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《視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床診斷分析》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在工程資料-天天文庫。
1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床診斷分析【摘要】近年來，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì)，成為嚴(yán)重影響兒童發(fā)展和健康的一個(gè)醫(yī)學(xué)和社會(huì)學(xué)問題。然而現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診治在一定程度上存在局限性。因此，作者查閱及整理國(guó)內(nèi)專家對(duì)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的論述，結(jié)合本地區(qū)患者的臨床表現(xiàn)及輔助檢查，現(xiàn)將作者對(duì)本病的診斷分析匯總?cè)缦?。【關(guān)鍵詞】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤；視網(wǎng)膜脫離；白瞳癥；分子生物學(xué)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤舊名“視神經(jīng)膠質(zhì)瘤”，是一種起源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細(xì)胞的惡性腫瘤?；颊咭詪胗變赫冀^大多數(shù)，多發(fā)于5歲以下兒童,偶見于成人
2、，男女發(fā)病率無明顯差異，可侵犯單眼或雙眼，雙眼發(fā)病率占1/4。但第二眼的腫瘤也為原發(fā)者，并非由另眼轉(zhuǎn)移而來。1視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病因確切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，基因位于13號(hào)染色體1區(qū)4節(jié)，94%為散發(fā)病例，其中25%為遺傳突變，余為細(xì)胞突變。也有人認(rèn)為與病毒感染因素有關(guān)［1］。2臨床表現(xiàn)臨床上可分為4期：①第一期（眼內(nèi)生長(zhǎng)期人外眼無炎癥表現(xiàn)，常因視力減退而發(fā)生斜視或眼球震顫。早期病變可發(fā)生于眼底任何部位，但以眼底后極部偏下方多見，可為圓形或橢圓形，邊界清楚，白色或黃色的隆起結(jié)節(jié)，表面不平，有
3、新生血管。結(jié)節(jié)大小不一，自1/2?4PD或更大，可單獨(dú)發(fā)生，也可同時(shí)發(fā)生數(shù)個(gè)大小相近的結(jié)節(jié)。如腫瘤起自視網(wǎng)膜內(nèi)核層者，易向玻璃體內(nèi)生長(zhǎng)，名內(nèi)生性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，呈致密不規(guī)則塊狀隆起，表面可見新生血管或出血。腫瘤起自視網(wǎng)膜外核層者，易向脈絡(luò)膜生長(zhǎng)，名外生性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，使視網(wǎng)膜脫離，腫瘤本身隱藏在視網(wǎng)膜的后面。二者均繼續(xù)生長(zhǎng)，終則充滿玻璃體腔，瞳孔部呈現(xiàn)黃色反射，因名黑?貓眼。見圖1、圖2；圖3為止常瞳孔。由于腫瘤組織脆弱易碎，在玻璃體內(nèi)可見大小不等的白色成團(tuán)的玻璃體混濁，腫瘤團(tuán)塊也可播散于前房，形成
4、假性前房積膿，角膜后沉著以及在虹膜表面形成灰白色腫瘤結(jié)節(jié)。視力的影響與腫瘤部位有關(guān)，如腫瘤位于后極部，體積雖小，?？奢^早的引起視力障礙，出現(xiàn)斜視。如腫瘤位于眼底周邊部，口體積雖小，則對(duì)視力影響較小，如果瞳孔區(qū)出現(xiàn)黃色反射，視力多僅余光感或更差。一期為時(shí)約6個(gè)月?1年。②第二期（青光眼）：由于瘤細(xì)胞阻塞前房角，或由于瘤組織與蛋白樣液體占據(jù)眼球內(nèi)部，將晶狀體與虹膜推向前，而發(fā)生繼發(fā)性青光眼。眼壓增高，引起頭痛、眼脹，以至惡心、嘔吐等急性青光眼癥狀。此外，小兒因鞏膜較薄，故眼球整個(gè)膨大，形成水眼及鞏膜葡萄腫
5、，晶狀體可發(fā)生脫位。③第三期（眼外蔓延期人以視神經(jīng)受累為最早，瘤組織使視神經(jīng)脹大，推眼球向前，發(fā)生眼球突出。瘤組織填滿眼球后，可穿破鞏膜到眼外，最常見于和膜、鞏膜交界處，角膜常有壞死。腫瘤穿出眼外，生長(zhǎng)更為迅速。暴露在眼外的腫瘤常有出血和壞死。④第四期（全身轉(zhuǎn)移期）:多為直接擴(kuò)散，由視神經(jīng)和眶裂進(jìn)入顱內(nèi)，潁歡凹及頭部皮下，也可散布于附近淋巴結(jié)和全身甚或累及上、下肢的長(zhǎng)骨，直至死亡。視網(wǎng)膜?母細(xì)胞瘤以單側(cè)發(fā)病為多，雙側(cè)發(fā)病約18%?40%。某些單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者可伴有顱內(nèi)松果體瘤及鞍上或鞍旁的視網(wǎng)膜
6、母細(xì)胞瘤，稱之為“異位視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”，也可出現(xiàn)于雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，又稱為“三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”。三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由于視網(wǎng)膜光感受器與松果體有種系和個(gè)體發(fā)生的關(guān)系，是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因異常表達(dá)的另一種方式，并非為腫瘤的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移。3眼科影像學(xué)檢查①眼眶X線檢查：可見眶內(nèi)鈣化影，形態(tài)多樣，可呈顆粒狀、結(jié)節(jié)狀或斑片狀，當(dāng)腫瘤沿視神經(jīng)向球外或顱內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，骨質(zhì)受壓變薄。晚期可造成眶腔擴(kuò)大，眶壁骨質(zhì)廣泛破壞。②CT檢查：平掃表現(xiàn)為玻璃體內(nèi)后部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、
7、斑片或團(tuán)狀鈣化，有時(shí)整個(gè)腫瘤鈣化，文獻(xiàn)報(bào)道鈣化發(fā)生率達(dá)90%以上,CT值通常＞100Hu以上。增強(qiáng)掃描可見未鈣化的瘤體不同程度鈣化。腫瘤長(zhǎng)大可充滿整個(gè)眼球，造成眼球增大，腫瘤突破眼球沿視神經(jīng)向球外蔓延，可見視神經(jīng)增粗，球后眶內(nèi)腫塊，晚期可蔓延至顱內(nèi)。可見眼球內(nèi)局限性密度增高不均勻的腫塊，常伴以鈣化斑，若腫瘤向顱內(nèi)蔓延，則視神經(jīng)變粗，視神經(jīng)孔擴(kuò)大。③MRI檢查：與正常眼外肌比較，T1WI呈低或屮等信號(hào)，T2WI呈屮等或高信號(hào)，增強(qiáng)后顯著強(qiáng)化；病灶內(nèi)。④B超檢查：表現(xiàn)為眼內(nèi)實(shí)性腫物，與眼球壁相連，成半圓形
8、或不規(guī)則形,邊緣不清楚或不整齊，其內(nèi)回聲呈中等實(shí)性，回聲大小不一，強(qiáng)弱不等及分布不均，部分病例可見壞死組織形成的液性暗區(qū)，鈣化斑形成是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特征性改變，甚至很小的腫物也有鈣化，85%?95%腫瘤表現(xiàn)為多個(gè)點(diǎn)狀，斑塊狀強(qiáng)冋聲，其內(nèi)可見聲影；病變?yōu)閷?shí)性者，無后運(yùn)動(dòng)［2］?；疾≡缙?，腫瘤仍在眼內(nèi)者，應(yīng)盡早將眼球摘出，愈早愈好，術(shù)后放療、化療，也有應(yīng)用光凝或冷凍治療者。本病為小兒惡性腫瘤，預(yù)后很差，根據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，一側(cè)腫瘤患者,5年存活率為5%,雙側(cè)腫瘤
