病例分享-世和基因測(cè)序基因檢測(cè).ppt

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1、病例分享——NGS在肺癌中的應(yīng)用2015年10月/October2015Copyright?2015.GENESEEQTechnologyInc.Allrightsreserved.病史2患者信息和診斷–左胸壁結(jié)節(jié)低分化腺癌患者，女性，52歲，無吸煙史家族病史：舅舅胃癌2013年1月出現(xiàn)左胸疼痛，無咳嗽咳痰，無咯血，無胸悶氣急，無發(fā)熱，胸痛逐漸加重。2013.07.12PET/CT：左肺上葉后段結(jié)節(jié)灶伴PDG代謝異常增高，考慮左肺癌伴肺門淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。左側(cè)斜裂、心包左后方多發(fā)小結(jié)節(jié)影，部分FDG代謝。顱腦MR：未見轉(zhuǎn)移2013-08-02剖胸探查，術(shù)中見病灶位于左上葉后

2、段，約2厘米大小，肺表面及壁層胸膜及心包表面可見多發(fā)粟粒狀結(jié)節(jié)。病理：左胸壁結(jié)節(jié)低分化腺癌。EGFR基因Ex21L858R突變(ARMS)（201313847）。用藥史一線治療3一線治療培美曲塞+順鉑用藥前（2013年8月26日）用藥史一線治療4一線治療培美曲塞+順鉑療效PR（2014年2月12日）用藥史一線治療5一線治療培美曲塞+順鉑療效PD（2014年4月14日）用藥史二線治療6二線治療凱美納療效SD（2014年5月12日）用藥史二線治療7用藥史-影像學(xué)檢查肝轉(zhuǎn)移（2014年11月19日）進(jìn)展后再活檢8ARMSPCR檢測(cè)：EGFR基因L858R突變，T790M無突

3、變。AZD9291患者盲吃AZD92919用藥史三線治療三線治療AZD9291用藥前（2015/01/08）療效PR（2015/04/13）三線治療療效監(jiān)測(cè)10ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)AZD9291獲得性耐藥突變C797S療效PD（2015/06/08）2015/08/10三線治療療效監(jiān)測(cè)11EGFR基因C797S與T790M突變同步發(fā)生12Copyright?2015.GENESEEQTechnologyInc.Allrightsreserved.謝謝！