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1、精神發(fā)育遲滯是指?jìng)€(gè)體在發(fā)育階段(通常指18歲以前)精神發(fā)育遲滯或受阻。臨床上表現(xiàn)為認(rèn)知、語言、情感意志和社會(huì)化等方面的缺陷、不足,在成熟和功能水平上顯著落后于同齡兒童。上述概念表明:1.精神發(fā)育遲滯不是獨(dú)立的疾病單元,它是由多種因素所造成腦發(fā)育受阻的一組疾??;2.起病年齡劃定在18歲以前。因此,如果在18歲以后,由于某種原因引起腦損害,繼發(fā)智能障礙者,醫(yī)學(xué)診斷則列為癡呆范疇;3.智力整個(gè)水平顯著低于同年齡平均水平。通常判斷智力水平,臨床結(jié)合不同年齡階段采用相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)智力測(cè)試方法。精神發(fā)育遲滯患者智力水平低下,智商(IQ)為70或低于70。缺陷程度越
2、嚴(yán)重,智商越低;4.在智力低下同時(shí)伴有社會(huì)適應(yīng)能力不同程度的缺陷。社會(huì)適應(yīng)能力是指社會(huì)交往技能和責(zé)任、日常生活技能、獨(dú)立生活和自給自足能力等,達(dá)不到他(她)的文化社會(huì)環(huán)境所期望的標(biāo)準(zhǔn)?!玖餍胁W(xué)】世界衛(wèi)生組織(WHO)報(bào)告嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯患病率為4‰。;輕度精神發(fā)育遲滯患病率高達(dá)30‰。據(jù)1982年我國6大行政區(qū)12地區(qū)精神發(fā)育遲滯調(diào)查結(jié)果,總患病率為3.33‰。(包括中度和重度精神發(fā)請(qǐng)遲滯),而7~14歲的患病率為5.27‰。我國于1988年對(duì)0~14歲兒童進(jìn)行了抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)兒童智力低下患病率為107‰;農(nóng)村患病率高于城市,前者為14.6‰。、
3、后者7.5‰。男性與女性精神發(fā)育遲滯的患病率,一般無顯著差異。程度的比率以輕度精神共育遲滯占多數(shù),約占75%;重度和中度占20%;極重度占5%。程度越重者,往往伴等軀體先天畸形,而且死亡率也越高?!静∫颉烤癜l(fā)育遲滯的病因復(fù)雜多種,涉及范圍廣泛,諸如生物學(xué)因素、社會(huì)心理因素以及其他因素等均可能導(dǎo)致腦功能發(fā)育阻滯或大腦組織結(jié)構(gòu)的損害。隨著近代醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展,一部分病例可查明病因,但仍有許多病例尚未能發(fā)現(xiàn)致病的原因。世界衛(wèi)生組織將造成精神發(fā)育遲滯的病因分為十大類:①感染和中毒;②外傷和心理因素;③代謝障礙或營養(yǎng)不良;④大腦疾?。ǔ錾蟮模?;⑤由于不明的
4、出生前疾病;⑥染色體異常。⑦未成熟兒;⑧重性精神障礙;⑨心理社會(huì)剝奪;⑩其他和非特異性的病因。現(xiàn)就產(chǎn)前、圍生期和產(chǎn)后致病因素簡(jiǎn)要分述如下:(一)產(chǎn)前損害1.遺傳因素(l)染色體異常:主要是指染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。由染色體異常引起者約占重度精神發(fā)育遲滯的15%~20%。目前已發(fā)現(xiàn)60余種染色體畸變的病種,是導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常重要病因。染色體異常的原因,尚未十分清楚,可能由遺傳基因決定,也可能受環(huán)境因素的影響,如放射線輻射、藥物、毒品、病毒感染、母體自身免疫疾病、糖尿病、高齡妊娠等因素所引起。染色體異常多為散發(fā),家族性發(fā)病者較少見。數(shù)目異常較結(jié)
5、構(gòu)異常多見。染色體異常中,以21三體綜合征最多見,患病率約為1/1000,母育齡越大,分娩21三體綜合征危險(xiǎn)性越大。另一種較常見的染色體異常為脆性X綜合征,它是一種X連鎖智力缺陷的疾病,在一男性群體中發(fā)生率約為0.19%~0.92%。(2)單基因遺傳疾病:現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)人類約有2800多種單基因遺傳疾病,多數(shù)為隱性遺傳。在發(fā)達(dá)國家,單基因遺傳疾病約占重度精神發(fā)育遲滯的8%~15%。先天性代謝障礙,多數(shù)是屬于單基因遺傳病,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆等。(3)多基因遺傳疾?。菏怯蓛煞N或多種基因經(jīng)過自然變異相互作用的結(jié)果。例如腦畸形、小頭畸形、腦積水
6、、神經(jīng)管缺陷造成精神發(fā)育遲滯。(4)母子基因型不符:指Rh陰性的母親懷孕Rh陽性的胎兒,而導(dǎo)致胎兒腦組織損害。2.感染母孕期以病毒感染為多見,在妊娠頭3個(gè)月受到感染時(shí)對(duì)嬰兒影響最為嚴(yán)重。目前已知至少有12種病毒可以通過胎盤感染胎兒。如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹、水痘、乙型肝炎等病毒,均可能導(dǎo)致胎兒損害,而引起死胎、流產(chǎn)、先天畸形和智力障礙等。風(fēng)疹病毒可引起先天性白內(nèi)障、心臟損害、耳聾、智力障礙。巨細(xì)胞病毒感染胎兒,可產(chǎn)生小頭畸形、腦積水、癲癇、腦性癱瘓、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎和智力障礙。母孕早期感染弓形體病,如傳染胎兒,可產(chǎn)生小頭畸形、小眼球、白內(nèi)障、腦鈣
7、化或智力障礙。此外,宮內(nèi)感染梅毒、艾滋病均可造成胎兒腦發(fā)育障礙。3.中毒目前已證實(shí)孕期用藥對(duì)胎兒有影響的藥物種類較多,包括抗癌藥、鎮(zhèn)痛解熱劑、抗癲癇藥、磺胺藥、抗精神病藥、抗菌素等。孕婦酒精中毒、吸毒、吸煙、服用類固醇、鉛中毒或其他急性和慢性中毒,特別是妊娠早期,均可能造成胎兒損害。4.營養(yǎng)不良孕婦持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間營養(yǎng)不良是使胎兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙重要的原因,導(dǎo)致低體重兒和腦發(fā)育不良。孕婦如嚴(yán)重缺乏某些人體所必須的微量元素可影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育。母孕期缺碘是造成小兒發(fā)育不良和智力低下的一個(gè)重要致病因素。孕婦嚴(yán)重缺鋅、鐵、銅、鈣等均可能形成胎兒發(fā)育遲緩、低體重兒
8、、先天缺陷或腦發(fā)育不良。5.物理和化學(xué)因素孕婦如在特定環(huán)境,受到電離輻射、強(qiáng)烈噪聲、震動(dòng)、射頻輻射等影響;或骨盆和腹部X線