代謝病之遺傳性代謝病

《代謝病之遺傳性代謝病》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。

1、遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。常見疾病遺傳代謝病常見的有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒

2、有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。診斷遺傳代謝病的診斷有賴于各項實驗室檢查。根據(jù)臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。尿液的檢查①尿的色澤與氣味：有些代謝產(chǎn)物從尿液中大量排出，可使尿液呈現(xiàn)特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用?！　、谀蛞褐羞€原物試驗：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)均可檢出，為進一步選擇檢查提供幫助。　?、勰蛞汉Y查試驗，常用的有：三氯化鐵試驗，二硝

3、基苯肼(DNPH)試驗，硝普鹽試驗，甲苯胺藍試驗血液生化檢測如血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。氨基酸分析有機酸分析臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)：智能障礙、激惹或淡漠、驚厥、運動障礙、嗜睡昏迷、肌張力改變　　消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難、食欲不振、惡心嘔吐、黃疸肝大、腹脹腹瀉、肝功異?！　〈x紊亂：低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒　　呼吸循環(huán)：呼吸窘迫、心力衰竭、心律異常　分類遺傳代謝病的種類此類疾病病種繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運和儲存等方面的先天缺陷根據(jù)累

4、及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：1、糖代謝缺陷半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等?！　?、氨基酸代謝缺陷苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等?！　?、脂類代謝缺陷如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸?；o酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等?！　?、金屬代謝病如肝豆狀核變性(Wilton病)和Menkes病等。治療方法①采用7Fr單針雙腔導管在局麻

5、下行鎖骨下靜脈或股靜脈插管建立血管通路，用縫線固定，并覆蓋3M透明無菌敷料。采用CRRT機BaxterBM25型和兒童型血路、低阻高通的聚砜膜（MFp）或血濾器（AV400S）。②置換液根據(jù)患兒水、電解質(zhì)及酸堿平衡情況配制，經(jīng)兩條通道同步輸入?！　、劭鼓齽┑膽?。護理環(huán)境管理患兒機體抵抗力相對較弱，加之CRRT治療是一體外循環(huán)過程，增加了感染的機會，故對其實行保護性隔離。設置單間病室并行紫外線空氣消毒30min，2次/d；地面、桌面用0.2%有效氯溶液擦洗；行CRRT時持續(xù)空氣凈化，減少患兒感染機率

6、；嚴格控制入室人員?！　烂苡^察病情變化　　血管通路的護理1、封管：血管通路用0.1%肝素鈉2ml封管，1次/12h，防止血液回流至導管內(nèi)引起凝血而堵塞。注意封管液劑量準確。過少，不能充滿導管，可導致凝血堵塞導管；過多，對凝血機制障礙者可引起出血。再次進行透析前，先將導管內(nèi)的肝素液抽出，并確認導管通暢?！　?、保持管道通暢：治療中防止管道擠壓、脫落、斷開，保持血路通暢是行CRRT的關鍵，為防止血濾器或管路凝血，必須保證足夠的血流量。當患兒變動體位后，應仔細觀察，一旦血透機出現(xiàn)動脈壓低報警或動脈端血流

7、有細微氣泡時，可能是靜脈插管內(nèi)口緊貼血管壁所致，應調(diào)整患兒的體位。液體管理1、密切監(jiān)測生化及血氣指標：在無菌操作下，準確配制液體，定時檢查患兒生化及血氣分析指標（治療前及治療1、3、6、12、24h），以便調(diào)整置換液如碳酸氫鈉等溶液的濃度，防止出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂及酸堿失衡。本組患兒均未出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂及酸堿失衡。　　2、認真記錄液體出入量：置換液流速為血泵流速的20%~30％，超濾液總量及超濾速度據(jù)患兒水鈉潴留程度和血流動力學情況而定。因此，需認真記錄液體出入量?！　?、及時調(diào)整設置的溫度：將溫度調(diào)節(jié)至3

8、7~39℃，以防置換液過冷引起寒戰(zhàn)不適。由于嬰幼兒體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不全，加之體外循環(huán)速度相對較慢，患兒仍可能出現(xiàn)中樞性體溫下降?！?、嚴格無菌操作及查對制度　　配制置換液時嚴格無菌操作和查對制度，所有接口用0.2%碘伏嚴格消毒。使用深靜脈導管前，嚴格消毒導管口并用無菌紗布包裹。深靜脈導管處敷料及肝素帽每天更換1次，防止感染。