維生素d受體bsm i基因多態(tài)性及vdr mrna表達(dá)與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性

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1、中華臨床免疫和變態(tài)反應(yīng)雜志CHINESEJOURNALOFALLERGY&CLINICALIMMUNOLOGY·基礎(chǔ)研究·維生素D受體BsmI基因多態(tài)性及VDRmRNA表達(dá)與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性△羅雄燕,武麗君,陳龍,楊明輝,劉寧濤,庫(kù)爾班江,謝傳美,廖濤,史冉庚,唐中,趙巖,曾小峰,袁國(guó)華(川北醫(yī)學(xué)院風(fēng)濕免疫研究所,四川南充637000)摘要:目的檢測(cè)維生素D受體(VDR)BsmI基因多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)的相關(guān)性,以及對(duì)SLE患者VDRmRNA表達(dá)的影響。方法應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性fPCR.RFLP1分析技術(shù)檢測(cè)VDRBsmI多態(tài)性位點(diǎn)和基因型在242例系統(tǒng)性紅

2、斑狼瘡患者和162例健康對(duì)照組中的分布情況,并分析與SLE發(fā)病的相關(guān)性及對(duì)SLE患者臨床的影響。同時(shí)應(yīng)用實(shí)時(shí)定量聚合酶鏈反應(yīng)(RT.PCR)技術(shù)檢測(cè)VDRmRNA在48例SLE患者和38例健康對(duì)照組的表達(dá)。結(jié)果VDRBsmI多態(tài)性等位基因B和b頻率在SLE組和健康對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(尸=0.166),但B等位基因陽(yáng)性的SLE患者(BB基因型和Bh基因型患者)腎臟損害的發(fā)生率較B等位基因陰性SLE患者明顯升高(bb基因型患者,P=0.044)。VDRmRNA在48例SLE患者表達(dá)下調(diào),其Ct值(Ct值越大,表達(dá)量越小)為9.26±2.37,高于健康對(duì)照組的7.82±3.05(P=0.026)

3、。而在SLE患者,B等位基因陽(yáng)性患者的VDRmRNA的Ct值為9.53±0.53,明顯高于B等位基因陰性患者的7.77+4.30(t=2.502,P=0.016)。結(jié)論VDRBsmI基因多態(tài)性與SLE發(fā)病易感性無(wú)關(guān),但B等位基因陽(yáng)性患者更容易發(fā)生腎臟損害,此可能與B等位基因下調(diào)SLE患者的VDRmRNA表達(dá)有關(guān)。關(guān)鍵詞:系統(tǒng)性紅斑狼瘡;維生素D受體;BsmI;基因多態(tài)性中圖分類號(hào):R392.12;R593.241文獻(xiàn)標(biāo)志碼:A文章編號(hào):1673.8705(2011)01—0017.07AssociationofVitaminDReceptorGeneBsmIPolymorphismandmRN

4、AExpressionwithSystemicLupusErythematosus△LUOXiong-yan,WULi-jun,CHENLong,YANGMing-hui,LIUNing—tao,KU—ERBanjiang,XIEChuang—mei,LIAOTao,SHIRan-geng,TANGZhong,ZHAOYan●ZENGXiao-fengYUANGuo—hua"(InstituteofRheumatologyandImmunology,AffiliatedHospitalofNorthSichuanMedicalCollege,Nanchong637000,Siehuan,Chi

5、na)ObjectiveToinvestigatetheassociationofvitaminDreceptor(VDR)geneBsmIpolymorphismwithsystemiclupuserythematosus(SLE)andtheinfluencetoVDRmRNAinSLEinChineseHanpatients.MethodsGenomicDNAfrom242ChineseSLEpatientsand162sexandethnicallymatchedcontrolsweretypedforVDRBsmIpolymorphismbypolymerasechainreacti

6、onrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR·RFLP).ClinicalcharacteristicswereanalyzedamongdifferentBsmIgenotypes.TheexpressionofVDRmRNAfrom48ChineseSLEpatientsand38sexandethnicallymatchedcontrolswere△基金項(xiàng)目:衛(wèi)生部重大疾病研究資助項(xiàng)目(2008BA159B02),川北醫(yī)學(xué)院重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)放基金資助項(xiàng)目(KFJJ(09)一03);新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院風(fēng)濕科,烏魯木齊83000;四川省遂寧市中心醫(yī)

7、院風(fēng)濕科,四川遂寧629~0;中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科,北京100730;#通信作者電話:0817—2262325,電子郵件:ghuayuan1996@yahoo.130111V0I.5No.117中華l臨床免疫和變態(tài)反應(yīng)雜志detectedwithrea1.timepolymerasechainreaction(RT-PCR).ResultsTherewasnosign

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