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1、酶與醫(yī)學(xué)關(guān)系(1)本文主要內(nèi)容酶的發(fā)展史及分子結(jié)構(gòu)酶的概念酶與疾病的關(guān)系一.酶的發(fā)展史及分子結(jié)構(gòu)1.1發(fā)展史(1)酶是蛋白質(zhì):1926年,JamesSummer由刀豆制出脲酶結(jié)晶確立酶是蛋白質(zhì)的觀念，其具有蛋白質(zhì)的一切性質(zhì)。緊接著科學(xué)家們相繼提取出多種酶的蛋白質(zhì)結(jié)晶，并指出酶是一類具有生物催化作用的蛋白質(zhì)。(2)核酶的發(fā)現(xiàn)：1981～1982年，ThomasR.Cech實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)有催化活性的天然RNA—Ribozyme。L19RNA和核糖核酸酶P的RNA組分具有酶活性是兩個(gè)最著名的例子。(1)酶和一般催化劑的共性：加快反應(yīng)
2、速度；不改變平衡常數(shù)；自身不參與反應(yīng)。(2)酶催化作用特性：條件溫和：高效率：反應(yīng)速度與不加催化劑相比可提高108～1020，與加普通催化劑相比可提高107～1013；2.2酶催化作用的特點(diǎn):在食品、醫(yī)藥、制革、石油等多個(gè)行業(yè)中發(fā)揮著極大的作用。三.酶與疾病的關(guān)系3.1酶與疾病發(fā)生的關(guān)系人體的許多疾病與酶的質(zhì)和量的異常、酶活性的改變有關(guān)；因此，酶與疾病有密切的關(guān)系。（1）遺傳性疾病酶是基因表達(dá)的特殊蛋白質(zhì)，先天性或遺傳性缺陷可使某些酶的基因表達(dá)缺陷或異常，導(dǎo)致酶的質(zhì)和量的先天性異常。因酶的缺陷使相應(yīng)的正常代謝途徑不能進(jìn)行
3、而引起的疾病叫做酶遺傳性缺陷病。例如，酪氨酸酶遺傳性缺陷時(shí)，體內(nèi)酪氨酸不能轉(zhuǎn)化成黑色素，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)缺乏黑色素而患白化病。皮膚乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，瞳孔淡紅，虹膜淡灰或淡紅，半透明視網(wǎng)膜缺乏色素。酪氨酸酶缺陷——白化病智力低下，60%患兒有腦電圖異常，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淡和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羥化酶缺陷——苯丙酮酸尿癥胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸尿癥多發(fā)性血栓形成，晶體脫位，身體瘦長，蜘蛛樣指（趾），輕中度智力低下。表3-1遺傳性酶缺陷所致疾病酶缺陷相應(yīng)疾病谷胱甘肽過氧化物酶新生兒黃
4、疸黑尿酸氧化酶黑尿酸癥肌腺苷酸脫氫酶肌病1-磷酸半乳糖尿苷移換酶半乳糖血癥葡萄糖-6-磷酸酶糖原貯積癥6-磷酸葡萄糖脫氫酶蠶豆病高鐵血紅蛋白還原酶高鐵血紅蛋白血癥（2）中毒性疾病臨床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的，稱為中毒性疾病。例如，有機(jī)磷農(nóng)藥中毒是由于抑制了膽堿酯酶活性，重金屬鹽中毒是由于抑制了巰基酶活性，氰化物中毒是由于抑制了細(xì)胞色素氧化酶的活.a.巰基酶抑制劑巰基酶失活的酶分子抑制劑：重金屬離子Ag+、Hg2+、砷劑等b.羥基酶抑制（膽堿酯酶）絲氨酸酶絲氨酸酶抑制劑：有機(jī)磷化合物乙酰膽堿+H2O膽堿+乙酸膽
5、堿酯酶有機(jī)磷殺蟲劑×膽堿能神經(jīng)興奮↑中毒（心跳變慢、瞳孔縮小、流涎、多汗、呼吸困難）3.2酶在疾病診斷上的應(yīng)用當(dāng)組織細(xì)胞損傷時(shí)，細(xì)胞內(nèi)酶大量入血，使血清酶活性增高；或因細(xì)胞病變使其合成酶的能力下降，使血清中酶活性降低。酶催化生物體內(nèi)物質(zhì)代謝發(fā)生紊亂。測定血清酶活性對疾病的輔助診斷、治療評價(jià)和預(yù)后判斷具有重要的臨床意義。常用于臨床診斷的血清酶1血清酶主要來源主要疾病谷氨酸脫氫酶肝肝實(shí)質(zhì)疾病乳酸脫氫酶心臟、肝、骨骼肌、紅細(xì)胞、血小板、淋巴結(jié)心肌梗死、溶血、肝實(shí)質(zhì)疾病山梨醇脫氫酶肝肝實(shí)質(zhì)疾病丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶肝、骨骼肌、心臟肝實(shí)
6、質(zhì)病變天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶肝、骨骼肌、心臟、腎、紅細(xì)胞心肌梗死、肝實(shí)質(zhì)疾病、肌肉病γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶肝、腎肝實(shí)質(zhì)疾病、酒精中毒肌酸激酶骨骼肌、心臟、平滑肌心肌梗死、肌肉病肌肉病骨骼肌、心肌醛縮酶胰腺疾病胰腺胰蛋白酶（原）肝膽疾病肝、膽管5/-核苷酸酶有機(jī)磷殺蟲劑中毒、肝實(shí)質(zhì)疾病肝膽堿酯酶胰腺疾病唾液腺、胰腺、卵巢淀粉酶前列腺癌、骨病前列腺、紅細(xì)胞酸性磷酸酶骨病、肝膽疾病肝、骨、腸粘膜、胎盤、腎堿性磷酸酶主要疾病主要來源血清酶常用于臨床診斷的血清酶2美國一位4歲小女孩AshantiDiSilva,她患了一種嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷征（
7、SCID）的疾病，機(jī)體對任何微生物都缺乏抵抗力，她只能呼吸過濾了的空氣，飲用嚴(yán)格消毒的水和吃嚴(yán)格消毒的食物。病因：腺苷酸脫氨酶（ADA）基因先天遺傳缺陷。Dr.W.FrenchAnderson和他的同事在小女孩的T細(xì)胞中插入一個(gè)正常的ADA基因，將其注入她的血液系統(tǒng)。正常的T細(xì)胞以每月增長25%的速度生長，改善了她的免疫功能。1990年首次基因療法3.3酶在疾病治療中的應(yīng)用1．幫助消化胃蛋白酶、胰蛋白酶、淀粉酶、脂肪酶和木瓜蛋白酶都可用于幫助消化。2．消炎抑菌溶菌酶、木瓜蛋白酶可緩解炎癥，促進(jìn)消腫；糜蛋白酶可用于外科清創(chuàng)
8、和燒傷病人痂垢的清除以及防治膿胸病人漿膜粘連，霧化吸入可稀釋痰液便于咳出等。3．防治血栓鏈激酶、尿激酶和纖溶酶等可溶解血栓，可用于腦血栓，心肌梗塞等疾病的防治。天冬酰胺具有促進(jìn)血癌生長的作用，利用天冬酰胺酶分解天冬酰胺可抑制血癌細(xì)胞的生長。人工合成的6-巰基嘌呤、5-氟尿嘧啶等藥物，通過酶的競爭性抑制作用阻礙腫瘤細(xì)胞
