遺傳代謝病課件_2

《遺傳代謝病課件_2》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。

1、癲癇相關(guān)性遺傳代謝病天津醫(yī)科大學總醫(yī)院兒科·于阿莉特發(fā)性癲癇：多僅以癲癇發(fā)作為臨床表現(xiàn)，常具有家族性，自限性特點，復雜遺傳為主，單基因遺傳少見。癥狀性癲癇：有其他遺傳性疾病導致，癲癇僅為臨床表現(xiàn)之一，包括遺傳代謝病，遺傳性神經(jīng)變性病及其他。以遺傳因素為主要病因的癲癇：單基因遺傳的特發(fā)性癲癇良性家族性新生兒驚厥良性家族性新生兒嬰兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥嬰兒嚴重肌陣攣癲癇電壓門控型鉀通道電壓門控型鈉通道神經(jīng)元煙堿型乙酰膽堿受體電壓門控型鈉通道電壓門控型鈉通道葡萄糖運轉(zhuǎn)體Ⅰ型缺陷癥AD遺傳1991年首次報道，目前僅100多

2、例定義：葡萄糖通過血腦屏障障礙引起腦內(nèi)葡萄糖水平下降所致。葡萄糖運轉(zhuǎn)體Ⅰ型缺陷癥臨床表現(xiàn)嬰兒期發(fā)病，多為1—4個月驚厥發(fā)作：多種形式認知功能障礙神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有波動性：常遇饑餓或勞累等因素加重可有其他發(fā)作性事件葡萄糖運轉(zhuǎn)體Ⅰ型缺陷癥輔助檢查CSF葡萄糖：CSF葡萄糖降低或CSF糖濃度/血糖比值下降。應在禁食4小時后腰椎穿刺前測血糖紅細胞葡萄糖轉(zhuǎn)運體活體測定：紅細胞攝取3-O-甲基-D-葡萄糖較正常對照下降50％PET：示大腦半球攝取葡萄糖下降腦電圖：多灶性棘波發(fā)放基因診斷Angelman綜合征75％由母源性15q11.2~q13片段缺失或單親二倍體導致

3、。臨床特點：6-12月開始出現(xiàn)發(fā)育落后共濟失調(diào)欣快、興奮3歲前出現(xiàn)癲癇發(fā)作EEG：慢波活動長程或持續(xù)發(fā)放，以額葉為主，棘慢波以枕葉為主，可為廣泛棘慢波發(fā)放，常有睡眠中電持續(xù)狀態(tài)外貌特征：皮膚白，毛發(fā)色淺，嘴大，牙距寬Angelman綜合征－EEG特點Angelman綜合征脆性X綜合征X連鎖遺傳男性最多見的遺傳性智力障礙疾病智力低下，行為異常外貌特征：長臉，大耳，頭大，大睪丸EEG特點：年齡依賴性Rolandic區(qū)棘慢波，可伴癲癇發(fā)作脆性X綜合征脆性X綜合征脆性X綜合征