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《正常血鉀型周期性麻痹一家系28例分析.pdf》由會(huì)員上傳分享,免費(fèi)在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在應(yīng)用文檔-天天文庫(kù)。
1、解剖與臨床2013年10月第18卷第5期AnatomyandClinics,Oct.2013,Vo1.18No.5423正常血鉀型周期性麻痹一家系28例分析桑道乾、作者單位:233004安徽蚌埠,蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科作者簡(jiǎn)介:桑道乾(1972一),男,副主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)碩士,研究方向:自身免疫性神經(jīng)疾病和遺傳性神經(jīng)疾病通信作者:桑道乾,E—mail:sangdq@sina.coin【摘要】目的:報(bào)道一正常血鉀型周期性麻痹(normoKPP)家系,以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法:調(diào)查一normoKPP家系,分析
2、其家系中28例normoKPP患者的臨床表現(xiàn)、輔助檢查以及治療結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果:患者均于兒童期起病,周期性發(fā)作四肢遲緩性癱瘓,發(fā)作期血鉀正常,葡萄糖酸鈣治療有效。結(jié)論:nonnoKPP是少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的骨骼肌病,依據(jù)其家族史、臨床表現(xiàn)及相關(guān)輔助檢查可診斷,基因分析可確診?!娟P(guān)鍵詞】正常血鉀型;周期性麻痹;遺傳;染色體;基因突變doi:10.3969/j.issn.1671—7163.2013.05.017【中圖分類(lèi)號(hào)】R746.3【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1671-7163(2013)05—
3、0423-04AFamilialNormokalemicPeriodicParalysis(normoKPP):Reportof28CasesSANGDao—qian.DepartmentofNeurology,theFirstAffiliatedHospitalofBengbuMedicalCollege,Bengbu,Anhui233004,China【Abstract】Objective:Tounderstandthisdiseasebetter,afamilialnormokalemieperiodic
4、paralysis(normoKPP)wasreported.Methods:AfamilynormoKPPwasinvestigated,thehereditarycharacters,clinicalmanifestations,auxiliaryexaminationandmanagementsofthe28easeswithnormoKPPweresummarizedandtherelatedliteratureswerereviewed.Results:Symptomsusuallyappeardur
5、ingthefirstdecadeoflife,patiensshowflaccidparalysisonfourlimbsandnormokalemiaduringanattack,managementwithcalciumgluconateiseffective.Conclusions:NormoKPPiSrareanddominantlyinhefiteddisorderscharacterizedbymuscularsymp—toms,thetypicalhistoryandtransientcours
6、eoftheattacksoftensuggestthediagnosis,whichcanbeconfirmedbymutationanalysis.【Keywords】Normokalemia;Periodicparalysis;Inheritance;Chromosome;Genemutation周期性麻痹(periodicparalysis,PP)是以發(fā)作性(Ⅵ7后代)現(xiàn)居住在安徽舒成縣,另一支(Ⅲ10后肌肉周期性弛緩性無(wú)力為特征的一組疾病,根據(jù)發(fā)代)居住在山東省濟(jì)南市,具體發(fā)病情況等待進(jìn)一作時(shí)血鉀水平
7、分為低鉀型周期性麻痹(hypokalemic步的調(diào)查。periodicparalysis,hypoKPP)、高鉀型周期性麻痹(hy-1.2研究方法perkalemicperiodicparalysis,hyperKPP)和正常血由一名神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師對(duì)normoKPP家系鉀型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,成員進(jìn)行調(diào)查、觀察、隨訪,部分已逝患者病情由其normoKPP)。PP是一組罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳他成員回憶追述,詳盡收集臨床資料,總結(jié)分析其I臨性疾病,估計(jì)患病率為
8、1/100000?。本研究收集的床特點(diǎn)。一normoKPP家系共包括7代,分支眾多,每代都有2結(jié)果患者,符合單基因顯性遺傳模式?,F(xiàn)報(bào)道如下。該家系normoKPP患者共同臨床特點(diǎn)有:①7~1臨床資料l0歲發(fā)病。②發(fā)作時(shí)肌力均為3—4級(jí),全身無(wú)力,1.1一般資料可以站立但不能行走,上肢可以上抬但持物困難,無(wú)發(fā)現(xiàn)一normoKPP家系,目前已調(diào)查清楚的為呼吸困難和吞咽困難,伴有眼瞼僵硬。檢