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1、鄭宏遺傳代謝病InbornErrorsofMetabolism,IEM InheritedMetabolicDisease,IMD1908年Garrod–IEM概念1934年佛倫（folling）報(bào)道PKU目前已發(fā)現(xiàn)600余種疾病80%屬常染色體隱性遺傳單病發(fā)生率低，群體患病率高新生兒——老年均可發(fā)病基因突變與臨床表型復(fù)雜多樣表現(xiàn)非特異性，有賴遺傳學(xué)或生化方法確診及時(shí)診斷處理，挽救生命，減少傷殘系譜分析，遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育ArchibaldE.GarrodNumberofEntriesinMendelianInheritanceinManOMIMStatisticsAllEntries:21
2、708EstablishedGeneLocus:14193AutosomalEntries:20396EstablishedGeneLocus:13455X-LinkedEntries:1188EstablishedGeneLocus:655Y-LinkedEntries:59EstablishedGeneLocus:48MitochondrialEntries:65EstablishedGeneLocus:35March25,2013一、概述遺傳代謝病（inbornerrorsofmetabolism,IEM）是指遺傳性生化代謝缺陷的總稱。遺傳代謝病是由于基因突變，使蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能
3、上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)。5遺傳代謝病分類氨基酸苯丙酮尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥有機(jī)酸甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥尿素先天性高氨血癥脂肪酸?氧化異常碳水化合物半乳糖血癥、糖原累積癥、果糖不耐受癥蛋白家族性高脂蛋白血癥、無(wú)白蛋白血癥脂質(zhì)高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病金屬肝豆?fàn)詈俗冃?、Menkes病嘌呤雷-尼二氏綜合癥色素高鐵血紅蛋白血癥、卟啉病激素克汀病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥6遺傳代謝病分類溶酶體病粘多糖病、粘脂病、神經(jīng)鞘脂病、神經(jīng)節(jié)腦苷脂病過(guò)氧化酶小體病腎上
4、腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良Zellweger氏病線粒體病線粒體腦肌病Leigh綜合征遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)理及診斷治療原理生化改變正常ABCDE異常ABCDEB’診斷原理中間代謝物蓄積酶活性下降物質(zhì)形成障礙發(fā)病機(jī)理有害中間代謝產(chǎn)物蓄積生理活性物質(zhì)缺乏治療方法防止有害中間產(chǎn)物蓄積補(bǔ)充生理活性物質(zhì)物質(zhì)代謝的三個(gè)階段氧化磷酸化三羧酸循環(huán)ADP+Pi乙酰CoACoA糖脂肪蛋白質(zhì)葡萄糖甘油脂肪酸氨基酸第一階段第二階段第三階段2HCO2ATPO2H2O苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸四氫生物蝶呤BH4對(duì)羥苯丙酮酸多巴甲狀腺素苯丙酮酸苯乙酸黑色素多巴胺苯乳酸對(duì)羥苯乙酸正羥苯乙酸對(duì)羥苯乳酸去甲腎上腺素尿黑酸腎
5、上腺素遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)1.神經(jīng)系統(tǒng)損害智力運(yùn)動(dòng)落后或倒退驚厥精神行為異常：煩躁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向肌張力異常意識(shí)障礙，嚴(yán)重時(shí)昏迷部分疾患伴有小腦、椎體外系、脊髓或外周神經(jīng)損害可于各個(gè)年齡發(fā)病，嬰幼兒期最多，也可見(jiàn)于成人遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)2．代謝紊亂，每類疾患均有其特異的代謝改變半乳糖血癥、糖原累積癥----酮癥性低血糖脂肪酸?氧化障礙----非酮癥性低血糖有機(jī)酸血癥----代謝性酸中毒，酮癥尿素循環(huán)障礙----高氨血癥遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)3.消化系統(tǒng)受累拒食、嘔吐、反復(fù)腹瀉肝功能異常(凝血障礙、肝大、黃疸)肝脾腫大多見(jiàn)于半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐癥、酪氨酸血癥l型以及脂肪酸氧化缺陷、糖原
6、累積病、肝豆?fàn)詈俗冃?、粘多糖病等?．多臟器受累（心肝腎）Pompe病、呼吸鏈異常、脂肪酸氧化缺陷---心臟擴(kuò)大、心肌病、心律失常、心功能衰竭。糖原累積病(I或Ⅲ型)---肝腫大伴有低血糖和驚厥發(fā)作。粘多糖病----骨骼畸形。同型半胱氨酸尿癥----晶體脫垂、血栓。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥----男性化異常。遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)遺傳性疾病的多臟器損害線粒體病導(dǎo)致智力運(yùn)動(dòng)障礙生物素酶缺乏癥導(dǎo)致牛皮癬、癱瘓高膽固醇血癥導(dǎo)致黃色瘤白化病弱視粘多糖病頭大，舟狀頭，濃眉，多毛，眼睛突出，口唇厚，舌大。脊椎的鳥嘴突，椎骨扁平，飄帶肋骨，骨質(zhì)疏松，髂骨外翻，股骨頭變平，腕和膝關(guān)節(jié)腫大。5．特殊氣味苯丙酮尿癥
7、鼠尿味異戊酸血癥汗腳味楓糖尿癥爛白菜味遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)6．皮膚、毛發(fā)異常苯丙酮尿癥皮膚白先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥色素沉著腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良色素沉著生物素酶缺乏癥濕疹家族性高膽固醇血癥黃色瘤Menkes病結(jié)節(jié)性脆發(fā)遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)6．容貌及五官畸型粘多糖病、甲低、糖原病容貌異常粘多糖病、某些鞘脂病聽(tīng)力障礙半乳糖血癥白內(nèi)障7．其他部分疾患可有腹瀉、嘔吐、煩躁、嗜睡、喂養(yǎng)困難、濕疹等非特異性癥狀。遺傳代謝病
