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1、脊髓性肌肉萎縮癥【共享精品-】脊髓性肌肉萎縮癥是一群因脊髓之前角細(xì)胞（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對(duì)稱性、下肢較上肢嚴(yán)重及身體近端較遠(yuǎn)端易受侵犯依據(jù)發(fā)病之年齡及疾病之嚴(yán)重度可分為三型l.嚴(yán)重型脊髓性肌肉萎縮癥（即Werdning-HoffmannDisease）2.中間型脊髓性肌肉萎縮癥(即Intermediatetype)3.輕度型脊髓性肌肉萎縮癥(即Kudgelberg-WellanderDisease)1.嚴(yán)重型脊髓性肌肉萎縮癥 （Werdnig-HoffmannDisease）在子宮內(nèi)
2、或出生後一個(gè)月內(nèi)便出現(xiàn)癥狀，病患之四肢及軀幹呈現(xiàn)嚴(yán)重?zé)o力，且呈現(xiàn)像青蛙一樣之姿勢(shì)，嚴(yán)重的肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸皆困難、哭聲無力，但臉部之表情運(yùn)動(dòng)正常，肌腱反射消失。雖然肌肉無力不會(huì)呈現(xiàn)快速之進(jìn)行，但因吞嚥及呼吸困難，此型患者易罹患呼吸道感染，大部分之病患皆於一年內(nèi)死於肺炎，且很少有病患能活過3歲。2.中間型脊髓性肌肉萎縮癥:其癥狀經(jīng)常出現(xiàn)於出生後6個(gè)月至1年間，病患之下肢呈對(duì)稱性之無力，且以肢體近端較嚴(yán)重，患者無法自行站立及走路，有時(shí)可見到舌頭抖動(dòng)及手部顫抖之現(xiàn)象，臉部表情運(yùn)動(dòng)正常，肌腱反射消失或減弱。肌肉無力
3、經(jīng)常為緩慢進(jìn)行的，有時(shí)會(huì)有運(yùn)動(dòng)機(jī)能進(jìn)步的現(xiàn)象，其預(yù)後取決於呼吸功能之情況。百分之二十五之病患可能於二歲前因呼吸道感染而死亡，至於存活者，可能因緩慢進(jìn)行性之肌肉無力侵犯到肋間肌及脊椎旁之肌肉，而造成脊椎側(cè)彎，因此影響到肺部之?dāng)U張功能，以致呼吸困難。3.輕度型脊髓肌肉萎縮癥（Kudgelberg-WellanderDisease）其癥狀從出生次年至兒童、青年、或成年期皆可能發(fā)生。病患以輕度、對(duì)稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，患者在跑步、跳躍及上下樓梯時(shí)會(huì)有輕度之不便，肌腱反射減弱。3.輕度型脊髓性肌肉萎縮
4、癥（Kudgelberg-WellanderDisease）肌肉無力經(jīng)常較不會(huì)繼續(xù)進(jìn)行，病患長期之存活率相當(dāng)好。治療方針目前仍無有效之療法，其治療仍以呼吸系統(tǒng)之照顧為主，若為中間型及輕度型之患者，則必須加以注意以不僅在將來可提供早期準(zhǔn)確之診斷，更對(duì)治療此病提供一線曙光。進(jìn)行性肌肉萎縮癥 (肌失養(yǎng)癥)是一種非神經(jīng)性病因所造成的疾病，而是肌肉細(xì)胞本身隨著時(shí)間及年齡漸進(jìn)性地?fù)p傷與萎縮的疾病，這群肌肉疾病大部份是基因有特定的變異所致，因此在臨床上，具有特殊的遺傳性質(zhì)。譬如性母親是潛在帶缺損基因者，而病變只發(fā)生在其男孩身上，為性聯(lián)
5、隱性基因遺傳常見的有杜顯型進(jìn)行性肌肉萎縮癥(Duchennetype)及貝克型進(jìn)行性肌肉萎縮癥(Beckertype)，另外有體染色體顯性遺傳的如顏肩肱型進(jìn)行性肌肉萎縮癥(Facio-scapulo-humeraltype)肌強(qiáng)直型進(jìn)行性肌肉萎縮癥(Myotoniadystrophica)以體染色體隱性遺傳的肢帶型進(jìn)行性肌肉萎縮癥(Limbgirdletype)或較少數(shù)的其它型進(jìn)行性肌肉萎縮癥。杜顯型或貝克型進(jìn)行性肌肉萎縮癥是所有進(jìn)行性肌肉萎縮癥中最常見的一種，同時(shí)是進(jìn)行較快的疾患，由於它是一種性聯(lián)隱性遺傳，因此大部份只
6、有男孩罹患此癥女孩子通常不發(fā)病但會(huì)帶有缺損的基因發(fā)病的過程男孩出生後大致正常發(fā)育，直至二至三歲左右，父母察覺小孩在走路、跑步或上下樓梯時(shí)與其它正常小孩不同，會(huì)經(jīng)常性的跌倒，這種癥狀會(huì)隨著年齡增長更加明顯，且程度愈加嚴(yán)重，由於骨盆肢端肌肉先受影響，因此走路像鴨子或鵝走路的樣子，左右搖擺，甚至由於腰部脊椎旁肌肉也受影響，造成病人脊椎前後彎曲，因此走路時(shí)小腹往前凸日常生活觀察小孩蹲下去拿東西或蹲坐廁所時(shí)無力起坐，必須依賴附近的支撐物協(xié)助病患的後小腿肌會(huì)因纖維化及脂肪化而呈現(xiàn)假性肥大即功能差的肥大現(xiàn)象檢查者以手心壓住受測(cè)者的額頭
7、，令孩童用力向前縮頭動(dòng)作，目的在測(cè)驗(yàn)其頸部收縮肌肉群--初期癥狀出現(xiàn)力量減弱的跡象由於病程的進(jìn)展非良性，因此肌肉受損的程度會(huì)越加嚴(yán)重，致使病童肢肢體無法支撐自己的體重，進(jìn)而造成各關(guān)節(jié)壓迫性變形，必須靠肢架輔助或輪椅代步，甚至癱瘓?jiān)诖采?。最後往往因呼吸肌群或心臟肌肉受波及，致使病童因呼吸困難或心臟停止跳動(dòng)，提早結(jié)束年輕的生命。貝克型進(jìn)行性肌肉萎縮癥，其發(fā)病年齡較晚，且臨床癥狀較輕，大致病人無其它併發(fā)癥，可以終老一生。治療方針基因治療細(xì)胞治療法復(fù)健及支架療法:漸進(jìn)性地惡化，倘若不提早予以各種支架輔助治療，很多病童將在很短的時(shí)
8、間內(nèi)發(fā)生肢體關(guān)節(jié)攣縮變形，進(jìn)而殘障長期臥病在床，更進(jìn)而易發(fā)生呼吸衰竭或心臟衰竭現(xiàn)象。因此短短二十年的生命將活在低品質(zhì)及痛苦過程中，因此在以上基因及細(xì)胞療法尚未顯著突破之前，適時(shí)地找復(fù)健醫(yī)師，做適當(dāng)?shù)闹Ъ茌o助及預(yù)防變形治療，將有助於病童生活得較有品質(zhì)，生命力也較能延長。目前國內(nèi)外對(duì)這方面的治療仍然是主要方針。心理的建設(shè)
