生物的變異基因突變和重組.ppt

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1、第5章基因突變及其他變異表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境條件(改變)(改變)不可遺傳的變異(遺傳物質(zhì)沒有改變)基因突變基因重組染色體變異可遺傳的變異(遺傳物質(zhì)的改變)第1節(jié)基因突變和基因重組鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性的分子病,患者血液中的血紅蛋白分子不像正常人那樣是球形的,一旦缺氧,就會(huì)變成長(zhǎng)鐮刀型,血液的粘性增加,引起紅細(xì)胞的堆積,導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大,四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛,血尿和腎功能衰竭等癥狀,病重時(shí),紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象,引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。正常人的紅細(xì)胞患者的紅細(xì)胞ααββ谷氨酸正常血紅

2、蛋白ααββ纈氨酸異常血紅蛋白纈氨酸--亮氨酸--蘇氨酸--脯氨酸--谷氨酸--賴氨酸--…..正常血紅蛋白纈氨酸--亮氨酸--蘇氨酸--脯氨酸—纈氨酸--賴氨酸--…..異常血紅蛋白鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析兩面凹的圓餅狀性狀……纈氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)翻譯體現(xiàn)CATGTA…………GUA……異常蛋白質(zhì)鐮刀型細(xì)胞基因突變轉(zhuǎn)錄DNA的堿基對(duì)發(fā)生了改變1)直接原因:血紅蛋白分子的多肽鏈上,一個(gè)谷氨酸被一個(gè)纈氨酸替換。2)根本原因:控制血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變,

3、變成了。CTTGAACATGTA(單個(gè)堿基替換TA)ATCCGTAGGCATGCCGTACGGCACCGTGGCAACCGTTGGC(增添)(缺失)(改變)堿基對(duì)的增添、缺失DNATACCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始密碼纈氨酸異亮氨酸亮氨酸甘氨酸終止密碼DNATACCCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGGAAAUCCUAGGGUA起始密碼甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸纈氨酸DNATACCATAGGATCCCATTmRNAAUGGUAUCCUAGGGU起始密碼纈氨酸絲氨

4、酸終止密碼插入C丟失T基因突變由于基因中堿基對(duì)的增添、缺失或改變,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。細(xì)胞分裂間期(DNA處于解旋狀態(tài),不穩(wěn)定)產(chǎn)生原有基因的等位基因(新的基因)1、概念:2、時(shí)間:3、結(jié)果:體細(xì)胞突變一般不能遺傳,生殖細(xì)胞突變可傳給后代。4.基因突變的原因—內(nèi)外因素共同作用的結(jié)果物理因素化學(xué)因素病毒因素紫外線X射線其它各種輻射亞硝酸堿基類似物苯環(huán)類似物復(fù)制偶發(fā)錯(cuò)誤,堿基組成改變內(nèi)部因素外部因素5.基因突變(自然突變)的特點(diǎn)⑤不定向性:一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。①普遍性:低等(包括病毒

5、)和高等生物都可能發(fā)生。(自然突變、人工誘變)②隨機(jī)性:可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。③突變率低:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。④多數(shù)有害:突變?nèi)菀灼茐纳锱c環(huán)境已經(jīng)建立的協(xié)調(diào)關(guān)系,對(duì)生物生存來說,通常有害大于有利。6、意義:新基因產(chǎn)生的途徑,生物變異的根本來源,為生物進(jìn)化提供最初原材料,是生物進(jìn)化的內(nèi)因?;蛑亟M1、概念:2、類型:非同源染色體上非等位基因的自由組合(減一后)非姐妹染色單體之間交叉互換(減一四分體時(shí)期)3、意義:生物變異重要來源,對(duì)生物進(jìn)化具重要意義?;蛲蛔兓蛑亟M本質(zhì)發(fā)生時(shí)期意義應(yīng)用基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生變

6、化。原有基因重新組合,不產(chǎn)生新基因各種細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)有性生殖減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生新的基因,生物變異的根本來源產(chǎn)生新基因型,生物變異的重要來源誘變育種雜交育種Ab和aBAB和ab非同源染色體上的非等位基因自由組合一種具有20對(duì)等位基因(這20對(duì)等位基因分別位于20對(duì)同源染色體上)的生物進(jìn)行雜交時(shí),F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有220=1048576種。AabBAaBbAabBAaBb方式二:同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換AB和abAb和aB

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