PNPLA3基因多態(tài)性與原發(fā)性肝癌遺傳易感性的相關(guān)性研究-論文.pdf

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1、論著Lunzhu《中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新》第11卷第18期(總第300期)2014年6月PNPLA3基因多態(tài)性與原發(fā)性肝癌遺傳易感性的相關(guān)性研究帛高超①王霞①李丑-紅zx①周秀彥②【摘要】目的：評估PNPLA3I148M基因多態(tài)性與原發(fā)性肝細胞癌(HCC)相關(guān)性，并探討其機制。方法：本研究納入HCC患者67例和健康對照組69例，對照組無肝癌家族史及肝病病史。通過聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及基因測序法檢測PNPLA3rs738409基因表型，通過Hardy—weinbeurg遺傳平衡定律分析HCC組與對照組各基因型是否具有群體代表。通過檢驗分析

2、HCC組rs738409各基因型的頻率分布有無差異。結(jié)果：對HCC組及對照組經(jīng)吻合度檢驗，各組基因多態(tài)性分布均符合Hardy—Weinberg(H—w)平衡法則(P>0．05)oHCC組與對照組148GG、148CG、148CC基因型頻率分布差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(=6．30，P<0．05)。結(jié)論：rs738409基因表型與原旋陛肝癌發(fā)病風(fēng)險具有相關(guān)性?！娟P(guān)鍵詞】PNPLA3；基因測序；原發(fā)性肝癌TheCorrelationStudyofPNPLA3GenePolymorphismandGeneticSusceptibilityto

3、HepatocellularCarcinoma／GAOChao，WANGXia，LILi-hong，etalJ／MedicalInnovationofChina，2014，11(18)：012-014【Abstract】Objective：ToexploretherelationshipbetweenPNPLA3I148Mgenepolymorphismandhepatocellularcarcinoma【HCC)，anddiscussitspathogenesis．Method：67patientswithHCCand69ca

4、sesofhealthycontrolwereselectedasthesubjects．Thehealthycontrolsubjectshadnofamilyhistoryoflivercancerandliverdiseasehistory．ThesequencefragmentsofPNPLA3rs738409genepolymorphisminallcasesweredetectedbyutilizingthepolymerasechainreaction(PCR)andgenesequencingorderly．Wh

5、ethereachgenotypeoftheHCCgroupandthecontrolgrouphadgrouprepresentationornotwasbasedonHardy-weinbeurggeneticequilibriumanalysis．ThegenotypefrequenciesincasesandcontrolswerecomparedbyChi——squaretest．Result：TheHCCgroupandthecontrolgroupwereconformedwithHardy-Weinberg(H—

6、W)balance(P>0．05)．The148GG，148CG，148CCgenotypefrequencydistributionhaddifferencesbetweentheHCCgroupandthecontrolgroup(：6．30，P

7、cellularcarcinomaFirst-author’Saddress：TheSecondClinicalMedicalCollegeofShanxiMedicalUniversity．Taiyuan03O002．Chinadoi：10．3969／j．issn．1674—4985．2014．18．004肝細胞癌(HCC)是最常見的肝臟惡性疾病，與醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院消化內(nèi)科、腫瘤科病房原發(fā)性乙肝和丙肝病毒、酒精、肥胖及罕見的遺傳性肝臟疾肝癌(HCC)患者67例為HCC組，其中男62例，女病相關(guān)。環(huán)境毒素、糖尿病和家族史也是

8、不可忽視的5例，年齡43～78歲，平均(59．1士8．8)歲，有至少兩因素，此外國內(nèi)外大量研究證實遺傳變異與肝癌易種影像學(xué)確診或經(jīng)病理學(xué)確診，符合《原發(fā)性肝癌診感性密切相關(guān)[1-2]o特別是編碼patatin樣磷脂酶域3療規(guī)范(2011年版)》的診斷標準[3]。