng)膜母細胞瘤；視網(wǎng)膜脫離；白瞳癥；分子生物學視網(wǎng)膜母細胞瘤舊名“視神經(jīng)膠質瘤”，是一種起源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細胞的惡性腫瘤。患者以嬰幼兒占絕大多數(shù)，多發(fā)于5歲以下兒童,偶見于成人
2、，男女發(fā)病率無明顯差異，可侵犯單眼或雙眼，雙眼發(fā)病率占1/4。但第二眼的腫瘤也為原發(fā)者，并非由另眼轉移而來。1視網(wǎng)膜母細胞瘤的病因確切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，基因位于13號染色體1區(qū)4節(jié)，94%為散發(fā)病例，其中25%為遺傳突變，余為細胞突變。也有人認為與病毒感染因素有關［1］。2臨床表現(xiàn)臨床上可分為4期：①第一期（眼內生長期人外眼無炎癥表現(xiàn)，常因視力減退而發(fā)生斜視或眼球震顫。早期病變可發(fā)生于眼底任何部位，但以眼底后極部偏下方多見，可為圓形或橢圓形，邊界清楚，白色或黃色的隆起結節(jié)，表面不平，有
3、新生血管。結節(jié)大小不一，自1/2?4PD或更大，可單獨發(fā)生，也可同時發(fā)生數(shù)個大小相近的結節(jié)。如腫瘤起自視網(wǎng)膜內核層者，易向玻璃體內生長，名內生性視網(wǎng)膜母細胞瘤，呈致密不規(guī)則塊狀隆起，表面可見新生血管或出血。腫瘤起自視網(wǎng)膜外核層者，易向脈絡膜生長，名外生性視網(wǎng)膜母細胞瘤，使視網(wǎng)膜脫離，腫瘤本身隱藏在視網(wǎng)膜的后面。二者均繼續(xù)生長，終則充滿玻璃體腔，瞳孔部呈現(xiàn)黃色反射，因名黑?貓眼。見圖1、圖2；圖3為止常瞳孔。由于腫瘤組織脆弱易碎，在玻璃體內可見大小不等的白色成團的玻璃體混濁，腫瘤團塊也可播散于前房，形成
4、假性前房積膿，角膜后沉著以及在虹膜表面形成灰白色腫瘤結節(jié)。視力的影響與腫瘤部位有關，如腫瘤位于后極部，體積雖小，?？奢^早的引起視力障礙，出現(xiàn)斜視。如腫瘤位于眼底周邊部，口體積雖小，則對視力影響較小，如果瞳孔區(qū)出現(xiàn)黃色反射，視力多僅余光感或更差。一期為時約6個月?1年。②第二期（青光眼）：由于瘤細胞阻塞前房角，或由于瘤組織與蛋白樣液體占據(jù)眼球內部，將晶狀體與虹膜推向前，而發(fā)生繼發(fā)性青光眼。眼壓增高，引起頭痛、眼脹，以至惡心、嘔吐等急性青光眼癥狀。此外，小兒因鞏膜較薄，故眼球整個膨大，形成水眼及鞏膜葡萄腫
5、，晶狀體可發(fā)生脫位。③第三期（眼外蔓延期人以視神經(jīng)受累為最早，瘤組織使視神經(jīng)脹大，推眼球向前，發(fā)生眼球突出。瘤組織填滿眼球后，可穿破鞏膜到眼外，最常見于和膜、鞏膜交界處，角膜常有壞死。腫瘤穿出眼外，生長更為迅速。暴露在眼外的腫瘤常有出血和壞死。④第四期（全身轉移期）:多為直接擴散，由視神經(jīng)和眶裂進入顱內，潁歡凹及頭部皮下，也可散布于附近淋巴結和全身甚或累及上、下肢的長骨，直至死亡。視網(wǎng)膜?母細胞瘤以單側發(fā)病為多，雙側發(fā)病約18%?40%。某些單側視網(wǎng)膜母細胞瘤患者可伴有顱內松果體瘤及鞍上或鞍旁的視網(wǎng)膜
6、母細胞瘤，稱之為“異位視網(wǎng)膜母細胞瘤”，也可出現(xiàn)于雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤患者，又稱為“三側性視網(wǎng)膜母細胞瘤”。三側性視網(wǎng)膜母細胞瘤是由于視網(wǎng)膜光感受器與松果體有種系和個體發(fā)生的關系，是視網(wǎng)膜母細胞瘤基因異常表達的另一種方式，并非為腫瘤的顱內轉移。3眼科影像學檢查①眼眶X線檢查：可見眶內鈣化影，形態(tài)多樣，可呈顆粒狀、結節(jié)狀或斑片狀，當腫瘤沿視神經(jīng)向球外或顱內蔓延時，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴大，骨質受壓變薄。晚期可造成眶腔擴大，眶壁骨質廣泛破壞。②CT檢查：平掃表現(xiàn)為玻璃體內后部腫塊樣高密度影，瘤內可見斑點、
7、斑片或團狀鈣化，有時整個腫瘤鈣化，文獻報道鈣化發(fā)生率達90%以上,CT值通常＞100Hu以上。增強掃描可見未鈣化的瘤體不同程度鈣化。腫瘤長大可充滿整個眼球，造成眼球增大，腫瘤突破眼球沿視神經(jīng)向球外蔓延，可見視神經(jīng)增粗，球后眶內腫塊，晚期可蔓延至顱內。可見眼球內局限性密度增高不均勻的腫塊，常伴以鈣化斑，若腫瘤向顱內蔓延，則視神經(jīng)變粗，視神經(jīng)孔擴大。③MRI檢查：與正常眼外肌比較，T1WI呈低或屮等信號，T2WI呈屮等或高信號，增強后顯著強化；病灶內。④B超檢查：表現(xiàn)為眼內實性腫物，與眼球壁相連，成半圓形
8、或不規(guī)則形,邊緣不清楚或不整齊，其內回聲呈中等實性，回聲大小不一，強弱不等及分布不均，部分病例可見壞死組織形成的液性暗區(qū)，鈣化斑形成是視網(wǎng)膜母細胞瘤的特征性改變，甚至很小的腫物也有鈣化，85%?95%腫瘤表現(xiàn)為多個點狀，斑塊狀強冋聲，其內可見聲影；病變?yōu)閷嵭哉撸瑹o后運動［2］。患病早期，腫瘤仍在眼內者，應盡早將眼球摘出，愈早愈好，術后放療、化療，也有應用光凝或冷凍治療者。本病為小兒惡性腫瘤，預后很差，根據(jù)文獻統(tǒng)計，一側腫瘤患者,5年存活率為5%,雙側腫瘤
