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1、解剖與臨床2013年10月第18卷第5期AnatomyandClinics，Oct．2013，Vo1．18No．5423正常血鉀型周期性麻痹一家系28例分析桑道乾、作者單位：233004安徽蚌埠，蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科作者簡(jiǎn)介：桑道乾(1972一)，男，副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，研究方向：自身免疫性神經(jīng)疾病和遺傳性神經(jīng)疾病通信作者：桑道乾，E—mail：sangdq@sina．coin【摘要】目的：報(bào)道一正常血鉀型周期性麻痹(normoKPP)家系，以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法：調(diào)查一normoKPP家系，分析
2、其家系中28例normoKPP患者的臨床表現(xiàn)、輔助檢查以及治療結(jié)果，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果：患者均于兒童期起病，周期性發(fā)作四肢遲緩性癱瘓，發(fā)作期血鉀正常，葡萄糖酸鈣治療有效。結(jié)論：nonnoKPP是少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的骨骼肌病，依據(jù)其家族史、臨床表現(xiàn)及相關(guān)輔助檢查可診斷，基因分析可確診?！娟P(guān)鍵詞】正常血鉀型；周期性麻痹；遺傳；染色體；基因突變doi：10．3969／j．issn．1671—7163．2013．05．017【中圖分類(lèi)號(hào)】R746．3【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1671-7163(2013)05—
3、0423-04AFamilialNormokalemicPeriodicParalysis(normoKPP)：Reportof28CasesSANGDao—qian．DepartmentofNeurology，theFirstAffiliatedHospitalofBengbuMedicalCollege，Bengbu，Anhui233004，China【Abstract】Objective：Tounderstandthisdiseasebetter，afamilialnormokalemieperiodic
4、paralysis(normoKPP)wasreported．Methods：AfamilynormoKPPwasinvestigated，thehereditarycharacters，clinicalmanifestations，auxiliaryexaminationandmanagementsofthe28easeswithnormoKPPweresummarizedandtherelatedliteratureswerereviewed．Results：Symptomsusuallyappeardur
5、ingthefirstdecadeoflife，patiensshowflaccidparalysisonfourlimbsandnormokalemiaduringanattack，managementwithcalciumgluconateiseffective．Conclusions：NormoKPPiSrareanddominantlyinhefiteddisorderscharacterizedbymuscularsymp—toms，thetypicalhistoryandtransientcours
6、eoftheattacksoftensuggestthediagnosis，whichcanbeconfirmedbymutationanalysis．【Keywords】Normokalemia；Periodicparalysis；Inheritance；Chromosome；Genemutation周期性麻痹(periodicparalysis，PP)是以發(fā)作性(Ⅵ7后代)現(xiàn)居住在安徽舒成縣，另一支(Ⅲ10后肌肉周期性弛緩性無(wú)力為特征的一組疾病，根據(jù)發(fā)代)居住在山東省濟(jì)南市，具體發(fā)病情況等待進(jìn)一作時(shí)血鉀水平
7、分為低鉀型周期性麻痹(hypokalemic步的調(diào)查。periodicparalysis，hypoKPP)、高鉀型周期性麻痹(hy-1．2研究方法perkalemicperiodicparalysis，hyperKPP)和正常血由一名神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師對(duì)normoKPP家系鉀型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis，成員進(jìn)行調(diào)查、觀察、隨訪，部分已逝患者病情由其normoKPP)。PP是一組罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳他成員回憶追述，詳盡收集臨床資料，總結(jié)分析其I臨性疾病，估計(jì)患病率為
8、1／100000?。本研究收集的床特點(diǎn)。一normoKPP家系共包括7代，分支眾多，每代都有2結(jié)果患者，符合單基因顯性遺傳模式?，F(xiàn)報(bào)道如下。該家系normoKPP患者共同臨床特點(diǎn)有：①7～1臨床資料l0歲發(fā)病。②發(fā)作時(shí)肌力均為3—4級(jí)，全身無(wú)力，1．1一般資料可以站立但不能行走，上肢可以上抬但持物困難，無(wú)發(fā)現(xiàn)一normoKPP家系，目前已調(diào)查清楚的為呼吸困難和吞咽困難，伴有眼瞼僵硬。檢
