染色體病和遺傳性代謝病

《染色體病和遺傳性代謝病》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。

1、染色體病和遺傳性代謝病第一節(jié)概述遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導致的疾病。遺傳病的分類根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可將遺傳病分為五類：1．染色體病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，造成許多基因物質(zhì)的得失而引起的疾病。2.單基因遺傳病種類極多，在一對基因中只要有一個致病基因存在就能表現(xiàn)性狀稱顯性基因，一對基因需2個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀稱隱性基因。單基因遺傳病可進一步分為以下5類遺傳方式：①常染色體顯性遺傳父母一方有病，子女有50％風險率；父母雙方有病，子女有75％風險率；男女發(fā)病機會均等。②常染色體隱性遺傳家系特點：父母只帶1個致病隱性基因，患者

2、為純合子，同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者。近親婚配發(fā)病率增高。③X連鎖隱性遺傳家系特點：男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%為攜帶者。④X連鎖顯性遺傳家系特點：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%為患者。女性患者病情較輕。⑤Y連鎖遺傳Y連鎖遺傳致病基因位于Y染色體上。3.多基因遺傳病疾病由多對基因共同作用，基因的總效應和加上環(huán)境因素的影響，決定了個體的性狀。例如2型糖尿病、高血壓等。4.線粒體病按母系遺傳，與脂肪酸氧化障礙、呼吸鏈

3、酶缺陷、特殊類型的糖尿病等有關(guān)。5.基因組印記基因根據(jù)來源親代的不同而有不同的表達，活性隨親源而改變，兩條染色體如皆來自父源或母源則有不同的表現(xiàn)形式。遺傳性疾病的診斷和預防遺傳性疾病的診斷：1．病史2．母親妊娠史，孕期用藥史及病史3．家族史4．體格檢查5．實驗室檢查染色體核型分析、生物化學檢查、基因診斷遺傳性疾病的預防一級預防——防止出生缺陷發(fā)生以婚前檢查以及孕期保健為中心，包括合理營養(yǎng)，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒，避免放射線照射及接觸同位素，減少環(huán)境污染，避免高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。二級預防——減少出生缺陷兒出生對一級預防的補充，對孕早期

4、疑有接觸不良因素的婦女，進行必要的產(chǎn)前診斷檢查，一旦確診，則及時處理，減少出生缺陷兒的出生。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：方法有早期絨毛活檢、羊膜囊穿刺、Ｂ超檢查、母血生化測定等。三級預防——出生缺陷的治療新生兒群體疾病普查。疑有先天性疾病的，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出遺傳病的早期診斷，及時的內(nèi)科、外科治療。第二節(jié)染色體病由各種原因引起的染色體的數(shù)目或/和結(jié)構(gòu)異常的疾病，常造成機體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙臨床特征常染色體病共同的特征為:①生長發(fā)育遲緩；②智能發(fā)育落后；③多發(fā)性先天畸形:內(nèi)臟畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮膚紋理改

5、變?nèi)旧w畸變類型及特點：染色體數(shù)目異常減數(shù)分裂或有絲分裂不分離導致單體病、三體病、多體病染色體結(jié)構(gòu)異常缺失、重復、易位環(huán)狀、等臂染色體常見的染色體疾病常染色體病1-22號染色體畸變常見21-三體、18-三體、13-三體性染色體病占染色體病總數(shù)的1/3X和Y染色體的缺如或增多Turner綜合征，Klinefelter綜合征等染色體核型分析的指征在臨床上，若患者出現(xiàn)以下情況則需考慮進行染色體核型分析檢查:①懷疑患有染色體病者；②有多種先天性畸形；③有明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙；④性發(fā)育異常或不全；⑤孕母年齡過大、不孕或多次自然流產(chǎn)史；⑥有染色體畸變家族史21－

6、三體綜合征(先天愚型)Trisomy21Syndrome(Down’sSyndrome)21-三體綜合征發(fā)生率第21號染色體增加了一條，成三條新生兒發(fā)生率為1:600～1:1000我國每年增加患者約20,000例21-三體綜合征的原因環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂(放射線、病毒感染、化學因素)高齡產(chǎn)婦遺傳因素；如染色體易位21-三體綜合征的臨床特征特殊面容及體征眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側(cè)上斜低位耳、舌外伸、通貫手、關(guān)節(jié)松弛體格發(fā)育延遲矮小、骨齡落后智能發(fā)育障礙伴發(fā)其他畸形，如先心、甲低、白血病細胞遺傳學診斷根據(jù)核型分析分為3型標準型：47，XX(XY)＋21占95％

7、減數(shù)分裂使染色體不分離所致易位型：多為羅伯遜易位嵌合體型：正常與21三體細胞株混合，占2%～4%標準型：47，XY，＋2121－三體綜合征熒光原位雜交(FISH)結(jié)果遺傳咨詢對象：母親年齡在35歲以上已生育過先天愚型患兒或畸形死胎有染色體畸變家族史父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者經(jīng)常接觸放射線或化學物質(zhì)的孕婦預防檢出染色體平衡易位攜帶者避免近親婚配避免不良的環(huán)境因素孕早期預防感染產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷和篩查對象：年齡>35歲孕婦、高危胎兒方法：1.傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水穿刺進行染色體核型分析2.母體血清生化檢測：AFP/free?hCG/E3治療尚無有效的治療方法預防

8、感染加強教育伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正第三節(jié)